Marmoritauti (osteopetroosi)

On monia harvinaisia ​​patologioita, joista yksi on osteopetroosi (marmoritauti, synnynnäinen osteoskleroosi, Albers-Schoenbergin oireyhtymä). Tämä on vakava perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista luuston ja luuytimen leesiot. Luiden tiheys kasvaa, mutta samaan aikaan ne muuttuvat haavoittuvammiksi, verenmuodostusjärjestelmän työ häiriintyy.

Lääkärit erottavat kaksi taudin muotoa: aikaisin ja myöhään. Varhainen osteopetroosi ilmenee alle 12 kuukauden ikäisillä pikkulapsilla, sillä se on vakava ja usein päättyy kuolemaan. Nuoret havaitsevat myöhäisen muodon, se ilmenee vähemmän vakavina oireina, sillä on suotuisa ennuste. Patologian hoito on melko pitkä ja monimutkainen, mutta parannuskeinoja on vielä olemassa.

Deadly Marblen perusteet

Harvat tietävät, mitä osteopetroosi on. Tämä on geneettinen patologia, johon vaikuttaa putkimaiset luut, lantio, kallo, selkäranka. Luukudoksesta tulee raskas, tiheä mineraalien ylimäärän takia, mutta se menettää elastisuuden. Post mortem -tutkimuksen aikana asiantuntijan on vaikea leikata luita, mutta samalla ne hajoavat helposti. Sitten näet, että luiden pinta on melko sileä, ja sen kuvio muistuttaa marmoria. Tätä patologiaa leimaavat usein murtumat, koska liian tiheät ja hauras luut eivät voi pitää kehoa.

Marmoritaudissa luut kasvavat sisäpuolelta, täyttämällä asteittain sisäiset ontelot. Tämä uhkaa supistaa luuytimen kanavia, jotka lopulta korvataan kokonaan. Sitten kehittyy anemia, hepatosplenomegalia (suurentunut maksa, perna), luuston epämuodostuma on mahdollista, hampaat puhkeavat hitaammin, ja näön heikkeneminen johtuu näköhermon puristumisesta. Sairas lapset jäävät kehityksessä jälkeen.

On syytä mainita, että ensimmäistä kertaa patologiaa kuvaili lääkäri Saksasta Alberts-Schönbergistä.

Patologioiden tyypit

Lääkärit erottavat kaksi taudin muotoa:

  • Pahanlaatuinen nuorten osteopetroosi. Patologia havaitaan vastasyntyneillä jopa 12 kuukautta, sillä on vakava kurssi, usein päättyy kuolemaan. Sairaus ilmenee suuren pään, laaja-alaisten silmien, särmän, vaalean ihon, lyhytkasvuisen kasvun myötä. Tässä tapauksessa et voi tehdä ilman luuydinsiirtoa, joka on suoritettava 2-3 vuotta.
  • Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi. Sairaus havaitaan nuorilla tai aikuisilla, yleensä sattumanvaraisesti röntgensäteen aikana. Tämä on kevyempi, hyvänlaatuinen patologinen muoto. Aluksi se on poistettu kurssi, ainoa merkki on usein murtumia. Hieman myöhemmin, jos sitä ei hoideta, komplikaatioita voi ilmetä kuurouden tai kasvojen hermon halvaantumisen muodossa.

Kuten näette, varhainen marmoritauti on vaarallisin, mikä vaatii nopeita radikaaleja toimia.

Synnynnäisen osteoskleroosin syyt

Geneettisen sairauden todellisia syitä ei tunneta. Lääkärit viittaavat siihen, että se kehittyy johtuen kolmen geenin mutaatiosta, jotka ovat vastuussa luusolujen muodostumisesta ja käytöstä sekä veren muodostumisen eräistä vaiheista. Luut koostuvat osteoblasteista, jotka ovat välttämättömiä niiden syntymiselle ja mineralisoitumiselle, sekä osteoklastit, jotka edistävät luukudoksen vanhentuneiden komponenttien tuhoutumista. Kun jonkin geenin mutaatio häiritsee osteoklastien tuotantoa, uskotaan, että tämä johtuu karbonaatti-dehydrataasin (entsyymin, joka säätelee luun hajoamista) puutteesta.

Toisin sanoen patologia syntyy siitä, että tasapaino luiden muodostumisen ja tuhoutumisen välillä on häiriintynyt. Syy tähän - osteoklastien puute tai niiden toimivuuden loukkaaminen.

Tämän seurauksena luukudos kasvaa ja kasvaa, koska vanhoja soluja ei tuhota. Luut tulevat herkemmiksi, sisäpuoliset ontelot korvataan sidekudoksella. Sitten verisuonet, hermot puristuvat, mikä uhkaa vaarallisia komplikaatioita (anemia, turvotetut imusolmukkeet, hepatosplenomegalia jne.) Ja kuolemaa.

Lasten marmoritaudin pahanlaatuisessa muodossa on autosomaalinen resessiivinen perintömekanismi. Toisin sanoen molemmilla vanhemmilla on mutatoituneita geenejä. Tämä on tyypillistä joillekin etnisille ryhmille.

Osteopetroosin hyvänlaatuisessa muodossa on autosomaalinen hallitseva perintötapa. Tämä tarkoittaa, että mutatoitu geeni lähetetään yhdeltä vanhemmalta. Tällainen patologia on yleisempää.

ilmenemismuotoja

"Deadly marmorilla" on seuraavat oireet:

  • Luusto- ja liikuntaelimistön patologiset murtumat ja muut häiriöt.
  • Hematopoieettisen järjestelmän tappio.
  • Neurologiset häiriöt.
  • Immuuni heikkenee.
  • Laajennettu maksa ja perna.
  • Kuulon heikkeneminen, näkö.
  • Kehityksen kehitys.

Osteopetroosin kulku muodosta riippumatta on varsin raskas. Käytännön sairaus aiheuttaa aina komplikaatioita, jotka vähentävät elämänlaatua ja tekevät potilaasta vammaisen.

Luukudoksen hyperproduktion vuoksi luuydin siirtyy pois, mikä johtaa patologisiin muutoksiin veressä. Sitten on kaikki verisolut (punasolut, valkosolut, verihiutaleet). Tästä syystä anemian todennäköisyys lisääntyy (erytrosyyttivajaus, hemoglobiini). Sairaus ilmenee ihon haurauteen, limakalvoihin, lisääntyneeseen väsymykseen, hengenahdistukseen, huimaukseen, usein kylmyyteen, taipumukseen pyörtymiseen.

Immuunijärjestelmän heikkeneminen liittyy myös luuytimen siirtymiseen, joka tuottaa valkoisia verisoluja (immuunisoluja). Siksi marmoritauti kärsii usein infektioista (keuhkoputkien, keuhkojen jne. Tulehduksesta). Joillakin potilailla kehittyy verenmyrkytys.

Verenmuodostuksesta vastuussa olevan luuytimen toiminnot ovat maksan ja pernan oletettuja. Liiallisen kuormituksen vuoksi ne lisääntyvät, joskus ne vievät suurimman osan vatsan tilasta.

Osteopetroosin tyypillinen oire on patologiset murtumat. Ne esiintyvät vähäisellä fyysisellä vaikutuksella. Samalla voimakkaat luut vahingoittuvat (usein reisiluun luut). Sitten vaarana on vaarallisten sairauksien, kuten nivelrikon (nivelruston asteittainen tuhoaminen), osteomyeliitin (luuinfektio) lisääntyminen.

Lisäksi potilaat voivat deformoida kallo, raajat (O-muotoiset jalat) ja selkärangan. Tämä johtaa nopeaan väsymykseen, kipuun liikkeiden aikana. Lapsilla hampaat puhkeavat myöhässä, karieksen vaikutuksesta.

Optisen hermon luun kudoksen puristumisen vuoksi näkövamma heikkeni. Tämä ilmenee kiertämällä kiertoradat (silmänsuojaimet), nystagmusta (tahattomat värähtelevät silmänliikkeet), lähentymishäiriöitä (silmien heikentynyt kyky kääntyä toisiinsa), squint, exophthalmos (silmien patologinen ulkonema). Täysi sokeus on mahdollista. Kuulon hermot ovat myös puristuneet, mikä aiheuttaa kuulon heikkenemistä, myös kuuroutta.

Albers-Schoenbergin oireyhtymässä olevilla lapsilla on fyysisen ja henkisen kehityksen viive. Myöhemmin he oppivat kävelemään, koska kallon epämuodostuma kehittyy "pään pään" kehittyessä, mikä ilmenee kouristuksina. Kuulon ja näkökyvyn heikkenemisen takia puhe ja psyko-emotionaalinen kehitys hidastuvat.

Hyvänlaatuisella marmoritaudilla edellä mainitut oireet puuttuvat. Epäilty patologia on mahdollista vain usein esiintyvien murtumien varalta.

Diagnostiset toimenpiteet

Aikainen diagnoosi voi pelastaa potilaan monista komplikaatioista.

Jos epäilet patologian, ota yhteyttä ortopediin. Ensinnäkin lääkäri kerää anamnesiaa, kysyy oireista, osteopetroosin tapauksista lähisukulaisissa.

Kattava diagnostiikka koostuu seuraavista menetelmistä:

  • Kliinisen verikokeen avulla voidaan havaita hemoglobiinipuutos, joka osoittaa anemiaa.
  • Veren biokemia havaitsee fosforin, kalsiumin, puutteen, mikä osoittaa luukudoksen tuhoutumista.
  • Radiografia auttaa havaitsemaan luun kanavan patologiset muutokset, kaventumisen tai puuttumisen.
  • CT- ja MRI-skannauksia käytetään luukudoksen tutkimiseen ja helpottamaan leesion laajuutta.

