Opsoklonusa-myoklonuksen oireyhtymä

Opsoclonus-myoclonus -oireyhtymä (COM), joka tunnetaan myös nimellä Kinsburn Encephalopathy, Myoclonic Encephalopathy, Dancing Eyes, Infantile Polymyoclony, Opsoclonus-oireyhtymä - Myoclonus Ataxia, kuuluu paraneoplastisten sairauksien ryhmään. keskushermoston (CNS) autoimmuunisairaus, jolla on aivopuolen ja sen yhteyksien ensisijainen vaurio, ja sille on tunnusomaista aaltomainen kurssi. COM: n potilaiden ennuste riippuu taudin vakavuudesta avautumisessa, pahenemisvaiheiden lukumäärästä ja patogeenisen hoidon aloittamisesta.

Taudin patogeneesi perustuu joidenkin kasvainten (katso alla) kykyyn syntetisoida neuronaalisia proteiineja, jotka ovat paraneoplastisina antigeeneinä samanlaiset antigeenisessä rakenteessaan aivojen soluihin. COM: ssä autoimmuunireaktioiden kohde on teltan ytimen rakeiset neuronit, jotka sijaitsevat aivopuolen pallonpuoliskoilla, ja aksonit, jotka yhdistävät ne aivokannan kanssa.

Useimmilla aikuisilla, joilla on COM: tä, on diagnosoitu pienisoluinen keuhkosyöpä, vaikka COM: n kliinisestä esiintyvyydestä on löytynyt muuntyyppisiä onkopatologisia oireita. Lapsilla COM: n kehittyminen liittyy lähinnä sympaattisen hermoston kasvainten kasvuun (niiden keskuudessa on neuroblastooma ja ganglioneuroma). Yleensä COM: ää diagnosoidaan useita kuukausia tuumoriprosessin havaitsemisen jälkeen. Yksittäisissä tapauksissa KOM voi kehittyä useita vuosia ennen onkopatologian debyyttiä.

Paraneoplastisen genesiksen lisäksi COM 50%: ssa tapauksista on luonteeltaan idiopaattinen ja sen ulkonäkö on yleensä sama kuin aikaisemmat hengityselinsairaudet, muun muassa muiden autoimmuunisairauksien (kilpirauhasen vajaatoiminta, diffuusi sidekudosairaudet) taustalla tai rokotusten jälkeen. Coxsackie-, Epstein-Barr-viruksia, Länsi-Niilin kuumetta, parvovirusta, enterovirusta pidetään aiheuttajana. Lapsilla rokotus tuhkarokkoa, sikotautia, vihurirokkoa, hemofiilia B, difteriaa, hinkuysää, tetanusta vastaan ​​on mahdollinen provosoiva rooli. COM: n, loisairauksien ja rokotusten välistä suoraa yhteyttä ei kuitenkaan tällä hetkellä ole osoitettu.

Lasten ja aikuisten kliininen kuva COM: stä on sama (ekstrapyramidaalisten ja psyko-vegetatiivisten häiriöiden yhdistelmä). Molempien sukupuolten henkilöt kärsivät. Lapsilla SOM kehittyy akuutisti, yleensä 1,5 - 2-vuotiaana. Taudin alkuvaiheen oireita ilmenee 1-2 viikon kuluttua. Näihin kuuluvat ei-systeeminen huimaus, epävakaa kävely, usein putoavat, jotka voivat epäilemättä epäillä cerebelliittia. Myöhäiset oireet ovat pään, rungon ja raajojen vapina, puhehäiriöt, lihaskudoksen väheneminen, drooling ja taudin tyypilliset oireet opsoklonuksen ja myoklonuksen muodossa.

Opsoklonus ilmenee tahattomina, rytmihäiriöinä, kaoottisina, monisuuntaisina saccadic-silmäliikkeinä, joissa on vaakasuuntaiset, pystysuuntaiset ja vääntökomponentit, joihin liittyy usein raajojen ja rungon myoklooninen kouristava nykiminen, aivoherkkä ataksia, vapina. Opsoklonus esiintyy määräajoin tai (vakavammissa tapauksissa) voi olla vakio ja se ei vähene pimeässä eikä silmissä. Toisin kuin useimmat paraneoplastiset oireyhtymät, opsoklonus-myoklonuksella voi olla relapsoiva kurssi. Myoklonus ilmenee polymorfisilla myoklonioilla, jotka ovat lyhyitä, nykimättömiä lihaskääntöjä, joilla on pieni amplitudi. Silmäluomien, huulien, vartalon ja proksimaalisten raajojen lihaksissa vallitsevat myokloniat. Joissakin tapauksissa on vaikea erottaa COM: tä ja yleistettyä tanssia (Gilles de la Tourette'n tauti), mutta jälkimmäinen eroaa COM: stä äänenmuodostuksen (ei-artikuloitujen äänien tahattoman lausumisen tai vannostussanojen) kehittämisen avulla.

Taudin kehittyneessä vaiheessa potilaat eivät voi istua, seistä tai kävellä vakavan staattisen ja dynaamisen ataksian ja vapinaa. Kun siirryt vaaka-asennosta pystysuoraan, pyritään tarkoituksellisiin liikkeisiin tai lasten ahdistuneisuuteen, jalkojen myoklonioihin kasvaa, mikä muodostaa tanssiaisten jalkojen ilmiön ja vapina saa yleistetyn merkin. Potilaan käyttäytyminen on häiriintynyt missä tahansa iässä, näyttää ärtyneisyydestä, raivon ja unen häiriöistä. Lapsilla SOM: lle on tunnusomaista krooninen kurssi, jossa 50%: lla on toistuvia pahenemisia, ja 80%: lla on jäljellä olevia vaikutuksia käyttäytymishäiriöiden, puheenvuorojen ja kognitiivisen heikkenemisen muodossa. Vakava progressiivinen taudin kulku kuolemaan johtavalla tavalla on harvinaista.

COM: n diagnoosi perustuu kliinisen kuvan analyysiin, anamneettiseen informaatioon ja seulontatutkimukseen onkopatologian poissulkemiseksi. Tätä tarkoitusta varten käytetään yleensä rintakehän, retroperitoneaalisen tilan ja lantion tietokonetomografiaa (CT) tai magneettikuvausta (MRI). Aivojen muutokset magneettikuvauksen aikana (COM-potilailla) ovat yleensä vähäisiä tai informatiivisia. Anti-Ri-vasta-aineiden tiitterin lisääntyminen seerumissa, vähäisten lymfosyyttisten pleosytoosien ja oligoklonaalisten vasta-aineiden tunnistaminen aivo-selkäydinnesteessä ja neuronaalisten pinnan antigeenien läsnäolo ovat diagnostisia. Myokloniumin epileptisen geenin sulkemiseksi pois EEG: n tulokset ovat tärkeitä, mikä mahdollistaa samanaikaisen analyysin myoklonium- ja kortikaalisen neuroniaktiivisuuden videokuvasta (COM: n kanssa epileptiformiaktiivisuutta ei yleensä tallenneta).

Eri potilaiden tapauksessa Lance-Adams-oireyhtymä), progressiivinen myokloninen ataksia (Ramsey-Hunt-oireyhtymä), nuoren myokloninen epilepsia, Hashimoto-enkefalopatia.

Paraneoplastisen COM: n onnistuneeseen hoitoon on tarpeen poistaa kasvain, mutta useimmissa tapauksissa yksi toimenpide ei riitä. Yhdistelmähoidossa käytetään adrenokortikotrooppista hormonia tai sen synteettistä analogista synacthendepoa, kortikosteroideja (deksametasonia, metyyliprednisolonia), immunosuppressantteja (atsatiopriini, metotreksaatti), laskimonsisäisiä immunoglobuliineja. Lääkkeet valitaan yksilöllisesti ja niitä määrätään yleensä pitkään pulssihoidon toistuvina toistuvina kursseina. Plasmafereesin käytön positiivisia tuloksia kuvataan, mutta tätä hoitomenetelmää käytetään lapsilla vain rajoitetusti. Potilailla, joilla on lievä ja keskivaikea sairauden vakavuus (1 - 24 pisteen moottoritoimintojen asteikon mukaan), se voi rajoittua oireenmukaisen hoidon suorittamiseen. Käyttäytymishäiriöiden korjaamiseksi esitetään rauhoittavia aineita ja antipsykoottisia aineita. Tahattomien liikkeiden vähentämiseksi määrätään epätyypillisiä bentsodiatsepiineja (klonatsepaami) ja antikonvulsantteja (lamotrigiini, topiramaatti, valproiinihappo).

Opsoclonus myoclonuksen oireyhtymä

Opsoclonus-myoclonus -oireyhtymä (OMS) kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1963 Kinsbourne, joka julkaisi otsikolla ”myokloninen enkefalopatia lapsilla” sarjan tapauksia, jotka myöhemmin perusti Paul Sandifer Great Ormond Street Lontoon sairaalassa.

Opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä (OMS) on harvinainen häiriö, jolle on tunnusomaista kolme pääasiallista oireita: opsoklonus (nopea silmäliike, asynkroninen ja värähtelevä), myoklonus ja aivojen ataksia sekä neurologiset merkit (esim. Ärtyneisyys, unettomuus). Neurologisten oireiden vakavuus voi vaihdella suuresti, sen esiintyminen ei ole pakollista (Kinsbourne, 1963). Opsoklonus-myoclonus -oireyhtymä (OMS) on harvempi aikuisilla kuin lapsilla.

Ylivoimainen määrä lasten tapauksia ilmenee lapsen elämän ensimmäisen ja kolmannen vuoden välillä (Plantaz et al., 2000). Molemmissa ikäryhmissä tauti ilmenee joko paraneoplastisena oireyhtymänä tai idiopaattisena ilman selkeää syytä. Mahdolliset laukaisumekanismit OMS: lle, kuten on raportoitu, voivat olla polio- tai muita enterovirusinfektioita (Kuban et ai., 1983; Sheth et ai., 1995), mumpsia (Ichiba et ai., 1988) ja myrkyllisiä ja aineenvaihduntahäiriöitä.

Paraneoplastiset opsoklonus-myoclonus-ataksia (OMS) aikuisilla liittyy pääasiassa pienisoluisiin keuhkoihin tai rintasyöpään, kun taas lapsilla se on lähes yksinomaan neuroblastooma. Opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä (OMS) on läsnä noin 3%: lla neuroblastoomaa sairastavista potilaista (Warrier et ai., 1985). On raportoitu, että neuroblastoomiin liittyvän ja neuroblastoomaa sisältämättömän OMS: n esiintyvyys on sama (Tate et ai., 2005). Neuroblastoomiin liittyvän OMS: n todellinen esiintyvyys on kuitenkin todennäköisesti suurempi, koska neuroblastoomat ovat usein piilossa, vaikeasti tunnistettavissa ja voivat itsestään regressoitua.

Opsoklonus-myoclonus ataxian immuunijärjestelmän olettama perustuu onnistuneen immunosuppressiivisen hoidon havaintoihin, hypergammaglobulinemian, pleosytoosin esiintymiseen CSF: ssä, jota hallitsevat B-soluvaste (Pranzatelli et al., 2004) ja intratekaalinen IgG-synteesi. Lisäksi erilaiset tutkimukset osoittivat, että aikuisilla ja lapsilla on autoantitestejä, vaikka yhteistä ristireagoivaa antigeeniä ei ole vielä tunnistettu. Joillakin potilailla on kuvattu anti-neurofilamenttivasta-aineita.

Anti-neuronaaliset vasta-aineet havaittiin useammin potilailla, joilla oli opsoklonus myoclonus ataxiasta kärsivää neuroblastoomaa kuin potilailla, joilla ei ollut opsoklonus myoclonus ataxiaa (Antunes et ai., 2000). Äskettäisessä paperissa havaittiin rotan aivojen eristäytyneiden rakeisten hermosolujen pintaan sitoutuvia auto-vasta-aineita 10: stä 14: stä lapsesta, jotka kärsivät OMS: stä (Blaes et al., 2005). Kinsbournen oireyhtymään liittyvällä neuroblastoomalla oli parempi ennuste eloonjäämisestä kuin neuroblastooma kokonaisuutena, mikä viittaa siihen, että autoimmuunitekijä myös rajoittaa kasvaimen kasvua (Altman ja Baehner, 1976). Tämän hypoteesin tueksi voidaan mainita äskettäin raportoitu neuroblastooman tapaus, joka havaittiin vasta rituximab-hoidon jälkeen (Chang et al., 2006).

Kliininen kuva on ominaista ja eroaa muista olosuhteista. Taudin puhkeaminen on akuutti tai subakuutti, kun käynti tai vartalo on ataksia, usein kävelemisen tai jopa useiden päivien istumiskyvyn menettämisen jälkeen. Merkittävin piirre on kaoottisten, nopeiden, monisuuntaisten silmäliikkeiden esiintyminen, jotka ilmenevät äkillisten välähdysten muodossa ja jotka usein kiihtyvät kiinnityksen muuttamisessa. Opsoklonus voi esiintyä vain viikkoa ataksian alkamisen jälkeen.

Lähes aina siihen liittyy voimakas myoklonus, jota pahentaa liikkeet tai emotionaalinen stressi. Kliininen myoklonus ei liity mihinkään paroxysmal EEG-patologiaan. Prosessi voi vaikuttaa kaikkiin kehon osiin, mukaan lukien raajat, vartalo ja kasvot. Silmien ja raajojen nykimisen voimakasta yhteyttä kutsuttiin "tanssivien silmien ja tanssijalkojen oireyhtymään". Liikkumishäiriöihin liittyy usein voimakasta ärtyneisyyttä, kehitystilannetta, persoonallisuuden muutoksia ja unihäiriöitä. Piilotettu neuroblastooma voi olla läsnä joidenkin, mutta ei kaikkien OMC: n oireiden kanssa.

Sen vuoksi kaikkien potilaiden, joilla on pitkäaikainen aivojen ataksia tuntemattomalla etiologialla, diagnoosi on oletettava.

Taudin luonne on usein pitkä, kestävä kuukautta tai jopa vuosia, ja toistuvat hengitystieinfektiot tai steroidiannoksen pienentäminen tapahtuvat relapseissa (Pohl et al., 1996). Vähitellen ja erityisesti yhdessä immunosuppressiivisen hoidon kanssa nykimisen voimakkuus pienenee ja opsoklonus häviää usein raajojen myoklonuksen jälkeen.

Diagnoosityö potilailla, joilla on epäilty opsoklonus-myoclonus ataxia, sisältää perusteellisen haun neuroblastoomasta. Toistuvat täydelliset tutkimukset suoritetaan peräsuolen tutkimuksella, vatsan ja lantion onteloiden huolellinen palpointi, ultraääni ja MRI sekä vanillyylimandelli- ja homovaniilihappojen moninkertaiset määritykset (koska näiden komponenttien tasoa voidaan lisätä hieman, säännöllisesti tai ei ollenkaan) (Mitchell ja Snodgras, 1990). Radionuklidit skannataan annosbentsyyliguanidiinilla edelleen parantamalla herkkyyttä neuroblastooman määrittämisessä.

Hoidon standardeja ei ole, ei ole julkaisuja opsoklonus-myoclonus ataxian suuntautuvan hoidon ennakoivasta tutkimuksesta. Neuroblastooman poistaminen voi parantaa OMS: n kulkua joillakin potilailla, mutta useimmat vaativat immunosuppressiivista hoitoa. Erilaista tehokkuutta on raportoitu steroidien, ACTH: n, plasmapereesin, immunoglobuliinien, syklofosfamidien ja rituksimabin kanssa (Pless ja Ronthal, 1996; Pohl et ai., 1996; Plantazet al., 2000; Hayward et ai., 2001; Rudnick et ai., 2001 Yiu et ai., 2001, Mitchell et ai., 2002, Armstrong et ai., 2005, Pranzatelli et ai., 2005, Chang et ai., 2006, Burke ja Cohn, 2008). Hoito voi kestää vuosia, ja usein annoksen pienentymisellä tai hoidon keskeyttämisellä esiintyy relapseja.

Tähän mennessä ei ole luotu lääkkeitä neuropsykologisten seurausten kehittymisen estämiseksi. Suositeltava nopea ja vahva immunosuppressiivinen hoito jäännöskyvyttömyyden minimoimiseksi, mutta tähän mennessä ei ole ollut virallista näyttöä sen tehokkuudesta.

Monissa tapauksissa tulos on epäsuotuisa, ja 70–90% lapsista on raportoitu kärsivän pysyvästä vammaisuudesta, lähinnä kognitiivisista häiriöistä, liikkumisvaikeuksista ja puhehäiriöistä (Pohl et al., 1996; Hayward et ai., 2001; Rudnick et ai., 2001, Mitchell et ai., 2002). Kysymys siitä, voidaanko varhainen ja aktiivinen hoito parantaa pitkän aikavälin ennustetta, on edelleen ratkaisematta.

Kinsbournen oireyhtymään liittyvillä neuroblastoomilla on parempi ennuste eloonjäämiselle kuin neuroblastoomat yleensä, olettaen, että näiden lasten neurologiset ilmentymät voivat olla seurausta tuntemattomasta, mahdollisesti autoimmuunitekijästä, joka on myös tehokas kasvain kasvun hallitsemiseksi.

Toimittaja: Iskander Milewski. Julkaisupäivä: 12/24/2018

Kinsburnin enkefalopatia (Opsoclonus-Myoclonus -oireyhtymä)

Opsoclonus-myoclonus -oireyhtymä (OMS) kuvattiin ensin Paul Sandiferin vuonna 1962, ja samana vuonna samana vuonna itävaltalainen lastenklinikko Marcel Kinsbourne raportoi kuusi 9–20 kuukauden ikäistä potilasta, joilla oli koordinoimattomat, epäsäännölliset runko- ja raajojen liikkeet, myoklonus ja kaoottiset liikkeet silmäpareja. OMS: llä on useita nimiä: atakso-opso-myoklonaalinen oireyhtymä, opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä, Kinsbourne-enkefalopatia, Kinsbournen oireyhtymä, myokloninen enkefalopatia, "tanssia silmien" oireyhtymä, infantilinen polymyoklony, akuutti aivojen aivohalvaus, aivojen enkefalopatia, infantilinen polymyoklonia, akuutti aivojen aivohalvaus ja aivojen enkefalopatia myoclonus-oireyhtymä, Dancing Eye -oireyhtymä, Kinsbournen oireyhtymä.

Tiedot oireyhtymän esiintyvyydestä ovat erittäin pienet, Yhdysvalloissa he kuvaavat 1 tapausta 10 miljoonaa ihmistä kohden. Venäjällä OMS: n sairastuvuutta ei ole tutkittu. Suurin osa julkaisuista on omistettu paraneoplastiselle OMC: lle. Viime vuosina autoimmuunisairauksien lisääntymisen yleisen suuntauksen takia tätä oireyhtymää on raportoitu enemmän. R.Ts. Bembeeva et ai. (2007) kuvaavat OMS: ää 20 lapsessa, ja useimmissa tapauksissa tauti liittyy infektioon (parainfective OMS) tai rokotukseen.

Tällä hetkellä OMC: tä pidetään keskushermoston autoimmuunisairautena, jossa on aivopuolen ensisijainen vaurio ja sen yhteydet, refleksiketju ja opsoklonuksen kehittymisen tarkka patofysiologinen mekanismi ovat epäselviä, viimeaikaisista patologisista tutkimuksista ja toiminnallisesta MRI: stä tehdyistä tutkimuksista saadut tiedot viittaavat siihen, että aivojen teltan ydin hajoaa. Kelliker-ytimet). Mielenkiintoisin immunologinen havainto OMS: ssä on lisääntyminen tapausten havaitsemisessa vasta-aineita postsynaptisiin antigeeneihin tai solun pinnan antigeeneihin. OMC: n sisältävien lasten seerumi sisältää vasta-aineita, jotka reagoivat aivojen ja neuroblastoomasolujen rakeisten hermosolujen solupintaan.

Opsoklonus-myoklonus voi esiintyä tarttuvissa, toksisissa metabolisissa häiriöissä, para-neoplastisissa ja muissa olosuhteissa. EBV-virusten, Togavirusten ja poliomyeliittiviruksen roolista on raportoitu. Lapsilla noin puolessa tapauksista OMC liittyy sympaattisen hermoston kasvaimiin, useammin neuroblastoomaan (88%), harvemmin ganglioneuroblastoomaan (12%). Yleisin neuroblastooman lokalisointi lapsilla on mediastiini, mutta kuvataan kasvaimen lokalisoinnin lantion ja kaulan tapauksia. Opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymän paraneoplastisen muunnoksen taajuus vaihtelee eri tekijöiden mukaan 2 - 3 - 50% kaikista OMS-tapauksista (Kinsbourne-enkefalopatia).

Tällä hetkellä meidän on myönnettävä, että koska taudin patogeneesistä ei ole tarkkoja tietoja, Kinsburn-enkefalopatian diagnoosi on syndroomaista ja se voi liittyä monenlaisiin patologioihin, jotka määräävät erilaisten diagnoosien tarpeen laajan valikoiman sairauksien kanssa.

Taudille on tunnusomaista aaltomainen kurssi, joka esiintyy useammin lapsuudessa, ensimmäisten oireiden esiintymisaika vaihtelee 4 kuukaudesta 6 vuoteen ja keskimäärin 17 - 19 kuukautta. Huolimatta siitä, että tauti havaitaan pääasiassa lapsuudessa, on myös näyttöä OMS: n esiintymisestä myös aikuisilla: sairaus kehittyy yleensä paraneoplastisen prosessin ilmentymisenä erilaisissa onkologisissa sairauksissa. Aikuisilla neoplasmojen lukumäärä, joilla tämä häiriö esiintyy useimmiten, on pienisoluinen keuhkosyöpä, rintasyöpä ja munasarjasyöpä. Pieni alaryhmä aikuisten potilaista, pääasiassa rintasyöpään ja munasarjasyöpään, tuottaa vasta-aineita Ri-antigeenille yhdessä aivokannan ja aivokuoren paraneoplastisen toimintahäiriön kanssa, ja näissä potilaissa on usein todettu opsoklonus.

Kliinistä kuvaa edustavat erityiset tahattomat, rytmihäiriöt, kaoottiset, monisuuntaiset sakkadiset silmäliikkeet, joissa on vaakasuora, pystysuora, vääntökomponentti, käyttäytymisen muutos, koordinaation heikkeneminen, usein myokloniset nykimät raajat ja rungon nykiminen, aivohermot ja vapina.

OMS-potilaiden aivo-selkäydinnesteessä on mahdollista matala lymfosyyttinen pleosytoosi. Aivojen MRI: ssä kuva ei ole spesifinen, joskus havaitaan polttovälin tiheys muutoksia rungossa ja pikkuajassa. EEG (eli elektroenkefalografiset) muutokset ovat myös epäspesifisiä. Kaikissa OMS-ilmentymissä olevilla potilailla on välttämätöntä sulkea pois onkologinen patologia, sillä tässä yhteydessä tutkitaan yleensä a-fetoproteiini- ja katekoliamiiniaineenvaihdunnan tasoa veressä ja virtsassa, vatsanontelon ultraäänitutkimus ja retroperitoneaalinen tila tehdään neuroblastooman sulkemiseksi pois.

OMS-hoito on kaksi yleisintä. Yksi niistä perustuu ACTH: n, muiden kortikosteroidien (prednisonin) käyttöön. Yleisimpiä hoito-ohjelmia ovat prednisoni päivittäisannoksena 1 mg / kg tai ACTH 10-40 U / vrk. Kaikkien hormonihoitoa saavien potilaiden tulee olla lääkärin valvonnassa, koska hormonihoidon haittavaikutusten riski on usein suurempi kuin odotettu tulos. Kirjallisuudessa käsitellään kortikosteroidihoidon lyhyen ja pitkän aikavälin kurssien sekä ACTH: n ja kortikosteroidien suuria ja pieniä annoksia. Viime vuosina on kiinnitetty erityistä huomiota ihmisen normaalin IgG: n käyttöön. Sen tarkoitus on esitetty paraifektiivisen MHI: n tapauksessa, vaikka neuroblastooman aiheuttaman MHI-hoidon yhteydessä havaittiin myös selkeä positiivinen vaikutus. Immunoglobuliinin annos on 2 g / kg 3–5 vuorokauden ajan, 2 g / kg -menetelmää kuvataan 6–8 tuntia ensimmäisenä päivänä, sitten 1 g / kg 2 päivän ajan. Monet tekijät korostavat, että päätös immunoglobuliinin palauttamisesta määräytyy kliinisten oireiden vakavuuden perusteella. Kemoterapia on määrätty paraneoplastiselle MNO: lle ja se on tehokas kasvainta vastaan, mutta ei MHI: tä vastaan. Plasmafereesin positiivisesta vaikutuksesta CHI: ssä on raportoitu, mutta sen käyttö lapsuudessa on rajallista. Viime vuosina on tehty yksittäisiä raportteja rutiksimabin monoklonaalisten vasta-aineiden käytöstä B-lymfosyytteihin erityisenä hoitona.

Kirjallisuus: 1. artikkeli "Paraneoplastiset neurologiset oireyhtymät (klinikka, diagnoosi ja hoitovaihtoehdot)" S. Evtushenko, Donetskin kansallinen lääketieteellinen yliopisto. M. Gorky (International Neurological Journal №8, 2011); 2. artikkeli "Kinsburnin enkefalopatian kliininen tapaus" A.A. Vilnits, O.V. Iozefovich, S.M. Harith; Lasten infektioiden tieteellinen tutkimuslaitos, Pietari, Venäjä (Journal of Infectology, nro 3, 2014); 3. artikkeli ”Kinsburnin enkefalopatia (opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä) lapsilla”. Kliininen tapaus "Pikureva S.YU.; SEI HPE Tjumenin terveysministeriön terveysministeriö, Tyumen, Hermosairauksien osasto (III-tieteellisen ja käytännön konferenssin aineistot kansainvälisellä osallistumisella "Tohtorikoulutettavien, harjoittelijoiden ja asukkaiden kliiniset havainnot ja tutkimus" 4. – 8. Huhtikuuta 2016 Tyumen)

artikkeli "Kinsburnin enkefalopatia tai opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä lapsuudessa" Ye.S. Ilyin, M.Yu. Bobylova; Venäjän lastenlääketieteellinen sairaala Roszdrava, Venäjän valtion lääketieteellinen yliopisto, Moskova (Lehti "Hoitava lääkäri" nro 5, 2006)

artikkeli "Opsoclonus-myoclonus -oireyhtymä" N.A. Schneider, E.A. Kantimirova, V.A. Yezhikov (Krasnojarskin lääketieteellinen yliopisto, prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, Venäjän federaation terveysministeriö; Venäjän liittovaltion terveysvirasto KB № 51, Venäjän lääketieteellinen ja biologinen virasto, Zheleznogorsk; KBUZ Krasnojarskin alueellinen onkologiakeskus, nimeltään AI Kryzhanovsky); Journal "Neuromuscular Diseases" nro 3, 2013 [lukea];

artikkeli “Opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä ja neuroblastooma (kirjallisuuskatsaus)” D.Yu. Kachanov, T.V. Shamanskaya, OB Malevich, S.R. Varfolomeeva; FSBI FNKTS DGOI ne. Dmitry Rogachev, Venäjän terveysministeriö, Moskova (Venäjän lehdet lapsihematologiasta ja onkologiasta, nro 1, 2014).