Kokonaisvaltaista synnytystä edeltävää diagnoosia voidaan tehdä jo 8 viikon raskauden aikana, jotta voidaan määrittää, onko tuleva lapsi alttiita osteopetroosille vai ei.

Ohje. Liiallista kovettumista havaitaan myös osteomyeliitissä, ricketeissä, Hojikinin taudissa (imusolmukkeesta kehittyvä kasvain) ja osteoskleroottisista syövän metastaaseista. Siksi on tärkeää erottaa marmoritauti edellä mainituista patologioista.

Hoitomenetelmät

”Tappavan marmorin” käsittely on erittäin monimutkainen prosessi. Aiemmin lääkärit kamppailivat vain oireiden kanssa, jotka käyttivät rautapohjaisia ​​lääkkeitä, verensiirtoa (verensiirto), vitamiineja, glukokortikoideja. Tämän seurauksena potilas odotti edelleen vammaisuutta ja kuolemaa.

Nykyaikainen lääketiede mahdollistaa eron jopa osteopetroosin pahanlaatuisesta muodosta, jossa lapset kuolivat 2-3 vuoden kuluttua. Tätä varten tarvitaan luuytimensiirto. Tämä on monimutkainen menettely, joka on auttanut säästämään jo monien potilaiden elämää.

Operaatio edellyttää läheisen sukulaisen tai sopivan luovuttajan biologista materiaalia. Tämä on tärkeää, koska on olemassa vaara, että lapsen keho hylkää luuytimen. Jos leikkaus on onnistunut, patologian kehittyminen pysähtyy. Elinsiirto ei kuitenkaan auta poistamaan jo kehittyneitä komplikaatioita.

Seuraavat lääkkeet auttavat täydentämään hoitoa:

  • D-vitamiinipohjainen kalsitrioli stimuloi luun resorptiota (luun tuhoaminen osteoklastien kanssa), lopettaa luun kasvun.
  • Y-interferoni aktivoi valkoisten verisolujen työtä, vahvistaa immuunijärjestelmää, vähentää huokoisten luiden määrää, normalisoi hemoglobiinitason, verihiutaleet. Interferonia suositellaan yhdistettäväksi kalsitoniinin kanssa.
  • Erytropoietiinia määrätään anemiaa varten.
  • Glukokortikosteroidit estävät luun tiivistymistä, anemiaa.
  • Kalsitoniinia (kilpirauhashormonia) käytetään suurina annoksina, se auttaa parantamaan potilaan tilaa.

Neuromuskulaarisen kudoksen vahvistamiseksi, potilaan yleisen tilan parantamiseksi on suositeltavaa täydentää kompleksiä fysioterapian, ruokavalion, jaksollisen tarkastuksen avulla ortopedilla, liikuntaterapia, hieronta ja kylpylähoito.

Patologisia murtumia hoidetaan siirtämällä (luunpalojen vertailu), kipsi, luuranko (vähitellen täydentämällä fragmentteja painojen ja erikoislaitteiden avulla). Lonkkamurtuman kohdalla kohdunkaulan alueella suoritetaan endoproteesin korvaaminen (lonkkanivelen korvaaminen proteesilla). Jalkojen voimakkaalla kaarevuudella määrätään osteotomia, joka mahdollistaa epämuodostuman poistamisen. Jos potilaalla on osteomyeliitti, hänelle määrätään antibiootteja, immobilisointi, myrkyllinen keho, vahvistetaan immuunijärjestelmää ja avataan ja poistetaan haavaumia.

Elämäntapa osteopetroosin kanssa

Kun marmoritautia suositellaan hoitamaan säännöllisesti terapeuttisia harjoituksia. Kompleksi tehdään jokaiselle potilaalle erikseen ottaen huomioon taudin vakavuus, ikä, yleinen tila. Liikuntahoito auttaa vahvistamaan tuki- ja liikuntaelimistöä, lievittämään stressiä kärsineillä alueilla.

Hoitohoitona käytetään hierontaa ja uintia.

Potilaan on noudatettava ruokavaliota. Ruokavalio on suositeltavaa täydentää tuoreilla vihanneksilla, hedelmillä, maitotuotteilla (raejuusto, kova juusto, maito), proteiinilähteillä. Kaikkien tuotteiden on oltava luonnollisia. Kun hepatosplenomegalia on, rasvan määrä valikossa on vähennettävä. On tärkeää valvoa painoa, jotta ei synny patologisia murtumia.

Lisäksi on suositeltavaa suorittaa kylpylähoito, joka auttaa parantamaan yleistä tilaa.

Potilaiden tulisi levätä useammin, liiallinen liikunta on vasta-aiheista. On suositeltavaa tehdä kävely.

Jotta potilas voisi tuntea olonsa mukavaksi, kotona pitäisi olla matala reuna, korkealuokkaiset tuolit, jotta selkäranka ei ylikuormitu, on suositeltavaa asentaa erityinen säädettävä istuin autoon. Lisäksi kannattaa ostaa ortopedisiä kenkiä.

vaara

Luiden lisääntyneen haurauden vuoksi potilaalla on usein murtumia, joilla on vähäinen vaikutus. Useimmiten vaurioituneet vahvat luut reisiin.

Lääkärit korostavat muita "tappavan marmorin" seurauksia:

  • Leuan kehitys, pitkäaikainen hammaslääke, karieksen hampaiden vahingoittuminen, suuontelon infektiot.
  • Aivojen turvotus, kohonnut verenpaine, sokeus, kuurous, kasvojen hermoston halvaus, nystagmus.
  • Usein tarttuvat taudit, kuten keuhkokuume, kystiitti, sepsis.
  • Anemia.
  • Ennustaminen verenvuotoon.
  • Luurankojen eri osien (kallon, selkärangan, raajojen) muodonmuutos.
  • Hepatosplenomegalia.
  • Paisuneet imusolmukkeet.
  • Fyysisen ja henkisen kehityksen viive.

Pätevän hoidon puuttuessa lisää vamman ja kuoleman riskiä.

Tärkein

Kuten näette, "kuolemarmori" on harvinainen ja erittäin vaarallinen sairaus, joka uhkaa kuoleman. Vakavimmalla kurssilla on varhainen patologinen muoto, joka havaitaan vastasyntyneillä. Aikaisen diagnoosin mukaan elpymisen mahdollisuudet kasvavat. Vauvan pelastamiseksi luunsiirto on kuitenkin mieluiten suoritettava enintään 6 kuukautta syntymän jälkeen. Pätevän hoidon puuttuessa lapset kuolevat komplikaatioista 2-3 vuoden kuluessa. Osteopetroosin myöhäinen muoto on poistettu ja havaittu satunnaisesti aikuispotilailla radiografian aikana.

Osteopetroosi on kuolemarmori, joka rikkoo elämää

Saksalainen kirurg Albers-Schönberg kuvasi ensin vuonna 1904 harvinaisen luun kudoksen synnynnäisen anomalian, jolle on ominaista voimakas luiden tiivistyminen.

Tämän taudin luut tulevat tiheiksi, raskaiksi. Vaurioituneen luun leikkaus on yhtenäinen sileä pinta, joka näyttää marmorilta.

Tästä syystä patologian toinen nimi - marmoritauti.

Patologian syyt?

Marmoritauti tai osteopetroosi (muut nimet hyperostoottinen dysplasia, Albers-Schönbergin tauti, synnynnäinen osteoskleroosi) on harvinainen synnynnäinen lihasten ja lihasjärjestelmän järjestelmä, jolle on ominaista liiallinen luukudoksen muodostuminen.

Synnynnäisen osteoskleroosin yhteydessä havaitaan luuytimessä esiintyvä luiden tiivistys ja samanaikainen hauraus, veren muodostumisen toiminnallinen vajaatoiminta.

Terveessä ihmisessä osteoblastien (luukudosta tuottavat solut) luun kudosmuodostusprosessit ja sen resorptio osteoklastien (solut, jotka tuhoavat luukudosta) ovat tasapainossa.

Marmoritautiin liittyy osteoklastien toimintahäiriö. Samanaikaisesti osteoklastisolujen lukumäärä voi olla normaali, lisääntynyt tai pienentynyt.

Patologian kehittymisen tarkka mekanismi ei ole vielä täysin ymmärretty. Todistettiin vain, että taudin kehittyessä oli mukana 3 geeniä, jotka ovat vastuussa luun ja verenvuotokudoksen muodostumisesta.

Osteopetroosin geenihäiriöiden tulos on luun resorption väheneminen johtuen hiilihappoanhydraasientsyymin puutteesta osteoklasteissa.

Samalla osteoblastien luunmuodostuksen intensiteetti ei vähene, mikä johtaa luukudoksen tiivistymiseen, sen ylimäärään.

Minkään syyn vuoksi geenin häiriöitä ei tunneta. Mutta on todettu, että on olemassa perinnöllinen taipumus patologiaan: useimmissa tapauksissa sukulaisissa esiintyy hyperostoottista dysplasiaa.

Taudin ominaispiirteet

Vähitellen korvaaminen luuytimellä (luun sisältämä aine ja osallistuminen veren muodostumiseen) johtaa trombosytopenian, anemian, verenmuodostusprosessien kehittymiseen luuytimen ulkopuolella - maksassa, imusolmukkeissa, pernassa, mikä johtaa niiden lisääntymiseen.