Kinsbourne-enkefalopatia tai opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä lapsuudessa

Opsoclonus-myoclonus-oireyhtymä (OMS) kuvattiin ensin Paul Sandifer (1962), samana vuonna Kinsbourne (1962) raportoi kuusi 9–20 kuukauden ikäistä potilasta, joilla oli koordinaattomat, epäsäännölliset runko- ja raajojen liikkeet, myoklonus ja kaoottinen

Opsoclonus-myoclonus -oireyhtymää (OMS) kuvattiin ensin Paul Sandifer (1962), samana vuonna Kinsbourne (1962) raportoi kuusi 9–20 kuukauden ikäistä potilasta, joilla oli koordinaattomat, epäsäännölliset runko- ja raajojen liikkeet, myoklonus ja silmälihojen kaoottiset liikkeet.. Kirjoittaja ehdotti, että näillä potilailla on myokloninen enkefalopatia. Neljä niistä sai adrenokortikotrooppista hormonia (ACTH), jolla oli hyvä terapeuttinen vaikutus. Useita vastaavia tapauksia on esitetty kirjallisuudessa ja aikaisemmin (Cogan, 1954; Arthuis et ai., 1960). 1970- ja 80-luvun julkaisujen suuren määrän vuoksi. tämä tauti on tullut tunnetuksi eri nimillä - "tanssivien silmien" oireyhtymänä (Ford, 1966), "lasten polymyoklonia" (Dyken ja Kolar, 1968), "akuutti aivojen aivohalvaus" (Bray et ai., 1969), myokloninen oireyhtymä ”(Lemerle et ai., 1969),” RIMEL-oireyhtymä ”, Pampiglione ja Maia, 1972),” ataksia-opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä ”(Pinsard et ai., 1980),“ Kinsburnin enkefalopatia ”(Brandt et ai.., 1974). Jälkimmäinen nimi ja MLA löytyvät kirjallisuudesta useimmiten.

Sairaus havaitaan lähinnä lapsuudessa, vaikkakin on tietoja OMS: n esiintymisestä aikuisilla: tauti kehittyy yleensä paraneoplastisen prosessin ilmentymisenä erilaisissa onkologisissa sairauksissa. Taudin esiintyvyys ei ole tiedossa. OMS: n uskotaan olevan melko harvinainen: esimerkiksi Yhdysvalloissa sen esiintyvyys on 1 tapaus 10 000 000 ihmistä kohden. CHI: n esiintyvyydestä lapsilla ei ole tietoa. Poikien ja tyttöjen OMS: n taajuus on noin sama.

OMS: n ensimmäisten oireiden alkamisaika vaihtelee 4 kuukaudesta 6 vuoteen ja keskimäärin 17–19 kuukautta (Ferrandez-Alvarez et ai., 1978; Boltshauser et ai., 1979; Hammer et ai., 1995). Tärkein oireiden kompleksi muodostuu voimakkaista käyttäytymisen muutoksista, heikentyneestä koordinaatiosta, vapinaa, myoklonusta ja erityisistä silmäliikkeistä. Neurologisten oireiden debyytti liittyy yleensä tartuntatautiin tai immunisointiin.

Opsoclonus, joka on yksi OMC: n kardinaalisista oireista, on silmän lihasten myokloninen hyperkineesi, ja se ilmenee nopean nykimisen, kaoottisen, lähinnä vaakasuoran silmämunan liikkein. Eri taajuuksilla ja amplitudeilla voi olla horisontaalisia, pystysuoria, diagonaalisia, pyöreitä ja heiluriliikkeitä satunnaisesti muuttamassa. OMS: n silmämunan liikkeiden kinematiikan kanssa suurin osa on sana "tanssi", joka määritteli yhden taudin ensimmäisistä nimistä - "tanssivien silmien" oireyhtymästä. Kuvailemaan tätä tyypillistä oireiden kompleksia, joka eroaa nystagmuksesta, K. Orzechowski ehdotti vuonna 1913 termiä "opsoclonus" (kreikkalaiselta. Ops - silmä, klonos - satunnaiset liikkeet). Opsoklonus yhdistetään usein silmäluomien salamanliikkeisiin, jotka muistuttavat hyönteisten siipien leijumista, mikä määrittelee eräänlaisen kliinisen "kuvion" patologisista liikkeistä, joita ei käytännössä esiinny muissa sairauksissa. Ominaisuus on myös opsoklonuksen säilyminen unen aikana.

Käyttäytymishäiriöitä havaitaan kaikissa lapsissa, joilla on CHI. Yleisimpiä oireita ovat voimakas ärtyneisyys, unettomuus, sairastuneisuuden tarve, painajaiset, aggressiivisuus toisia kohtaan, auto-aggressio.

Myymälän lihasten, kehon lihasten, raajojen myoklooninen nykiminen on myös melko spesifinen OMC: lle ja ilmentyy nopeasti, äkillisissä lihasten supistuksissa, joilla on joskus niin pieni amplitudi, että ne voidaan sekoittaa yleistettyyn vapinaan. Usein myoklonus vaikuttaa silmäluomiin, huuliin. Raajoissa myoklonus ilmaistaan ​​pääasiassa proksimaalisissa osissa, useammin ilmenee, kun lapsi yrittää nousta ylös. On mielenkiintoista huomata, että vapina ja myokloniat jatkuvat unen aikana. Pyrkimyksiä kääntyä sängyssä mukana ovat sellaiset massiiviset myokloniat, joita lapset heräävät. Lelujen manipulointia häiritsee myoklonus ja tahallinen vapina. Siirtyminen vaakasuorasta pystysuoraan asentoon sekä kävelyyritykset johtavat koordinoimattomiin tarpeettomiin liikkeisiin, etenkin alaraajoissa ("tanssijalkojen" oireyhtymä).

Aivojen ja sen yhteyksien rooli hermoston muissa osissa OMC: n kliinisen kuvan muodostamisessa on kiistatonta. Monien kirjoittajien esittämä ajatus "dysmetria tai ajatusten ataksia" tutkii aivopuolen ja sen yhteyksien roolia, erityisesti etummaisen kuoren kanssa. Kortikaalisten aivojen välisten yhteyksien toimintahäiriö johtuu heikentyneestä käyttäytymisestä ja mielialasta OMS: ssä, muiden aivojen välisten yhteyksien loukkaaminen voi johtaa moottorin vajaatoimintaan.

Tällä hetkellä on tavallista erottaa kaksi OMS-ryhmää: parainfective OMS ja paraneoplastinen OMS.

Paraifektiivisen OMS: n tapauksessa ensimmäiset oireet näkyvät 7–10 päivää siirretyn virusinfektion jälkeen. On raportoitu erilaisten virusten roolista CMI: n etiologiassa: Epstein - Barr-virus (Shetch et ai., 1995), togavirukset (Estrin, 1977; Kuban et ai., 1983; Herve et ai., 1988), polio-virus (Arthuis et ai.., 1960). Rokotuksen roolia käsitellään, harvinaisissa OMS-tapauksissa rokotuksen jälkeen aikuisilla kuvataan. On joitakin raportteja alkuperästä MLA Lymen tauti, verenvuotohalvaus, lymfosyyttinen koriomeningiitti, rikketsiozah, salmonella, taliem myrkytys, yliannostus amitriptyliini, huumeet litium, haloperidoli, kun intranasaalisen kokaiinin käyttö, jossa biotinzavisimoy useita boksylaasia puutostaudista Leber. Jotkut tekijät korostavat, että OMC: lle tyypillisten neurologisten oireiden kesto aikaisemman virusinfektion tai rokotuksen jälkeen voi olla enintään 6-15 päivää, harvemmin 1 kuukausi. Nämä tiedot viittaavat siihen, että CHI: n esiintyvyys on paljon suurempi kuin yleisesti uskotaan.

Paraneoplastinen OMC on harvojen onkologisten sairauksien harvinainen komplikaatio. Lapsilla paraneoplastinen OMC liittyy lähes aina neuroblastoomaan tai ganglioneuroblastoomaan, aikuisilla se liittyy lähinnä pienisoluisiin keuhkosyöpään, rintarauhasen kasvaimiin, kohtu, munasarjat, iho ja mediastiini. Useat tekijät pitävät OMS: ää tyypillisenä neuroblastooman ilmentymisenä lapsilla. Yleisin neuroblastooman lokalisointi lapsilla on mediastiini, mutta on myös kuvattu kasvaimen lokalisoinnin tapauksia lantion kaulassa. Mielenkiintoinen seikka on se, että neuroblastooma yhdessä OMS: n kanssa lapsille on tunnusomaista paremmalle ennusteelle kuin neuroblastooma ilman OMS: ää (Altman ja Baehner, 1976). Paraneoplastisen MHI-muunnoksen taajuus vaihtelee eri tekijöiden mukaan 2-3 - 50% kaikista MHI-tapauksista. Joidenkin raporttien laatijat erottavat OMC: n idiopaattisen version, joka ei osoita neurologisten oireiden debyytin ja virusinfektion, rokotuksen tai onkologisen prosessin välistä yhteyttä.