Marmoritaudin tärkeimmät oireet ovat lisääntynyt tiheys ja samanaikainen luiden hauraus, taipumus murtumiin (reisiluun murtumat ovat erityisen usein havaittavissa).

Yleisimmät sairauden merkit ovat:

  • suurentunut maksa, perna, imusolmukkeet;
  • hypokrominen anemia;
  • hydrokefalus;
  • visuaalisen toiminnan rikkominen jopa sokeuteen (johtuu näköhermon puristumisesta).

Taudin oireet kehitysvaiheen mukaan

Patologian kehittymisen ajan mukaan osteopetroosi luokitellaan kahteen muotoon:

  1. Marmoritaudin varhainen muoto kehittyy lapsilla, jolle on ominaista pahanlaatuinen kurssi ja usein päättyy kuolemaan.
  2. Myöhäinen muoto on todettu aikuisuudessa, radiologisten tutkimusten tulosten perusteella on helpompaa, yleensä oireettomana.

Osteopetroosin varhaisessa muodossa on havaittu jalkojen kipua kävellessä ja fyysisessä rasituksessa - väsymys. Harvoin esiintyy luun epämuodostumia.

Lapsella ensimmäisen tutkimuksen aikana voi olla seuraavia häiriöitä:

  • ihon haju;
  • lyhytkasvuinen (alle normaalin tietyn iän);
  • fyysisen tai henkisen kehityksen viivästyminen;
  • hampaiden ongelmat - hidas puhkeaminen ja kasvu, laaja karies-vauriot;
  • luiden epämuodostuma: reisiluun, kallon kasvojen / aivojen osat.

Kuvassa on terve luusto ja marmoroitu sairaus.

Vaikuttavan luun esiintyminen synnynnäisen osteoskleroosin alkuvaiheessa pysyy muuttumattomana. Kun patologinen prosessi etenee ja pahenee, epämuodostumat näkyvät.

Luut tulevat hauraiksi, murtumia esiintyy usein (luut voivat rikkoutua jopa omasta painostaan).

Sairaus ei kuitenkaan tuhoa periosteumia, joten luut tarttuvat normaalisti.

Lisätietoja osteopetroosin tai kuolevaisesta marmorista on videossa:

Diagnostiset toimenpiteet

Diagnoosin selvittämiseksi ja määrittämiseksi käytä seuraavia menetelmiä:

  • täydellinen verenkuva - voit määrittää anemian läsnäolon, johon usein liittyy marmoritauti;
  • biokemiallinen verikoe - suoritetaan fosfori- ja kalsiumionien pitoisuuden määrittämiseksi veressä (niiden vähentynyt pitoisuus osoittaa luun resorptioprosessien rikkomista);
  • Röntgenkuvaus - osteopetroosissa, tiheät luut röntgensäteille ovat lähes läpinäkymättömiä, kuvassa on tummat täplät, joissakin luut alueissa poikittainen luminesenssi on nähtävissä, luuytimen kanava ei ole kuvassa;
  • magneettinen resonanssi ja tietokonetomografia - voit tutkia luun kerroksissa ja määrittää tarkasti luun vaurioitumisen asteen.

Diagnostisten menetelmien ohella kerätään potilaan ja hänen lähisukulaisensa. Perheenjäsenen terveystarkastus voidaan vaatia.

Ainoa mahdollisuus pelastukseen on elinsiirto.

Luuydinsiirto on kirurginen menetelmä, joka antaa parhaat tulokset osteopetroosin hoidossa. Muita tehokkaita menetelmiä synnynnäisten poikkeavuuksien hoitamiseksi nykyään ei ole olemassa.

Aputerapia suoritetaan avohoidossa, jonka tarkoituksena on vahvistaa neuromuskulaarista kudosta, joka tässä tapauksessa auttaa suojelemaan luut.

Potilaalle määrätään lääketieteellinen voimistelu, hieronta, uinti. On erittäin tärkeää, että asianmukainen ravitsemus on pääosin juustoa, tuoreita vihanneksia ja hedelmiä, runsaasti proteiinia sisältäviä elintarvikkeita.

Juomista on suositeltavaa käyttää tuoreita vihannes- ja hedelmämehuja. Säännöllinen hyödyntäminen paikkakunnalla ja spa-olosuhteissa on suositeltavaa.

Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksi sallii taudin etenemisen pysäyttämisen, mutta ei palauta luun muodostumisen normaaleja prosesseja.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

On olemassa suuri osteopetroosiriski lapsella, jolla on sukulaisia ​​tällä patologialla.

Sikiön taudin määrittämiseksi käytetään perinataalisen diagnostiikan menetelmiä, jotka mahdollistavat tappavan marmorin paljastamisen raskauskorvauksessa 8 viikosta. Se ei ole pikemminkin ennaltaehkäisy, vaan toimenpide, jonka avulla puolisot voivat tehdä tietoon perustuvan päätöksen.

Luun kudoksen patologisten muutosten estämiseksi on mahdotonta. Murtumia ja luun epämuodostumista on mahdollista ehkäistä vain osittain virkistysmenetelmillä (uinti, voimistelu) ja asianmukaisella ravinnolla.

Onko mahdollisuutta?

Taudin varhaiselle muodolle on ominaista suuri prosenttiosuus lapsikuolleisuudesta.

Ainoa menetelmä, joka antaa positiivisia tuloksia hoidosta, on luuydinsiirto.

Kirurgisen hoidon etuja, haittoja ja seurauksia ei kuitenkaan voida täysin ymmärtää, koska menetelmä on edelleen tieteellisen kehityksen vaiheessa.

Yhteenvetona voidaan korostaa seuraavia seikkoja:

  • perinnöllisyys vaikuttaa osteopetroosin kehittymiseen: geneettinen taipumus on merkittävä riskitekijä;
  • tautiin liittyy kalsiumin, fosforin, proteiinien metabolian rikkominen, mikä johtaa luun resorptioprosessien patologisiin häiriöihin;
  • lapsilla, joilla on varhainen patologinen muoto, esiintyy valoisia, voimakkaasti osteopetroosin oireita;
  • Albers-Schoenbergin taudin kehittymisessä aikuisuudessa oireet ovat yleensä poissa, ja patologinen prosessi havaitaan röntgenkuvauksella;
  • Ainoa tehokas, mutta ei täysin tutkittu hoitomenetelmä on luuydinsiirto.

Osteopetroosi - mikä on tämä sairaus

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt luun uudistumisprosessi, kutsutaan osteopetroosiksi. Sairautta pahentaa vakavien komplikaatioiden (raudanpuute anemia, osteomyeliitti) kehittyminen, joka voi olla kuolemaan johtava. Potilaiden, jotka kärsivät tästä patologiasta, tulee seurata terveyttä, ottaa terapeuttisia ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ajoissa, seurata veriarvoja ja kuulla ortopedista asiantuntijaa.

Osteoporoosin syyt

Marmoritauti tai osteopetroosi on harvinainen tuki- ja liikuntaelimistön patologia, jonka pääpiirre on liiallinen luun muodostuminen. Muut taudin nimet ovat hyperostoottinen dysplasia, synnynnäinen osteoskleroosi, Albes-Schoenbergin tauti, "tappava marmori". Tämä tila on seurausta heikentyneestä verenmuodostuksesta luuytimessä.

Terveessä kehossa solut, jotka muodostavat luukudoksen (osteoblastit) ja tuhoavat sen (osteoklastit), osallistuvat yhdessä luunmuodostusprosessiin. Ne tuotetaan vaadituissa määrissä. Marmoritauti johtuu osteoklastien määrän kasvusta tai vähenemisestä ja niiden toimintahäiriöstä, mikä johtaa paksunemiseen, luiden haurauden lisääntymiseen, tasapainoon vanhan luukudoksen tuhoutumisen ja uuden muodostumisen välillä.

Patologian alkamismekanismeja ei ole täysin ymmärretty. Tutkijat ovat osoittaneet, että luukudoksen resorptioprosessin (tuhoutumisprosessin) väheneminen johtuu hiilihappoanhydraasin entsyymin puutteesta osteoklasteissa. Geenihäiriöt johtavat tähän - tunnistetaan kolme geeniä, jotka ovat vastuussa hematopoieettisten ja luukudosten muodostumisesta:

  • D-vitamiinireseptorigeeni, VDR;
  • kalsitoniinireseptorigeeni, CALCR;
  • Tyypin 1 kollageenigeeni, COL1A1.

Luutumisen prosessit häiriintyvät, koska osteoblastien luunmuodostuksen intensiteetti ei vähene, kudokset tiivistyvät. Geenimutaatioiden syitä ei paljastettu, mutta geneettinen alttius osteopetroosille paljastui. Sairaus välittyy autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta, keskimäärin 1 lapsi 300 000 vastasyntyneelle.

Lääkärit jakavat osteopetroosin kahteen päämuotoon, riippuen patologian kliinisten oireiden ilmestymisaikasta. Autosomaalinen resessiivinen marmoritauti ilmenee useimmissa tapauksissa lapsuudessa. Sille on ominaista pahanlaatuinen kurssi, jolla on vakavia oireita, komplikaatioiden kehittyminen on huono ennuste. Osteopetroosin autosomaalinen määräävä muoto on rekisteröity aikuisuudessa, se on helpompaa (usein oireettomana), joka on diagnosoitu röntgenkuvauksen tuloksena.