OMC: n patogeneesi ei ole vielä tiedossa, mutta on selvää, että sen kehitykseen liittyy autoimmuunimekanismeja, ja tämä koskee sekä parainektiivistä että paraneoplastista OMC: tä.

OMC: n mahdollisten immunologisten markkereiden raportit ovat lukuisia, mutta ristiriitaisia, uskotaan, että OMC: lle ei löydy spesifisiä antigeenejä (Battaller L. et ai., 2003).

Pranzatelli M. R. et ai. (2004) tutkivat B-lymfosyyttien aktiivisuutta aivo-selkäydinnesteessä (CSF). 56 lapsen ryhmässä, joilla oli OMC, havaittiin suuri osa B-lymfosyytteistä SD5 (+) - ja SD5 (-) - subpopulaatioita, ja kontrolliryhmässä ei ollut B-lymfosyyttejä. Autoreaktiivisten T5D (+) - solujen läsnäolo korreloi neurologisten oireiden vakavuuteen ja OMC: n kestoon. Tutkimuksen aikana samat 36 lapsen ja OMC: n lapset totesivat, että säilyttäen normaalin lymfosyyttien lukumäärän CSF: ssä, CD19 (+) - ja y-5-T-solujen subpopulaatio lisääntyy, CD4 / CD8-suhteen väheneminen. Löydetyt muutokset säilyivät pitkään sairauden alkamisesta ja korreloivat neurologisten oireiden vakavuuteen.

IgG- ja IgM-autovasta-aineiden mahdollinen rooli on raportoitu: anti-Yo-vasta-aineet sytoplasmalle ja Purkinje-solujen aksonit, anti-Ri- ja anti-Hu-vasta-aineet neuronaalisille ytimille, neurofilamenteille sekä antimitokondriaalisille vasta-aineille OMC: n patogeneesissä.

Myös dopaminergisen järjestelmän osallistuminen OMC: n kliinisten oireiden esiintymiseen on oletettu. Siten vuonna 1995 tehdyssä tutkimuksessa, jossa oli mukana 27 lasta, joilla oli MHI, ja 47 kontrolliryhmän lasta, määritettiin serotoniinin, 5-hydroksiindolietikkahapon ja dopamiinin metaboliitin, homovanillihapon, metaboliitit. CHI-ryhmässä olevien ryhmässä nämä luvut olivat 30–40% pienemmät kuin kontrolliryhmässä.

OMC: llä on yksi patoanatominen tutkimus, pääasiassa neuroblastoomissa. Aivojen muutokset ovat suurelta osin havaitsemattomia, mutta Purkinje-solujen lukumäärän väheneminen ja demyelinaatio kuvataan; muutokset määritetään lähinnä aivopuolen dentateytimessä.

OMS-lapsilla suoritettavia lisätutkimuksia käytetään differentiaalidiagnostiikkaan (myoklonus degeneratiivisissa sairauksissa, post-toksinen myoklonus, cerebelitis, akuutti disseminoitu enkefalomyeliitti, multippeliskleroosi, takaosan kallon kasvain jne.) Ja neuroblastoomien sulkeminen pois. CSF-tutkimuksessa ei yleensä ole poikkeavuuksia, lymfosyyttinen pleosytoosi voi olla alhainen, immunoglobuliinien määrä on lisääntynyt. Aivojen magneettiresonanssikuvaus (MRI) ei ole spesifinen, joskus huomataan runko- ja aivokalvon polttovaihtelut. On tarpeen tutkia kasvaimen markkereita, erityisesti veren a-fetoproteiinia, katekoliamiinin metabolian määrittämistä veressä ja virtsassa, vatsan elinten ultraääniä (US) ja retroperitoneaalista tilaa neuroblastooman sulkemiseksi pois. Jos ultraäänellä ei ole muutoksia, käytetään kompuutertomografiaa (CT) ja rintakehän, pienen lantion ja retroperitoneaalisen tilan MRI: tä. Sähkökefalogrammilla muutokset ovat epäspesifisiä, painotietue osoittaa myokloniumin epileptisen geenin.

OMS on melko harvinainen sairaus, jolla on tunnistamaton etiologia ja patogeneesi, joten standardoituja hoito-ohjelmia ei ole vielä kehitetty. Pienessä määrässä potilaita avointa koordinointimenetelmää voidaan alentaa spontaanisti, ilman hoitoa tai kun ei-spesifistä oireenmukaista hoitoa määrätään.

OMS-hoito on kaksi yleisintä. Yksi niistä perustuu ACTH: n, muiden kortikosteroidien (prednisonin) käyttöön. ACTH: n teho lapsilla, joilla on CHI, on amerikkalaisten tutkijoiden mukaan todettu 80–90 prosentissa tapauksista. ACTH: ta tai kortikosteroideja määrättäessä monet potilaat näyttävät melko nopeasti - ensimmäisinä päivinä tai kuukausina - positiivisena vaikutuksena: ataksia vähenee merkittävästi, opsoklonus häviää, käyttäytyminen paranee. Useimmissa tapauksissa hoitoa on kuitenkin jatkettava vähintään kuuden kuukauden ajan, ja joillakin potilailla se on suoritettava useiden vuosien ajan. Tutkijat korostavat, että tauti voi olla aaltoileva, neurologiset oireet voivat toistua toistensa välisten infektioiden taustalla, joten hoidon kesto ja sen peruuttamisen ajoitus on määritettävä ottaen huomioon potilaan kliininen tila.

Useat tutkimukset eivät ole osoittaneet tilastollisesti luotettavia todisteita siitä, että ACTH: n määrääminen kortikosteroidien suhteen on edullista. On kuvattu tapauksia, joissa potilaat, jotka eivät reagoineet prednisonihoitoon päivittäisannoksella 2 mg / kg, vastasivat hyvin ACTH-hoitoon ja päinvastoin.

Jopa neuroblastoomien kohdalla useat tutkijat suosivat prednisonia ja ACTH: ta verrattuna polykemoterapiaan. Yleisimpiä hoito-ohjelmia ovat prednisoni päivittäisannoksena 1 mg / kg tai ACTH 10-40 U / vrk. Kaikkien hormonihoitoa saavien potilaiden tulee olla lääkärin valvonnassa, koska hormonihoidon haittavaikutusten riski on usein suurempi kuin odotettu tulos. Kirjallisuudessa käsitellään kortikosteroidihoidon lyhyen ja pitkän aikavälin kurssien sekä ACTH: n ja kortikosteroidien suuria ja pieniä annoksia.

Viime vuosina on kiinnitetty erityistä huomiota ihmisen normaalin IgG: n käyttöön. Sen tarkoitus on esitetty paraifektiivisen MHI: n tapauksessa, vaikka neuroblastooman aiheuttaman MHI-hoidon yhteydessä havaittiin myös selkeä positiivinen vaikutus. Immunoglobuliinin annos on 2 g / kg 3-5 päivän ajan, 2 g / kg-kaavio kuvataan 6-8 tuntia ensimmäisenä päivänä, sitten 1 g / kg 2 päivän ajan. Monet tekijät korostavat, että päätös immunoglobuliinin palauttamisesta määräytyy kliinisten oireiden vakavuuden perusteella.

Kemoterapia on määrätty paraneoplastiselle MNO: lle ja se on tehokas kasvainta vastaan, mutta ei MHI: tä vastaan. Plasmafereesin positiivisesta vaikutuksesta CHI: ssä on raportoitu, mutta sen käyttö lapsuudessa on rajallista.

Viime vuosina on tehty yksittäisiä raportteja rutiksimabin monoklonaalisten vasta-aineiden käytöstä B-lymfosyytteihin erityisenä hoitona.

Uskotaan, että paraifektiivisen OMS: n ennuste on edullisempi kuin paraneoplastisen. Monet tutkijat (Bataller L. et ai., 2001; et ai.) Korosta, että parainfektiivisen OMS: n nopeuden ja paranemisen aste riippuu iästä: mitä vanhempi potilas, sitä hitaampi neurologinen alijäämä palautuu, sitä enemmän jäännösvaikutuksia tulee, kun remissio saavutetaan. Jotkut tekijät uskovat, että parainfektiivinen MHI regressoi itsenäisesti eikä vaadi hoitoa, toiset ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että parainfektiivisen MHI: n potilaat toipuvat nopeammin laskimonsisäisen immunoglobuliinin tai kortikosteroidien hoidon aikana.