Osteopetroosin oireet

Suurin osa osteopetroosille tyypillisistä häiriöistä liittyy luukudoksen rakenteen muutoksiin, jotka voidaan havaita vain laboratorion radiologian (röntgenkuvat) avulla. Lapsilla havaitaan erityinen kliininen kuva taudista, ja myöhäinen, autosomaalinen hallitseva muoto, marmoritauti on oireeton. Tärkeimmät merkit osteopetroosin kehittymisestä lapsilla ovat:

  • viivästykset yleisessä fyysisessä kehityksessä: alhainen kasvu, itsenäisen kävelyn alkaminen, myöhästyminen, kasvun hidastuminen, karieksen leviäminen;
  • hydrokefaluksen visuaaliset merkit (nesteen kertyminen aivojen selkäydinnesteessä): kallon muodonmuutos, sen muodon ja koon muutokset, leveät poskipäät, syvät ja laajalti asetetut silmät, paksut huulet;
  • sisäelinten (maksan, pernan), imusolmukkeiden koon kasvu;
  • johtuu luukanavien lumenin supistumisesta, jonka kautta hermopaket kulkevat, on mahdollista kiinnittää visuaaliset tai kuulohermot, mikä johtaa heikentyneeseen näkemään ja kuulee kuurouteen tai sokeuteen;
  • kasvojen halvaus;
  • anemia (raudanpuute), joilla on erilainen vakavuus;
  • vaalea iho;
  • nuorten tai nuorten patologiset murtumat (pääasiassa lonkan luut vaikuttavat);
  • lisääntynyt väsymys liikunnan aikana (juoksu, kävely, liikunta);
  • punasolujen (erytropoieesi) ja leukosyyttien (leukopoieesi) heikentynyt tuotanto;
  • erytropenia (vähentää punasolujen määrää);
  • anosiitti (erilaisten punasolujen määrän lisääntyminen);
  • poikilosytoosi (punasolujen muodon muutos).

Marmoritaudin komplikaatiot

Tärkein osteopetroosin vaara kehittyy sen tärkeimpien oireiden komplikaatioiden taustalla. Useimpien marmoritautien kuolemantapausten syyt ovat:

  • progressiivinen anemia ja sen komplikaatiot;
  • osteomyeliitti, joka kehittyy patologisten murtumien taustalla ja tarttuu bakteeri- tai virusinfektioihin.

diagnostiikka

Patologiset murtumat ja vakava anemia ovat tärkeimpiä marmoritaudin kliinisiä oireita. Osteopetroosia diagnosoidaan käyttäen seuraavia laboratorio-diagnostisia menetelmiä:

  • Röntgensäteily (valokuvissa tiheät luut edustavat tummia luut, luuytimen kanavat eivät ole näkyvissä);
  • MRI (magneettikuvaus) ja CT (tietokonetomografia) määrätään luun vaurioitumisen selvittämiseksi;
  • täydellinen verenkuva (anemian vaiheen havaitsemiseksi);
  • biokemiallinen verikoe (kalsium- ja fosfori-ionien sisällön selvittämiseksi; näiden elementtien alentunut taso osoittaa luun resorptioprosessien epäonnistumista);
  • luukudoksen biopsia (taudin luonteen selvittämiseksi annettujen ohjeiden mukaan);
  • perheenjäsenten keskuudessa suoritettu geneettinen analyysi (tarvitaan selvittämään diagnoosia vaikeissa tapauksissa)

Osteopetroosin erottaminen hypervitaminoosista D, Pagetin taudista, melodioosista, lymfogranulomatoosista ja muista osteoskleroosiin liittyvistä patologioista (luun tiheyden lisääntyminen) auttaa röntgensäteilyä. Spesifisen radiologisen oireiden vuoksi tautia kuvattiin ensin ja systematisoitiin. Marmoritaudissa vaikuttaa kallon ja luurankon luut:

Luutumisen vyöhykkeestä riippuen kuvat osoittavat luun kudoksen voimakasta tiivistymistä, ja osteopetroosin pieni kulku - tiivistyneen rakenteen nauhat vaihtelevat huokoisen aineen nauhojen kanssa. Patologisen prosessin eri sijainnin mukaan kaistoilla on eri sijainti:

  • polvinivel - poikittainen;
  • humerus - kolmio:
  • ileumin siivet, häpy- ja gluteus-luut haarautuvat;
  • selkärangan kehossa - kaksi tyypillistä raitaa.

Marmoritaudin ominaispiirre on luiden muodon säilyttäminen niiden rakenteen muutoksella. Skleroosin merkit tallennetaan kallon holviin ja pohjaan, luun paksuus voi lisääntyä hyperostoosin takia. Pitkien luiden metafyysi voidaan suurentaa. Osteopetroosilla varustetuissa röntgenkuvissa on luukanavan lumenin puute (jossa luuytimen normaalisti sijaitsee).

Osteopetroosikäsittely

Osteopetroosin hoitoon liittyvän diagnoosin ja neuvojen selventämiseksi on tarpeen kuulla ortopedia ja genetiikkaa. Pakollinen diagnoosivaihe on radiologin tutkinta luustojärjestelmän tilasta. Luun vaurion vakavuuden ja kehon yleisen tilan määrittämisen jälkeen kehitetään hoito-ohjelma. Hoidon tarkoituksena on korjata luu- ja lihaskudoksen rakenteet ja verenmuodostusjärjestelmien samanaikaisten patologioiden hoito.

Tärkein tehtävä, joka on ratkaistava tuki- ja liikuntaelimistön toimintojen palauttamisessa, on rakentaa neuromuskulaarinen kuitu, joka osteopetroosissa toimii luukudoksen suojana mekaanisilta vaurioilta. Tämä tehtävä ratkaistaan ​​erityisellä hieronnalla, terapeuttisen voimistelun komplekseilla, uinnilla. Tärkeä rooli pitkäkestoisessa monimutkaisessa hoidossa on ruokavalio - ruokavaliossa on oltava seuraavat elintarvikkeet:

  • hedelmä- tai vihannessalaatit;
  • luonnon mehut;
  • maitotuotteet, raejuusto.

Marmoritauti lapsilla etenee nopeasti. Lapsen tilan vakauttamiseksi ja komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi lääkärit suosittelevat säännöllistä sairaalahoitoa ja hoitoa. Nykyaikainen kliininen hoito ei pysty korjaamaan luukudoksen muodostumista, joten potilaalle määrättyjen toimenpiteiden tarkoituksena on lievittää hänen nykyistä tilaansa tai ehkäistä mahdollisia komplikaatioita:

  • patologisten murtumien ja luun epämuodostumien kehittymisen estämiseksi potilasta on seurattava ortopedisen kirurgin toimesta;
  • patogeneettinen hoito anemian estämiseksi;
  • lapsuudessa - hormonihoito kortikosteroideja, vitamiinihoitoa, interferonikursseja käyttäen.

Osteopetroosin lupaavin hoito on luuydinsiirto. Se voidaan suorittaa sekä luovuttajalta vastaanottajalle että autoimplanttimenetelmällä (luuydin otetaan potilaalta itse alueelta, jota patologiset muutokset eivät vaikuta). Tätä menetelmää ei sovelleta massiivisesti sen korkeiden kustannusten ja kliinisten kokeiden (testaus) vuoksi. Elinsiirto on tehokkaampaa tapauksissa, joissa taudin pääasialliset komplikaatiot ovat luuytimen veren muodostumisen häiriöitä.

näkymät

Asianmukainen hoito ja komplikaatioiden säännöllinen ennaltaehkäisy antavat suotuisan ennusteen osteopetroosille. Jos maligniteetti on varhaisessa vaiheessa, lasten marmoritauti voi olla kohtalokas. Sen syyt ovat akuutti kasvava anemia, osteomyeliitin aiheuttama septikopyemia, myelogeenisen kudoksen irreversiibeliset laajat vauriot.

ennaltaehkäisy

Verikokeiden oikea-aikainen toimittaminen ja säännölliset tarkastukset ortopedissa ovat olennaisia ​​edellytyksiä osteopetroosin terveyden ylläpitämiselle. Sairauksien ehkäisytoimenpiteiden tarkoituksena on välttää vakavien komplikaatioiden kehittyminen. Ne voidaan jakaa kahteen pääryhmään;

  1. Erityisen ruokavalion noudattaminen, jossa otetaan huomioon rautapulaa ja joidenkin hivenaineiden (kalsium, fosfori) sulavuutta.
  2. Harjoitusterapian erityisten kompleksien (lääketieteellinen fyysinen kulttuuri) toteuttaminen, jolla pyritään vahvistamaan lihasten järjestelmää patologisten murtumien ehkäisemiseksi.

Osteopetroosin potilaan ruokavalioon on sisällyttävä rautarikkaat elintarvikkeet - punainen liha, muut eläimenosat (maksa, sydän, keuhkot), viljat, palkokasvit, vihannekset, pähkinät ja tuotteet, jotka edistävät tämän elementin imeytymistä (jossa on paljon C-vitamiinia). Potilailla, joilla on anemia, täytyy käydä raitista ilmaa enemmän, koska kävellen keuhkot rikastuvat hapella, mikä parantaa hemoglobiinin kuljetusfunktiota ja helpottaa potilaan tilaa.

Patologiset murtumat ja infektiotulehdukset, jotka kehittyvät taustallaan (esimerkiksi osteomyeliitti, jossa luuytimen ja ympäröivät kudokset ovat tulehtuneet), ovat vakava vaara potilaille, joilla on marmoritauti. Osteopetroosia sairastavien potilaiden ehkäisyyn nähdään säännöllisiä terapeuttisten hieronta- ja liikuntakurssien kursseja, joilla pyritään vahvistamaan tuki- ja liikuntaelimistöä suojaavia lihaksia.