Erilaisissa raporteissa korostetaan myös, että motoristen ja psyko-puhehäiriöiden eteneminen iän myötä ei riipu suoritettavan hoidon luonteesta. Esimerkiksi Pranzetellin tutkimuksessa ei havaittu merkittävää eroa lasten paraneoplastisen pakollisen sairausvakuutuksen saaneiden ryhmien välillä, jotka saivat kortikosteroideja tai ACTH: a, immunoglobuliinia ja kemoterapiaa. Nämä tekijät korostavat myös, että ennuste ei muutu ACTH: n laskimonsisäisen ja oraalisen antamisen yhteydessä, eikä myöskään riipu immunoglobuliinin kurssien kokonaismäärästä. Mielenkiintoista on, että useissa tutkimuksissa ei havaittu korrelaatiota CHI-ennusteen ja hoidon aloittamisen välillä.

Näin ollen Kinsburnin enkefalopatia tai opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä on melko ainutlaatuinen kliininen oireyhtymä. Lisätutkimuksia tarvitaan tämän taudin etiologian ja patogeneesin tutkimiseksi, uusien erityisten hoitomenetelmien etsimiseksi.

E. S. Ilyina, lääketieteen kandidaatti
M. Yu. Bobylova
Venäjän lasten kliininen sairaala Roszdrava, Venäjän valtion lääketieteellinen yliopisto, Moskova

myoklonus

Otsake ICD-10: G25.3

Sisältö

Määritelmä ja yleiset tiedot [muokkaa]

Synonyymit: Kinsburnin oireyhtymä, paraneoplastinen opsoklonus myoclonus, POMA-oireyhtymä

Opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä on harvinainen paraneoplastisen, tarttuvan tai idiopaattisen alkion tulehdussairaus. Sille on ominaista opsoklonus, myoklonus, ataksia, käyttäytymis- ja unihäiriöt.

Vuotuinen ilmaantuvuus on arvioitu noin 1/5000000: ksi.

Etiologia ja patogeneesi [muokkaa]

Useimmissa paraneoplastisen etiologian tapauksissa lapsilla havaitaan neuroblastooma. Opsoklonus myoclonus -oireyhtymää aiheuttavia infektioita ovat erilaiset virus- ja bakteeri-aineet, mukaan lukien streptokokit, mykoplasmat ja vesirokko. Täsmällinen patogeneesi ei ole tiedossa, mutta ehdotetaan välitteistä autoimmuunisädettä ja / tai aivojen vajaatoimintaa. Opsoklonus saattaa heijastaa aivojen fuschiaalisen ytimen inhibitiota tai yleisen tauon ja purske-hermosolujen välistä häiriötä. Patologian kognitiiviset ja käyttäytymistekijät sekä äskettäiset neuromuodostelututkimukset antavat kuitenkin mahdollisuuden ehdottaa laajemman neurologisen prosessin olemassaoloa.

Kliiniset oireet [muokkaa]

Opsoclonus-myoclonus -oireyhtymä ilmenee yleensä 1–3-vuotiaana. Sille on ominaista opsoklonus (nopea, monisuuntainen silmäliike), myokloninen nykiminen, ataksia, ärtyneisyys ja unihäiriöt. Kurssi voi olla yksivaiheinen tai krooninen toistuva. Opsoclonus-myoclonus -oireyhtymä liittyy noin 50%: iin lapsiin liittyvistä tapauksista neuroblastooman kehittymisen myötä. Kasvain on yleensä (mutta ei aina) alhainen ja hyvä ennuste. Aikuisuudessa pienimuotoiset keuhkosyöpä ja rintojen adenokarsinooma ovat yleisimmin löydettyjä.

Myoclonus: Diagnostics [muokkaa]

Kliininen diagnoosi, joka perustuu seuraavien 4 kriteerin 3: n läsnäoloon: 1) neuroblastooma, 2) opsoklonus, 3) liikehäiriöt myoklonuksen ja / tai ataksian kanssa, ja 4) käyttäytymis- ja / tai unihäiriöt.

Neuroblastooma havaitaan yksityiskohtaisella MRI: llä, jossa keskitytään erityisesti paraspinaaliseen alueeseen, kaulavaltimoon, mediastiiniin, lisämunuaisiin, vatsaan ja lantioon. Neuroblastoomat patologiassa yleensä ovat metabolisesti inaktiivisia. Serologiset testit voivat auttaa tunnistamaan tapauksia, joissa esiintyy parainfektiivistä etiologiaa. Aikuisilla havaitaan Hu-hermosolujen vasta-aineita (anti-Hu).

Eri diagnoosi [muokkaa]

Erotusdiagnoosi sisältää akuutin aivojen aivojen ataksian, joka on silmäliikkeen (nystagmi) tyyppi, ärtyneisyyden puute ja pääsääntöisesti nopea elpyminen ilman hoitoa.

Myoclonus: Hoito [muokkaa]

Hoitoon kuuluu yleensä neuroblastooman resektointi, joskus kemoterapia voi olla tarpeen. Hoito sisältää immunokorrektion. Hoito-ohjelmia ei ole standardoitu, mutta niihin voi sisältyä kortikosteroideja, adrenokortikotrooppista hormonia, syklofosfamidia, laskimonsisäistä immunoglobuliinia ja / tai rituksimabia.

Jotkut lapset reagoivat hyvin steroideihin eivätkä aiheuta komplikaatioita. Toiset voivat olla vastustuskykyisiä hoidolle, niillä on krooninen relapsoiva kurssi, jossa on motorisia, kognitiivisia ja / tai käyttäytymishäiriöitä. Opsoklonus heikkenee yleensä. Neuroblastooman läsnäolo tai puuttuminen ilmeisesti ei vaikuta ennusteeseen.

Estäminen [muokkaa]

Muu [muokkaa]

Essential perhevä hyvänlaatuinen myoklonia

Etiologia ja patogeneesi

Se on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mutta satunnaiset tapaukset ovat mahdollisia. Paramiocloniaa kuvattiin vuonna 1881 N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882) nimellä "useita paramyoklonia", jäljempänä Friedreich paramyoclonia. Myokloniat, toisin kuin paramyoklonaatit, ovat nopeatempoisia hyperkinesiseja, ja niihin liittyy ruumiinosien muutoksia avaruudessa.

Neurokemialliset tutkimukset viittaavat siihen, että myoklonus ja paramyoklonia ovat yhteydessä ompeleen ytimen serotonergisten hermosolujen vaurioitumiseen tai lähteviin reitteihin väli- ja terminaaliseen aivoihin sekä selkäytimeen. Tämän seurauksena aivo- ja selkärangan rakenteet, joilla on helpottava vaikutus motoriseen toimintaan, vapautuvat serotonergisten neuronien inhiboinnista. Oletetaan, että tällaiset rakenteet ovat medulla oblongatan jättiläinen soluydin, jolla on helpottava vaikutus alfa-motoneuroneihin, ja rungon reticular-muodostumisvyöhykkeet, jotka osallistuvat päällekkäisten aivarakenteiden aktivoitumiseen. Suture-ytimen serotonergisillä neuroneilla on estävä vaikutus impulssien johtavuuteen afferenttisilla ja efferenttisilla reiteillä.

Oleellista (perinnöllistä) hyvänlaatuista myokloniaa kuvaavat paramyoklonian tyypin diffuusinen hyperkineesi (yksittäisten lihasten nippujen supistukset) muuttamatta kehon osien tilaa avaruudessa. Hyperkineesi ilmenee usein kasvojen lihaksissa ja raajojen lihaksissa. Rytmiset myofasciculations (myythythmias), joiden tiheys on 10 - 50 minuutissa, esiintyvät jaksoittain eri lihaksissa, useimmissa tapauksissa symmetriset, vaikkakaan eivät aina synkronoidut. Tendon-nykäykset animoivat yleensä tasaisesti, herkkyys - ilman ominaisuuksia. Nousee pääsääntöisesti kypsässä iässä; kurssi on krooninen, hyvänlaatuinen.

Myoklonuksen ja paramykloniumin hoidossa serotoniinin esiasteiden käyttöönotto on usein tehokasta: L-5-hydroksitryptofaani (400 - 2000 mg / vrk), L-tryptofaani, oksitryptofaani, joka vaihtelee 125 mg: sta vuorokaudesta, jota seuraa diatsepaamin annoksen nostaminen (enintään 15-20 mg / vrk). d). Tehokkuus kasvaa, kun lääkkeitä käytetään samanaikaisesti Eldopa. Haittavaikutukset: anoreksia, pahoinvointi, ripuli, erityisesti hoidon alkuvaiheessa, mahdolliset hengitysvaikeudet - hyperventilaatio tai hengenahdistus. Tällaisissa tapauksissa on välttämätöntä vähentää serotoniinin esiasteiden annosta ja antaa antihistamiineja.

Tryptofaanin edeltäjien ohella klonatsepaami on suositeltavaa. Niiden annos on yksilöllinen. Aikuisille tavallinen annos on 2 - 6 mg / vrk. Haittavaikutukset: letargia, uneliaisuus, anoreksia, ataksia. Selkärangan myoklonissa on positiivinen kokemus trimetiinin käytöstä. Antikolinergiset aineet ovat joskus tehokkaita. Lisäksi merkittävä vaikutus on mahdollista hoidettaessa tiapridiä annoksena 100-600 mg / päivä, pirasetamolia.

Synonyymit: synnynnäinen leuka vapina, perheen leuka nykiminen

Määritelmä ja yleiset tiedot

Perinnöllinen giospasmi on liikehäiriö, jolle on ominaista leuan ja alemman huulen tahaton vapina.