Osteopetroosi (tappava marmori, marmoritauti)

Lääketieteessä on monia harvinaisia ​​sairauksia. Yksi niistä on osteopetroosi tai marmoritauti. Aiemmin harvat ihmiset ovat kuulleet siitä, mutta nykyään Internetin tiedonsaantimahdollisuuksien vuoksi tätä patologiaa kuullaan usein. Marmoritauti - mikä se on?

Marble Disease

Osteopetroosi tai marmoritauti on erittäin harvinainen geneettinen tauti, jolla on vakava kurssi ja usein huono ennuste. Usein tämä patologia johtaa kuolemaan, josta hän sai toisen nimen - "kuolemarmori".

Marmoritauti vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, lapsiin ja ikääntyneisiin. Se löytyy jokaisesta rodusta ja kansallisuudesta, missä tahansa maanosassa.

Ensimmäistä kertaa osteopetroosia mainitsi vuonna 1904 lääkäri ja radiologi Heinrich Albers-Schonberg. Hän kuvaili sitä dysplastisena synnynnäisenä sairautena, jossa useimmissa luuston luissa havaitaan hajanainen osteoskleroosi.

Lääkärien mukaan Albers-Schonbergin oireyhtymän pääasiallinen patologinen prosessi on osteoblastien vallitsevuus ja lisääntynyt toiminta osteoklastien vähentyneen aktiivisuuden taustalla. Tällöin luiden synteesiprosessit hallitsevat enemmän kuin hajoaminen, luukudos tiivistyy ja muuttuu samankaltaiseksi kuin marmori.

Tämä heijastuu kuitenkin sen sisäiseen rakenteeseen, mikä johtaa liialliseen haurauteen ja usein esiintyviin murtumiin.

Osteopetroosissa luun kasvu tapahtuu pääasiassa sisäpuolelta - endokostaalisesti, täyttäen sen sisäisen ontelon. Tämän seurauksena luuytimen tilaa vähennetään asteittain. Ajan myötä luuydin korvataan melkein kokonaan uusilla kudoksilla.

Myös luiden kasvu johtaa selkeään hermojen kanavien kaventumiseen.

syistä

”Kuollut marmoria” ei ole vielä selvitetty. Useimmissa tapauksissa tämä on sairaus, joka on perinnöllinen eli perhe on. Ei kuitenkaan voida sulkea pois satunnaisia ​​tapauksia, jotka myös esiintyvät.

Tämän oireyhtymän perintöä on kaksi - autosomaalinen hallitseva ja autosomaalinen resessiivinen.

Ensimmäisessä tapauksessa sairaus välitetään todennäköisyydellä 50-75%, mutta sen ilmenemismuodot eivät ole niin vakavia ja ennuste on suotuisampi. Yhdellä vanhemmista on välttämättä merkkejä erilaisen vakavuuden sairaudesta. Potilaat elävät tarpeeksi kauan, vaikka elämänlaatu kärsii.

Toisessa tapauksessa perimisen todennäköisyys on 25%, molemmat vanhemmat ovat yleensä "väärän" geenin kantajia. Taudin kliinisiä ilmenemismuotoja ei ole. Autosomaalinen resessiivinen variantti on erittäin vaikeaa. Patologia kehittyy nopeasti ja ilman hoitoa lapsi kuolee pian syntymän jälkeen.

Myös tämän oireyhtymän liittymistä oli lisäkilpirauhasen hyperfunktion ja D-vitamiinin aineenvaihdunnan kanssa, mutta he eivät saaneet vakuuttavia todisteita.

ilmenemismuotoja

Kaikki marmoritaudin kliiniset oireet johtuvat luukudoksen hyperproduktiosta. Osteopetroosin tyypillisimpiä oireita ovat:

  • Muutokset veressä.
  • Immuniteettihäiriöt.
  • Hepatosplenomegalia.
  • Luu patologia.
  • Kuulon ja näön ongelmat.
  • Kehityksen häiriöt.

Osteopetroosi on erittäin vakava sairaus, myös hyvänlaatuisen variantin tapauksessa. Se johtaa lähes aina potilaan vammaisuuteen.

Muutokset veressä

Koska luuydin osteopetroosissa syrjäytyy patologisesti yllättyneellä kudoksella, tämä johtaa heikentyneeseen veren muodostumiseen. Loppujen lopuksi tämä elin on vastuussa punasolujen, leukosyyttien ja verihiutaleiden muodostumisesta kehossa.

Marmoritaudin pääasiallinen hematologinen oireyhtymä on pancytopenia. Verikokeessa laboratoriotestillä voidaan havaita seuraavat muutokset:

  • Anemia (punasolujen ja hemoglobiinin määrän väheneminen).
  • Leukopenia (valkosolujen määrän lasku).
  • Trombosytopenia.

Kliinisesti anemiaa voidaan epäillä vaalealla iholla ja vaaleanpunaisilla limakalvoilla. Lisäksi potilaat valittavat jatkuvasta väsymyksestä, hengenahdistuksesta, huimauksesta, pyörtymisestä, maun muutoksesta ja usein kylmyydestä.

Objektiivinen tutkimus voi paljastaa lisääntyneen sydämen sykkeen ja systolisen murmuksen - anemian oireet.

Verihiutaleiden määrän vähentäminen - trombosytopenia - marmoritaudilla ilmenee taipumusta verenvuotoon, veren pitkittymättömään taittumiseen, mustelmien esiintymiseen kehoon.

Immuniteettihäiriöt

Immuunijärjestelmän työ liittyy suoraan luuytimen toimintaan. Loppujen lopuksi on olemassa leukosyyttien muodostuminen - verisolut, jotka taistelevat aktiivisesti bakteerien (neutrofiilien) ja virus (lymfosyyttien) infektioita vastaan.

Albers - Schonbergin oireyhtymälle on tunnusomaista usein bakteeritaudit. Lisäksi niiden ominaisuus on pitkittynyt kurssi, jossa esiintyy usein uusiutumisia. Tätä tilaa kutsutaan sekundaariseksi immuunipuutokseksi.

Osteopetroosissa usein esiintyvät sairaudet ovat keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, sinuiitti. Vaikeissa tapauksissa, joilla on huomattava immuunijärjestelmän tukahduttaminen, sepsis voi jopa kehittyä. Usein näistä patologioista tulee tällaisten potilaiden ensimmäinen diagnoosi. Ja vasta perusteellisen tutkimuksen jälkeen on todellinen syy.

hepatosplenomegalia

Maksan ja pernan laajentuminen on usein oire osteopetroosissa. Se liittyy myös luuytimen korvaamiseen. Koska se ei käytännössä toimi, perna ja maksa alkavat toimia. Ajan mittaan ne lisääntyvät merkittävästi funktionaalisen hypertrofian vuoksi ja saattavat viedä suurimman osan vatsaontelosta.

Tällaisten potilaiden vatsa voidaan myös suurentaa, ja maksan ja pernan palpointi voidaan helposti tuntea. Tämä voi aiheuttaa virheellisiä diagnooseja - leukemiaa, hepatiittia, autoimmuunisairauksia.

Luu patologiat

Vaikka osteopetroosi lisää luun massaa, kudos menettää rakenteensa. Se alkaa muistuttaa marmoria, joka, kuten tiedämme, on varsin hauras.

Tällaisten muutosten seurauksena ovat putkimaisen luun yksityiset spontaani murtumat - yleensä reisiluun. Lisäksi potilaalla on voimakas kallon ja selkärangan epämuodostuma, raajat.

Osteoartriitti tai osteomyeliitti ei ole harvinaista tässä patologisessa ja tulehduksellisessa prosessissa luuston järjestelmässä. On myös ongelmia hampaiden kanssa - useita karieksia, heikentynyt hampaita, odontogeenisiä paiseita. Joillakin potilailla on havaittu kallon sulakkeiden fuusio.

Kuulon ja näön ongelmat

Koska optisten hermojen aukot puristetaan laajentamalla luukudosta, kuitujen atrofia ja sokeus tapahtuvat ajan kuluessa. Atrofia voi olla ensisijainen tai toissijainen.

Oftalmologinen tutkimus paljasti kiertoradan, nystagmin, heikentyneen lähentymisen, strabismuksen ja exophthalmosin tasoittumisen.

Kuulon hermojen puristaminen aiheuttaa myös niiden atrofiaa, joka ilmenee aluksi kuulon vähenemisellä. Kun sairaus etenee, voi syntyä täydellinen kuurous.

Kehityshäiriö

Kallon muutokset, kuulon ja näkökyvyn heikkeneminen, usein sairaudet johtavat siihen, että Albers-Schonbergin oireyhtymässä oleva lapsi on kehityksessä jäljessä - ei vain fyysinen, vaan myös henkinen.

Yleensä tällaiset lapset alkavat kävellä myöhään. Epäsäännöllisen muotoisen kallon takia ne kehittävät hydrokefaliaa, joka johtaa kouristuksiin. Ne pahentavat olemassa olevia ongelmia.

Marmoritaudin tapauksessa ei ole harvinaista viivästyttää psyko-emotionaalista ja puhekehitystä. Toinen esiintyy usein kuulovamman taustalla. Mielenterveyden hidastuminen ei ole tyypillinen oire osteopetroosille.

diagnostiikka

Sen hoidon onnistuminen riippuu tämän patologian oikea-aikaisesta diagnoosista. Mitä nopeammin osteopetroosi on vahvistettu, sitä enemmän terapeutteilla on mahdollisuuksia hoitoon.