Häiriötä on kuvattu alle 25 perheessä Euroopassa ja USA: ssa, miehen sukupuolen ollessa vähäinen (uros-naaras-suhde 1,3: 1).

Etiologia ja patogeneesi

Locus tunnistettiin 9q13-Q21: ssä yhdellä brittiläisen perheen neljästä sukupolvesta. Toista brittiläistä perhettä, jolla on sairaus, joka osoittaa patologian geneettisen heterogeenisyyden, ei kuitenkaan havaittu mitään yhteyttä tähän lokukseen.

Ilmentyminen tapahtuu yleensä lapsuudessa ja sitä voi aiheuttaa stressi ja tunteet. Uniaikana voi esiintyä jaksoja. Tähän liittyviä neurologisia häiriöitä ei ole, vaikka epänormaaleja EEG-, unihäiriöitä ja muiden kasvojen lihasten osallistumista on myös kuvattu. Mahdollinen spontaani parannus iän myötä.


Vastasyntyneiden hyvänlaatuinen yöllinen myoklonus

Synonyymit: Hyvänlaatuinen vastasyntyneen unen myoklonus

Hyvänlaatuinen yöllinen myoklonus vastasyntyneillä on epilepsiahäiriö. Vastasyntyneiden hyvänlaatuinen yöllinen myoklonus esiintyy lapsen elämän ensimmäisinä viikkoina, ja sille on ominaista epäsäännöllinen myokloninen nykiminen unen aikana eikä siihen liity muutoksia EEG: ssä.

Vastasyntyneiden hyvänlaatuinen yöllinen myoklonus ei liity perinataalisen jakson komplikaatioihin, se ratkaistaan ​​itsenäisesti kahden tai neljän kuukauden kuluessa eikä aiheuta vaaraa lapsen kehitykselle.

Lähteet (linkit) [muokkaa]

Yksityinen neurologia [Elektroninen resurssi] / A. S. Nikiforov, E. I. Gusev. - 2. painos, Corr. ja lisää. - M.: GEOTAR-Media, 2013. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970426609.html

Neurologia [Sähköinen resurssi] / Ed. EI Guseva, A.N. Konovalova, A.B. Hecht - M.: GEOTAR-Media, 2016. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428900.html

Epileptinen häiriö. Volume 10, numero 2, kesäkuu 2008

Lue lisää (suositeltava) [muokkaa]

1. Penn, R. D. Spastisuuden lääketieteellinen ja kirurginen hoito. Neurosurg. Clin. North Am. 1 (3): 719, 1990.

Opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä (lapsen myokloninen enkefalopatia)

1. Etiologia. Opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymä esiintyy neuroblastoomassa, enkefaliitissa; joskus etiologia ei ole tiedossa. Oletetaan, että se johtuu aivorungon ja aivopuolen tulehduksesta.

2. Tarkastus ja diagnoosi

a. Tutkimista. Neuroblastooma on suljettava pois.

b. Neurologinen tutkimus. Usein esiintyy ärtyisyyttä ja valofobiaa. Tyypillisiä ovat silmänpään konjugoidut kaoottiset nopeat liikkeet eri suuntiin, joita väsymys pahenee ja jotka pysyvät unen aikana. On myös nopea, epäsäännöllinen nykäys jaloissa, jotka pahenevat, kun yritetään laittaa lapsi pystyasentoon, ataksia. Myokloniat ovat mahdollisia käsissä, kun yritetään suorittaa kohdennettu liike.

vuonna. Laboratorio- ja instrumentaalitutkimukset. Neuroblastooman diagnoosin lisäksi tarvitaan CT: tä tai MRI: tä, jotta massiivipoikkeamat voidaan sulkea pois takaosassa olevasta kraniaalifossasta. Tämän jälkeen suoritetaan lannerangan tunkeutuminen ja CSF: ää (solu- koostumus, proteiinitaso) tutkitaan enteroviruksen ja arbovirusinfektioiden sulkemiseksi pois.

3. Hoito. Neuroblastoomaa seuraa kirurginen hoito, kemoterapia tai sädehoito. Jos tauti johtuu infektiosta, heidän on odotettava useita viikkoja useita viikkoja. Jos oireet jatkuvat, määritä kortikotropiini, 60-80 yksikköä / m 2 / vrk / m. Vaihda nopeasti lääkkeen käyttöönottoon joka toinen päivä ja lopeta asteittain 1-3 kuukauden kuluessa. Ehkä steroidiriippuvuuden kehittyminen.

J. Gref (toim.) "Pediatrics", Moskova, Praktika, 1997

julkaistu 11.1.2010 14:39
päivitetty 06/06/2011
- Liikehäiriöt

Opsoclonus myoclonuksen oireyhtymä

Stanfordin yliopiston tutkijat ovat kehittyneet.

Venäjän federaation terveysministeriön johtaja Veronika Skvortsova kiisti.

Terveydenhuollon valvontaviranomainen.

Vastaava lasku toimitetaan seurakunnalle.

Halvat lääkkeet voivat pian.

Venäjän lainsäätäjät harkitsevat vakavasti.

Kalugan alueella toteutettiin ensimmäinen toimintamenetelmä.

Uusi laki on ehdotettu valtion duuman varajäsenille.

Yhdistyneen Venäjän ryhmittymän edustajat puhuivat.

Alkoholin ja huumeriippuvuuden poistaminen.

Opsoklonuksen oireyhtymä - myoklonus. Motorinen neuronopatia

vasta-aineet. E. Stem-enkefaliitti ilmenee huimauksesta, nystagmuksesta, kasvojen tunnottomuudesta, okulomotorisista häiriöistä, dysfagiasta, dysarthriasta, kuurosta ja johtavien polkujen vaurioiden oireista. -Ni-vasta-aineet.

"> diagnoosi auttaa EMG: tä. 3. Polyneuropatia monoklopaalisilla gammopatioilla. Symmetrinen distaalinen sensorimotorinen polyneuropatia esiintyy hyvänlaatuisen monoklonaalisen gammopatian, myelooman taudin (amyloidoosin ja osteoskleroottisen muodon kanssa) ja makroglobulinemian kanssa Validstroman kanssa., splanchnomegalia, endokrinopatia, monoklonaalinen gammapatia, ihovauriot. Monilla potilailla havaitaan para-proteiini (IgM k-ketjut), joka sitoutuu myeliini-a se aiheuttaa progressiivista demyelinoituvaa neuropatiaa, joka etenee ilman kipua ja kasvullisia häiriöitä, joillakin potilailla perussairaus ja plasmapereesi antavat hyviä tuloksia.

Paraneoplastiset oireyhtymät lapsilla. Kirjallisuuden tarkastelu. Kliininen esimerkki paraneoplastisesta opsoklonus-myoklonuksesta

M. Pranzatelli. Paraneoplastiset oireyhtymät: ratkaisematon murha [5]

Paraneoplastiset oireyhtymät (PNS) ovat neoplasmasta ja sen metastaaseista poistettujen elinten kärsimykset, jotka eivät liity infektioon, iskemiaan tai metabolisiin häiriöihin [1]. Kaksixia, hyperkalsemia, Cushingin oireyhtymä, Trusso-oireyhtymä johtuu siitä, että kasvain erittää hormonin kaltaisia ​​aineita, tai aiheuttaa ristiin autoimmuunireaktioita tuumorin ja normaalin kudoksen välillä. PNS vaikuttaa endokriinisiin rauhasiin, hermostoon, ihoon, veriin (taulukko 1) yksin tai yhdistettynä [2].

Kaikkein dramaattisin kurssi on PNS, joka vaikuttaa keskushermostoon ja perifeeriseen hermostoon, neuromuskulaarisiin synapseihin ja lihaksiin. Yksi osa (kuten limbisen enkefaliitin kohdalla) tai yksi solutyyppi (Purkinje-solut aivoissa) voi kärsiä ja monitasoinen leesio (enkefalomyelopatian neuropatia) voi esiintyä. PNS: ään liittyy noin 200 erilaista alkuperää ja etäisyyttä neurologisesta fokusta olevista kasvaimista, jotka usein paikallistuvat rinnassa tai vatsaontelossa.

PNS: n oireet kehittyvät joskus niin nopeasti, että niitä tulkitaan virheellisesti aivohalvaukseksi. 50%: lla potilaista PNS on aiemmin tuntenut kasvain. Prosessi voi olla yksivaiheinen (oireet saavuttavat tasangon, ja sitten paranee tai stabiloituu) tai tasaisesti progressiivisesti. Tapauksia kuvataan, kun tuumori havaitaan useita vuosia neurologisten oireiden kehittymisen jälkeen. Usein PNS saa potilaan käymään lääkärissä. Diagnoosia vaikeuttaa se tosiasia, että PNS ei ole pelkästään patognomoninen [1].