Moderni lääketiede tarjoaa kattavan tutkimuksen, jonka avulla voit diagnosoida marmoritauti. Se sisältää:

  1. Potilaan tutkiminen ja objektiivinen tutkimus. Yleensä ulkoisten merkkien mukaan tämä patologia voidaan jo epäillä.
  2. Kliiniset ja biokemialliset verikokeet. Ne tunnistavat luunmuodostuksen markkerit - kreatiinikinaasi, alkalinen fosfataasi.
  3. Luiden röntgenkuvaus.
  4. Luu- ja ihovaurioiden biopsianäytteiden tutkiminen.
  5. Käytetty geneettinen seulonta. Tulosten perusteella määritetään Albers-Schonbergin oireyhtymän tyyppi, odotettavissa oleva patologinen prosessi ja kehon vaste hoitoon.

Röntgentutkimus

Luuston luut röntgenkuvaus osteopetroosissa on ratkaisevan tärkeää. Yleensä tyypilliset muutokset määritetään kuvissa:

  • Luurangon ja kallon luiden erittäin voimakas tiheys.
  • Niiden rakenteellinen ja homogeeninen, muistuttava valkoinen marmori, joka oli patologian nimi.
  • Kallon luiden ensisijainen vaurio, joka muodostui rustosta.
  • Kraniaalisten hermojen kapeat kanavat merkittävän osteoskleroosin taustalla.
  • Paranasaalisten poskiontelojen hajoaminen.
  • Valaistuminen nikamien keskiosassa.
  • Patologiset murtumat.

hoito

Osteopetroosin hoito on pitkä ja monimutkainen prosessi. Aiemmin oireenmukaista hoitoa suoritettiin pääasiassa rautavalmisteiden, verensiirtojen, vitamiinihoidon ja glukokortikosteroidien avulla. Tämä hoito antoi kuitenkin vain väliaikaisen vaikutuksen. Etäiset tulokset olivat vammaisuus tai kuolema.

Nykyaikaisen lääketieteen menestyksen ansiosta osteopetroosin autosomaalisen toistuvan muodon hoito on tullut mahdolliseksi, jolloin eloonjääminen oli aiemmin minimaalista. Tällä hetkellä hoidon positiiviset tulokset voidaan saavuttaa 90-95%: lla potilaista. Hoito suoritetaan luuytimensiirron avulla.

Tämä on monimutkainen menettely, jota ei tehdä kaikissa klinikoissa ja jopa maissa. Luuydinsiirron yhteydessä on olemassa riski potilaan hylkäämisestä ja heikkenemisestä. Tämä tapahtuu kuitenkin yleensä silloin, kun luovuttajan ja vastaanottajan parametrit ovat puutteellisia. Useimmissa tapauksissa kunto ja remissio ovat parantuneet merkittävästi.

Parhaat tulokset voidaan saavuttaa, kun luuydinsiirto suoritetaan vauvan elämän kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Siksi sairauden varhainen diagnoosi on niin tärkeä.

Lisähoitona käytetään myös lääkkeitä:

Osteopetroosi on vakava sairaus, mutta hyvissä ajoin hoidon onnistumismahdollisuudet lisääntyvät merkittävästi.

Mikä on marmoritauti ja miten se on vaarallista?

Marmoritauti on harvinainen synnynnäinen patologia. Tähän mennessä on kuvattu yksityiskohtaisesti hieman yli 300 tapausta. Tauti on pääosin periytynyt. Sairaan lapsen voi kuitenkin syntyä terveistä vanhemmista.

Sairaus kuvattiin ensin vuonna 1904 saksalaisen kirurgin H.E. Albers-Schönbers. Siksi sitä kutsutaan Albers-Schoenbergin oireyhtymäksi. Kirjallisuudessa on myös kuoleman marmorin ja osteopetroosin nimet, joiden kääntäminen tarkoittaa luiden fossiilista.

Marmoritauti on seurausta kolmen geenin mutaatiosta. Synnynnäinen vika aiheuttaa geneettisen ohjelman toimintahäiriön muodostaen osteoklastien luusoluja ja ylläpitämään niiden normaalia toimintaa.

Osteoklasteja kutsutaan luun tuhoaviksi soluiksi. Ne liuottavat luiden mineraalikomponentin ja poistavat kollageenin vapauttamalla tiettyjä entsyymejä ja suolahappoa. Yhdessä muiden luusolujen kanssa - osteoblastit - osteoklastit kontrolloivat luukudoksen määrää. Osteoblastit muodostavat uuden kudoksen, ja osteoklastit tuhoavat vanhan.

Muutetut geenit estävät proteiineja, jotka tukevat osteoklastien normaalia toimintaa. Tämä tila johtaa entsyymien tai suolahapon osteoklastien tuotannon pysähtymiseen. Joissakin tapauksissa tuotannon lopettaminen voi tapahtua samanaikaisesti ja toisaalta ja toinen komponentti. Vetykloridihapon puute esiintyy kuitenkin useammin.

Kun osteoklastien normaali toiminta on heikentynyt, luuston luutuminen tapahtuu väärin kasvun aikana. Liian paljon suolaa säilyy luukudoksessa ja muodostuu liikaa kompakteja aineita.

Se on tiiviisti sijaitsevien luunelementtien kerros. Suuren tiheyden vuoksi aine antaa luuston lujuuden, mutta sillä on suuri paino. 80% ihmisen luuston massasta on sen luiden kompaktin aineen paino. Tästä syystä tästä elementistä muodostuu vain ulompi kortikaalinen kerros. Luun sisäosa koostuu vähemmän kestävästä, mutta kevyemmästä, huokoisesta aineesta.

Osteoklastien määrä marmoritautia sairastavilla potilailla voi olla normaali, riittämätön tai liiallinen. Niiden lukumäärän osalta ne toimivat kuitenkin virheellisesti.

Kalsiumin ja fosforin aineenvaihduntaprosessien perinnölliset muutokset vaikuttavat sairauden kehittymiseen. Erilaisten kalsiumien epätasapaino johtaa luun aineen mineraalikoostumuksen rikkomiseen.

Potilaat, joilla on osteopetroosi ja joiden todennäköisyys on 50%, synnyttävät sairaita lapsia.

Osteopetrosis-kuolemarmori, jota tämä kuva

Useita vuosia yrittää parantaa niveliä?

Yhteishoitokeskuksen johtaja: ”Tulet hämmästymään siitä, kuinka helppoa on parantaa nivelet ottamalla 147 ruplaa päivässä joka päivä.

Osteopetroosi on luun tauti, joka tunnetaan paremmin marmoritaudina. Osteopetroosi on harvinaista. Tämän taudin syitä ei ole tutkittu kunnolla. Tutkimuksen määrä on myös riittämätön. Mutta tunnistaa ja lopettaa sairauden kehittyminen olemassa olevien tietojen perusteella on todellista.

Kehityksen syyt

Osteopetroosi kehittyy varhaisesta iästä lähtien, se johtuu geneettisestä mutaatiosta. Tämä on synnynnäinen patologia. Vanhemmat eivät saa kärsiä tästä taudista, mutta siirtävät geeninsä perintöosuudella, ja lapsi sairastuu varhaisesta iästä. Geenit, jotka ovat vastuussa proteiinisynteesistä ja varmistavat osteoklastien toiminnan, mutatoituvat taudin kulun aikana. Tällaiset tiedot on saatu marmoritautia sairastavien ihmisten tutkimuksista. Havaittiin, että geenit, joille on tehty mutaatioita, eivät tuota tarvittavaa proteiinia lainkaan tai riittämättömissä määrissä. Patologia johtaa kalsiumhydroksapapatiitin kertymiseen. Tämän seurauksena luiden mineraalikomponentti kasvaa, kun taas orgaaninen ja luuytimen osuus pienenee.

Liitosten hoidossa lukijamme käyttävät Artradea. Kun näemme tämän työkalun suosion, päätimme tarjota sen sinulle.
Lue lisää täältä...

Tärkeimmät ilmenemismuodot ja oireet

Liiallisen tiivistymisen vuoksi luut menettävät merkittävästi elastisuuden ja alkavat usein rikkoutua. Ihmisille, joilla on marmoritauti, jolle on ominaista lisääntynyt luun hauraus ja patologiset murtumat. Tällaiset murtumat poikkeavat terveiden luiden normaaleista murtumista. Marmoritaudin murtumia esiintyy yleensä luurankon epätyypillisillä alueilla. Luun mekaanisen vaikutuksen ja vamman seurauksen suhde on luonnoton. Reilun murtumia esiintyy usein, vaikka terveen ihmisen kehossa ne ovat kaikkein kestävimpiä ja vammoja kestäviä.

Osteopetroosin aikana luukudos kasvaa jatkuvasti, joten pienten luiden väliset aukot kasvavat. Tämä luonnoton ilmiö aiheuttaa häiriöitä luustossa ja vaikuttaa myös epävakauden lisääntymiseen.

Ensimmäiset oireet, jotka osoittavat marmoritaudin esiintymisen aikuisilla tai lapsilla, ilmenevät eri tavalla. Lapsella on jo varhaislapsuudessa jonkin verran poikkeamia fyysisessä kehityksessä. Ulkopuolella voit huomata huono ja letargia. Sisäelimet (maksa, perna) ja imusolmukkeet suurenevat.

Luuston normaalia kehitystä on rikottu. Tähän liittyy useita poikkeamia muodonmuutoksen muodossa:

Luuston luonnottoman kasvun prosessi herättää muita ilmiöitä. Niiden joukossa ovat halvaus ja jopa sokeus. Tämä johtuu siitä, että hermoputket puristetaan luukudoksen avulla.

Osteopetroosin kehittymisen alussa lapsi voi valittaa kipuista raajoissa, nopeasti väsyttää kävellessään. Ulkoiset muutokset ovat havaittavissa - kasvojen ja aivojen kallon muutos, hidas kasvu (alhainen verrattuna ikäryhmiin). Reisiluu on myös epämuodostunut, minkä vuoksi jalat voivat ottaa pyöristettyä muotoa sisältä. Pienimmissä lapsissa hampaat puhkeavat viiveellä. Ennen mahdollisen täydellisen näköhäviön kannattaa kiinnittää huomiota sen pudotukseen. Visuaalinen heikkeneminen on yksi marmoritaudin oireista. Tällaisten fyysisten poikkeamien taustalla on myös puutteita henkisessä kehityksessä.

Kaikki edellä mainitut oireet ilmenevät ulkoisesti. Mutta jos he ovat poissa, se ei kuitenkaan tarkoita, että osteopetroosin kehittyminen olisi mahdotonta. Mahdollinen toinen muoto - piilotettu, joka kehittyy ilman näkyviä merkkejä. Taudit ovat alttiita molemmille sukupuolille ja kaikenikäisille. Osteopetroosin tunnistaminen tässä tilanteessa voi olla melko vahingossa. Esimerkiksi röntgensäteilytarkastuksessa. Jos epäillään marmoritautia, tehdään laboratoriokokeita ja muita perusteellisia potilastutkimuksia.

Marmoritaudin diagnoosi

Informatiivisin työkalu marmoritaudin läsnäolon määrittämisessä on röntgen.

Kun luumen on läpinäkymätön, raajojen kallo, selkä ja luut osoittautuvat. Tämä tarkoittaa, että luukudos tiivistyy merkittävästi. Marble-tautia kutsutaan kahdesta syystä:

  • murtumalla luu on niin yhtenäinen ja sileä, että se näyttää kiillotetulta marmorilta;
  • putkimaisen luun päissä oleva poikittainen luminesenssi muistuttaa marmoria ulkonäöltään.

Verikoe voi myös vahvistaa diagnoosin. Indikaattori on leukosyyttien lisääntynyt taso ja normoblastien esiintyminen.

Patologinen hoito

Ei ole olemassa lääkkeitä tai hoito-ohjelmia, jotka voivat täysin poistaa osteopetroosin. Mutta sairauden varhainen havaitseminen lapsilla, oikea liikunta ja ravitsemus voivat hallita taudin kulkua.

Hoitoprosessi sisältää järjestelmällisiä hierontaa, fysioterapiaa, voimistelua ja uintia. Tarvittaessa määritä ortopedinen korjaus.

Potilaan ruokavalion tulisi olla runsaasti luonnollisia tuotteita, vihannesten ja hedelmien tulisi olla yleisiä ruokavaliossa.

Marmorin taudin radikaali invasiivinen hoito on luuydinsiirto. Tätä hoitoa pidetään varsin tehokkaana.

- Reumaattisten sairauksien diagnosointi. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologia. Kliiniset ohjeet. Nasonov E.L. 2008;

Osteopetroosi on monimutkainen luun tauti, jossa havaitaan sen sakeutumista. Sairaus ilmenee syntymän jälkeen ja on melko vaikeaa. Tohtori Schoenberg kuvaili tautia ensin vuonna 1904. Luukudos kehittyy epänormaalisti, mutta siitä tulee hyvin raskasta. Leikkauksessa näet tyypillisen marmorikuvion, joten taudilla on sama nimi.

Sairaus on melko harvinaista. Vaikka marmoritaudille on ominaista lisääntynyt luun tiheys, ne ovat hyvin hauraita. Tämä johtuu tuhoavista prosesseista, jotka johtuvat luuytimen veren muodostumisen häiriöistä.

Mikä on sairaus

Jos terveessä kehossa, luun rakenteiden muodostumisesta vastaavat solut ovat tasapainossa osteoklastien kanssa, joilla on päinvastoin tuhoava vaikutus, sitten osteopetroosin kanssa kaikki on täysin erilainen. Kolmen geenin mutaatio laukaisee marmoritauti.

Kun näin tapahtuu, osteoklastisolujen tuotannosta vastaava entsyymi puuttuu. Albers-Schoenbergin tauti on vaarallinen, koska tiheät rakenteet syrjäyttävät luuytimen. Tämä johtaa useisiin vakaviin seurauksiin. Tärkeimmät ovat:

  • trombosytopenia;
  • laajentunut perna ja maksa;
  • anemia;
  • lymfaattisen järjestelmän vauriot.

Deadly marmorilla on tunnusomaisia ​​oireita. Sairaus ilmenee usein murtumina, joten sillä on tämä nimi. Kun visuaalisen laitteen luurakenteita puristetaan, voi esiintyä sokeutta.

Taudin varhainen muoto on valitettavasti kuolemaan johtava. Tässä tapauksessa kehittyy pahanlaatuinen prosessi, jota ei voida parantaa.

Myöhäinen muoto näkyy jo vanhemmalla iällä. Diagnoosi tehdään röntgensäteiden perusteella. Lääkkeen varhaisen muodon läsnä ollessa esiintyy kipua. Erityisen voimakas epämukavuus kävelyn aikana. Luut voivat muuttua. Ennuste on erittäin epäsuotuisa. Henkilö tuntuu epätyydyttävältä ja väsyy nopeasti.

Henkilön, jolla on Albers-Schoenbergin tauti, voi erottaa vaalea iho ja lyhytkasvu. Lapset jäävät usein poikiensa ulkopuolelle sekä henkisessä että fyysisessä kehityksessä. Diagnoosi paljastaa usein, että hampaat ovat laajalti karoottisia. Nuorten osteopetroosi ilmenee myös kallon ja muiden luiden muodonmuutoksena.

Patologian diagnoosi

Sairaus johtaa usein siihen, että luut rikkoutuvat jopa oman painonsa mukaan. Diagnoosi tehdään kattavan tutkimuksen perusteella, joka sisältää:

  1. Verikoe Sen avulla voit havaita hemoglobiiniarvon laskun, jonka avulla voit tehdä anemian diagnoosin. Tähän tautiin liittyy aina marmoripatologia.
  2. Fosforin ja kalsiumin määrittäminen veressä. Jos tällaisten elementtien lukumäärä on pienentynyt, tämä osoittaa hajoamisprosessien läsnäolon luukudoksessa. Lapsuudessa tämä prosessi osoittaa marmoritautia.
  3. Röntgentutkimus. Se on yksi luotettavimmista tavoista tässä tapauksessa. Samalla kuvissa näkyy rakennemuutoksia. Kanavaa, jossa luuydin sijaitsee, ei näy.
  4. MRI ja CT. Anna tarkastella luun tilaa yksityiskohtaisesti. Magneettikuvaus tarjoaa yksityiskohtaista tietoa kustakin kerroksesta. Tämä määrittää vahingon asteen.

Resessiivinen osteopetroosi ja muut taudin muodot ovat melko vaikeita, oireet näkyvät ajan myötä. Patologian syitä ei tällä hetkellä ole täysin ymmärretty. On kuitenkin olemassa käsitys perinnöllisen tekijän vaikutuksesta. Lasten taudin syyt liittyvät usein vakaviin patologioihin, joita vanhemmat voivat kärsiä. Ne sisältävät myös synnynnäisiä sairauksia. Sairauden etiologian ja näiden tekijöiden välistä suhdetta ei tällä hetkellä ole osoitettu.

Hoito ja elämäntapa

Täysi helpotus taudista on mahdollista vain elinsiirron kautta. Muita tehokkaita hoitoja ei ole tänään. Kuitenkin hoitomenetelmät, joilla pyritään pysäyttämään patologinen prosessi luurakenteissa, voivat hidastaa taudin kehittymistä ja parantaa elämänlaatua.

Osteopetroosipotilaille on tärkeää tehdä säännöllisesti erityinen harjoitus, joka parantaa tuki- ja liikuntaelimistön yleistä tilaa. Lisäterapeuttisella vaikutuksella on hieronta. Myös uinti ja oikea ravitsemus auttavat.

On tärkeää, että lapsi syö mahdollisimman paljon proteiinia. Tätä varten ruokavaliossa on oltava juustoa, juustoa ja muita tuotteita. Tuoreiden hedelmien ja vihannesten riittävä saanti.

Vierailevat sanatoriat antavat myös hyvän tuloksen. Valitettavasti on mahdotonta estää lapsi kehittämästä tällaista vaarallista patologiaa. Jos seuraavalla sukulaisella oli tällainen patologia, on tärkeää, että raskaana oleva nainen lähtee erityiseen diagnoositutkimukseen jo kahdeksannen viikon kuluttua hoidon jälkeen.

Pelastaa lapset, joilla on pahanlaatuinen sairauden muoto, on mahdollista vain kirurgisella interventiolla. Kuitenkin kuoleman riski on erittäin korkea. Luuytimensiirron ennuste on kiistanalainen, koska tätä menetelmää tutkitaan edelleen eikä sillä ole selkeää algoritmia.

Lapset, joilla on tällainen monimutkainen sairaus, saavat levätä enemmän. Älä salli fyysistä ja henkistä stressiä. On suositeltavaa olla useammin lapsen kanssa raikkaassa ilmassa. Aikuisilla patologialla on usein hyvänlaatuinen kurssi. Joskus se ei ilmene, joten he havaitsevat sen sattumalta. Kipu voi olla kokonaan poissa.

Jos lapsella on maksan ja pernan laajentuminen taudin vuoksi, on suositeltavaa seurata ylimääräistä ruokavaliota. Rasvan määrää on vähennettävä. Se tulisi sisällyttää sairaan lapsen ruokavalioon, joka sisältää tuoreita mehuja. Aikuisten on myös noudatettava oikeaa ruokavaliota, tarkkailemaan niiden painoa, jotta oireet eivät aiheuttaisi esiin. Vaikeissa tapauksissa taudin hoito tapahtuu sairaalassa.

Marmoritauti (toinen nimi "osteopetroosi") on sairaus, joka kuuluu luiden geneettisten vaurioiden ryhmään. Tämän patologian nimi syntyi siitä, että leikkaus- ja röntgenkuvissa gouramien osteopetroosin vahingoittama luu muistuttaa marmoria. Kuolemarmori (ICD 10) voi ilmetä kaikenikäisille potilaille, mutta useimmiten se diagnosoidaan lapsilla.

Liitosten hoidossa lukijamme käyttävät Artradea. Kun näemme tämän työkalun suosion, päätimme tarjota sen sinulle.
Lue lisää täältä...

Taudin syyt

Osteopetroosin gouramien pääasialliset syyt ovat kalsiumin ja fosforin aineenvaihdunnan heikentyminen elimistössä. Sidekudokset ovat mukana monien järjestelmien ja elinten muodostamisessa ihmiskehossa, mutta ne eivät ole vastuussa näiden elinten toiminnasta. Kun marmorisia gourameja esiintyy, kudoksissa näkyy epätavallinen toiminto - suolan retentio, joka aiheuttaa skleroosia kärsineillä alueilla.

Nykyään ei ole tarkkaa selitystä sille, miksi tällainen sidekudosten toimintahäiriö tapahtuu. Myös taudin syitä ei ole vahvistettu. Mutta löydettiin kolme geeniä, jotka voivat estää proteiinin mutaatioiden aikana, mutta ne ovat myös vastuussa osteoklasteista, koska osteoklastit ovat vastuussa luiden aseptisesta nekroosista. Mutaation jälkeen proteiinit lakkaavat osallistumasta osteosynteesiin, mistä seuraa marmoritauti (ICD 10).

Asiantuntijat viittaavat siihen, että marmoritauti gouramilla voi olla geneettinen taipumus. Ja tutkimustulokset vahvistavat, että tämä tauti esiintyy useimmiten sukulaisissa.

Ilmentymät ja oireet

Luuissa esiintyvät tiivisteet, jotka korvaavat asteittain luuytimen. Tämän seurauksena trombosytopenia, anemia, aseptinen nekroosi, hematopoieettinen prosessi luuytimen ulkopuolella, maksassa, pernassa, imusolmukkeiden solmuissa alkaa aikuisilla ja lapsilla, mikä aiheuttaa näiden järjestelmien ja elinten lisääntymisen.

Ihmisillä, joilla on marmoritauti (ICD 10), on lisääntynyt tiheys ja samaan aikaan luun hauraus sekä nekroosi, joka johtaa murtumiin (useimmiten lonkkan luut).

Taudin oireet

  • Lapsissa, koska leuat ovat sklerootteja, kehitystä ja hampaita on rikottu.
  • Sairaiden ihmisten osteopetroosi aiheuttaa karieksen ulkonäön.
  • Kipu raajoissa.
  • Väsymys kävelyn aikana.
  • Patologiset luunmurtumat ja aseptinen nekroosi.
  • Hypokrominen anemia, joka johtuu onteloiden kovettumisesta, jossa on hematopoieettisesta prosessista vastuussa oleva punainen luun aine.
  • Lymfaattisen järjestelmän suurentunut maksa, perna ja solmut.
  • Leuan, kallon ja rintalastan luiden muodonmuutos.
  • Yhden vuoden ikäiset lapset voivat kokea hydrokefaalia. Tällainen poikkeama johtaa siihen, että lapsella on hidas kehitys.
  • Todennäköinen näkövamma, joka johtuu näköhermon puristumisesta kärsivässä kanavassa.

Taudin oireet

Marmoritauti (marmoritauti gourami) patologisten poikkeamien kehittymisasteen mukaan on jaettu kahteen muotoon.

Varhainen osteopetroosi on yleisempää lapsilla. Taudille on tunnusomaista luiden ja leukojen hidas kehitys sekä muut patologiat, kuten esimerkiksi nekroosi, joka voi olla kohtalokas.

Taudin myöhäinen muoto ilmenee yleensä melko kypsässä iässä. Sairaus, kuten marmorinen gourami, ilman ilmeisiä oireita. Se voidaan määrittää vain radiologialla.

On huomattava, että alkuvaiheessa marmoritautiin iskeytyneissä luutoissa ulkonäkö ei muutu. Mutta kun tauti kehittyy ja patologia heikkenee, tapahtuu muodonmuutosprosesseja ja nekroosia.

diagnostiikka

Selvittääksemme taudin syitä, kuten marmori gourami, käytetään useita diagnoosimenetelmiä:

  • Aiheeseen liittyvän historian kerääminen (tietojen kerääminen ja lähimpien sukulaisten tutkiminen).
  • Röntgentutkimus ja tarvittaessa radionuklidi. Jos henkilöllä on marmoritauti, luut ovat sinettejä, jotka eivät ole läpinäkyviä röntgensäteille.
  • Veren biokemia, jota tarvitaan kalsium- ja fosfori-ionien määrän sekä täydellisen verenkierron selvittämiseksi.
  • MRI- ja CT-arvot, jotka mahdollistavat kerrosten välisen tutkimuksen vaikuttavista luista kovettumisen asteen määrittämiseksi.
  • Prenataalinen diagnoosi.

Hoitomenetelmät

Tähän mennessä ei ole olemassa patogeenistä hoitoa, joka voi parantaa osteopetroosia kokonaan. Samaan aikaan asiantuntijat hoitavat oireenmukaista hoitoa, joka sallii hermoston ja lihaksen vahvistamisen sekä leuan, raajojen, rintalastan ja niin edelleen.

Ihmiset, joille on diagnosoitu marmoritauti, asiantuntijat neuvovat syömään elintarvikkeita, jotka sisältävät runsaasti vitamiineja (tuoreita mehuja, vihanneksia, hedelmiä, maitotuotteita). Lisäksi ne lähetetään fysioterapiaan ja hierontaan sekä kylpylähoitoon. Jos havaitaan aseptista nekroosia, määrätään rautaa sisältäviä valmisteita. Kriittisissä tapauksissa suoritetaan punasolujen transfuusiota.

Jos esiintyy luunmurtumia, suoritetaan klassinen toiminta ja toiminta:

  • asemoida;
  • kipsin käyttöönotto;
  • luuston veto;
  • lonkkanivelen arthroplasty reisiluun kaulan murtumana;
  • jalan luiden vaurioitumisella suoritetaan osteotomia.

Jos ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja välttämättömän hoidon hoitoa asianmukaisella tasolla, taudilla on positiivinen tulos. Poikkeuksia ovat pahanlaatuiset muodot, jotka johtavat myelogeenisen kudoksen nekroosiin.

Anemia, aseptinen nekroosi tai septikomemia, joka johtuu leuan luiden, raajojen, rintalastan tai yhden geenin tulehduksen vakavasta murtumisesta, voi johtaa kuolemaan.

Tehokkain tapa hoitaa sellainen sairaus, kuten marmorinen gourami, on luuytimensiirto.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Marmorin gouramien ehkäisyllä on tietty erityispiirre. On muistettava, että jos on sukulaisia, joilla on tällainen sairaus, niin todennäköisyys, että lapsi perii sen, on hyvin korkea. On olemassa erityisiä diagnostisia menetelmiä, joiden avulla voit määrittää taudin esiintymisen kohdussa. Ne eivät ole ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, vaan antavat mahdollisuuden valita pariskunnat, jotka suunnittelevat lapsia.

Profylaktiset toimenpiteet sisältävät ortopedisen kirurgin jatkuvan seurannan, joka ohjaa poikkeavuuksien esiintymistä ja ohjaa häntä leikkaukseen korjaavan osteotomian hoitamiseksi. Osteotomia on prosessi, joka parantaa tuki- ja liikuntaelimistön toimintaa keinotekoisten murtumien avulla, mikä sallii luiden miehityksen optimaalisen aseman.

Lue Lisää Kouristukset

Miten tunnistaa nilkan murtuma?

Nilkan murtuma - haaran loukkaantumisen luut loukkaantuminen. Useimmiten loukkaantuminen tapahtuu, kun nilkka taitetaan jalkaan. Traumatologian yhteydessä vahingot ovat melko yleisiä ja ne muodostavat jopa 50% kaikista nilkan vammoista.


Kipeä jalat hoito folk korjaustoimenpiteitä

Kun jalkasi loukkaantuvat, lääkäri voi määrittää ja määrätä syyn ja hoidon, myös kansanhoitoon. Hänen kuulemisensa on yksinkertaisesti välttämätöntä, varsinkin jos kipu kasvaa joka päivä, se aiheuttaa paljon kärsimystä.