Etiopatogeneesi PNS

Tuumorisolut (tymoma, pienisoluinen keuhkosyöpä, rinta- ja munasarjasyöpä; lapsilla neuroblastooma) ilmentävät onkonaalisia antigeenejä, joita tavallisesti esiintyy immunologisesti etuoikeutetuilla alueilla, hermostossa ja kiveksissä. Onkonaalisten vasta-aineiden löytäminen vuonna 1965 johti siihen, että PNS on immunologinen häiriö. Oletettavasti tuumoriantigeenien ja hermokudoksen samankaltaisuus johtaa toleranssin menettämiseen ja immuunivasteen indusoitumiseen sekä tuumoria vastaan ​​että normaaleja neuroneja vastaan. Kasvantigeenien vasta-aineet alkavat hyökätä neuronien, rakenteellisten elementtien, pinta-reseptorien, synapsien ja ionikanavien [3] ytimiin.

Paras tapa diagnosoida PNS on tunnistaa tunnetut anti-neurokonvoluutioproteiinit potilaan seerumissa. Nämä vasta-aineet ovat spesifisiä (> 90%) kasvaimille, joten on mahdollista diagnosoida syöpä prekliinisessä vaiheessa. Esimerkiksi Tr-vasta-aineet havaitaan vain lymfooman ja aivojen aivojen rappeutumisen yhteydessä. VGCC-vasta-aineita (kalvokanaviin) tuotetaan Lambert-Eaton-myastenisessa oireyhtymässä [4]. 30%: lla potilaista vasta-aineita ei kuitenkaan havaita, ja 5–10%: ssa vasta-aineita, epätyypillisiä tai havaitaan eri PNS: ssä. Vasta-aineiden puuttuminen ei sulje pois PNS: ää [1].

Ovatko onkorevalera-vasta-aineet aiheuttaneet solujen hajoamista? Eläinmalleissa ei ollut mahdollista toistaa neurologisia häiriöitä aktiivisella immunisoinnilla tai passiivisella siirrolla, jopa intratekaalisesti. Eläimet tuottavat seerumin vasta-aineita vasteena immunisaatiolle, mutta neurologisia oireita ei esiinny. Siten onkonaaliset vasta-aineet voivat ilmaista vain autoimmuuniprosessin, mutta eivät aiheuta sitä. On olemassa hypoteesi, että solujen immuunimekanismeilla on tärkeä rooli PNS: n patogeneesissä, mutta sitä ei myöskään voitu toistaa eläinmallissa. Siten PNS: n autoimmuunihypoteesi on vielä osoittautumaton [5].

PNS: n yleisyys

PNS on erittäin harvinaista, vähemmän kuin 0,01%: lla pahanlaatuisia kasvaimia sairastavista potilaista. "Tiheä" PNS - Lambert-Eaton-myasteninen oireyhtymä pienisoluisissa keuhkosyövissä ja myasthenia gravis -tomomissa. Lymfooma ja kivesten syöpä ovat mukana limbisen enkefaliitin ja rintasyövän monilla PNS: llä. Erityinen lapsuuden PNS on opsoklonus-myoclonus neuroblastoomassa.

Kliiniset vaihtoehdot PNS

Paraneoplastinen enkefalomyeliitti

Paraneoplastista enkefalomyeliittia leimaa keskushermoston eri alueiden samanaikainen vaurio (hippokampus, aivoriihi, selkäydin, selkäydin). Kokeiden kliininen kuva sisältää: limbisen enkefaliitin, vuorottelevat oireyhtymät, autonomiset häiriöt, myeliitti, aivohermoston rappeutuminen, aistien neuropatia. Vähemmän yleisiä ovat parkinsonismi, korea, oromandibulaarinen dystonia ja neurogeeninen hypoventilaatio. Autonomisia oireyhtymiä (ortostaattinen hypotensio, suun kuivuminen, virtsanpidätys, pupillisairaudet, impotenssi) esiintyy 30%: ssa tapauksista [1-3].

Limbinen enkefaliitti

Limbisen enkefaliitin tunnusomaista on subakuutti alkaminen sekavana tietoisuutena ja lyhyen aikavälin muistin bruttomääräinen väheneminen. Usein kramppeja, jotka saattavat olla kognitiivisen alijäämän kehittymisen edetessä useita kuukausia. Joillakin potilailla debyytti-ilmentymä ei ole epilepsia dementian kanssa, mutta masennus ja ahdistuneisuus ja hallusinoosi. Tyypillisiä ovat hypotalamuksen (uneliaisuus, hypertermia, endokrinopatia) ja keskipitkän oireet. Limbinen enkefaliitti aiheuttaa pienisoluisten keuhkosyövän (50%), kivesten kasvaimia (20%) ja rintasyöpää (8%). Vasta-aineita voidaan havaita 50%: lla potilaista. Aivo-selkäydinnesteessä paljastui pleosytoosi ja lisääntynyt proteiinipitoisuus. Nämä magneettiresonanssikuvaukset (MRI) vastaavat pääsääntöisesti normaa- lia, mutta toisinaan signaali muuttuu mediaanisesti yhdessä tai molemmissa ajallisissa lohkoissa. Morfologisia muutoksia limbiseen järjestelmään ja basaalipankkeihin ovat: neuronaalinen apoptoosi, mikroglial-reaktiivisuus, perivaskulaarinen lymfosyyttinen tunkeutuminen. Eri diagnoosi tulisi tehdä akuutin herpeettisen enkefaliitin kanssa, myös luuydinsiirron jälkeen, hoidettuna menestyksekkäästi taudin ensimmäisinä tunteina [6].

Paraneoplastinen cerebellar-degeneraatio

Paraneoplastista aivohermoston degeneraatiota leimaa vakavan ataksian nopea kehitys, joka johtuu suuren määrän Purkinje-solujen kuolemasta muiden aivohermojen suhteellisen säilymisen kanssa. Tietokonetomografia (CT) ja MRI-tutkimukset vastaavat ensin normia, ja myöhemmin paljastavat aivopuolen suurta atrofiaa. Degeneraatio tapahtuu erilaisissa kasvaimissa (rintasyöpä, munasarjasyöpä, lymfooma) ja erilaisia ​​vasta-aineita voidaan havaita. Tauti yleensä debyytti värähdysväylän ja dysartriaa, sitten nopeasti etenevä aivojen ataksia rajoittaa potilaan vuoteen. Kuolema syntyy pylväshäiriöistä. Pathognomonic nystagmus, pudottamalla. Useimmat potilaat valittavat huimausta, kaksinkertaista näkemystä, dysfagiaa. Oireet ovat yleensä symmetrisiä. Aivo-selkäydinnesteiden analyysi on tavallisesti normaalia, mutta on välttämätöntä suorittaa esteet metastaaseista aivojen vuorauksessa, jossa on myös epävakaa kävellessä, vakautuu muutaman kuukauden kuluttua. Hoito on tehotonta, vaikka äidin tuumori onkin erotettu [7].

Paraneoplastinen Opsoclonus Myoclonus

Paraneoplastista opsoklonus-myoklonusta havaitaan kolmessa tapauksessa: 1) neuroblastoomaa sairastavilla lapsilla, 2) aikuisilla naisilla, joilla on Ri-vasta-aineita ja rintasyöpä, 3) aikuisilla potilailla, joilla ei ole paraneoplastisia vasta-aineita pienisoluisten keuhkosyöpään. Oireita ovat opsoklonus (tahattomat silmäliikkeet), yleistynyt myoklonus, aivohermot, käyttäytymishäiriöt - ärtyneisyys, unihäiriöt. Useita spesifisiä auto-vasta-aineita on kuvattu, erityisesti anti-Ri-vasta-aineita (rintasyöpään, pienisoluisiin keuhkosyöpiin), neurofilamentteja vastaavia vasta-aineita lapsilla, joilla on neuroblastooma.

Neuroblastooma on yleisin kiinteä kasvain lapsilla. 50% taudin tapauksista joutuu itsenäiseen regressioon. Metastaasit ovat harvinaisia. Morfologisia muutoksia ovat Purkinjen solujen apoptoosi, alempien oliivien atrofia, rungon alempi osa tai aivojen ylempi kohdunkaulan segmentti. Joskus morfologisia muutoksia ei löydy. Erityinen paraneoplastinen prosessi lapsilla, joilla on neuroblastooma, on opsoklonus-myoklonus. Hän tekee akuutin debyyttinsä 4-vuotiaana - kävely muuttuu häpeäksi, lapsi alkaa usein pudota, joskus ataksian vakavuuden vuoksi, hän jopa lopettaa kävelyn. Myös syljeneritys, opsoklonus, ärtyneisyys, dissomnia. Opsoklonus-myoklonuksen hoito - kasvaimen resektio ja immunoterapia. Jos kasvain kasvaa edelleen, neurologiset oireet etenevät immunoterapiasta huolimatta. Mutta vaikka neuroblastooman onnistunut hoito, useimmat lapset mitätöidään käyttäytymishäiriöiden ja viivästyneen psykoverbaalisen kehityksen vuoksi. Heillä on myös dissomnioita ja aggressiota. On hypoteesi, että opsoklonus-myoclonuksen kehittyminen lapsilla auttaa immuunijärjestelmää. Monet potilaat ovat tunnistettuja vasta-aineita, jotka reagoivat neuronien pinta-antigeenien kanssa. Nykyisin tunnetut hoitomenetelmät ovat ei-spesifisiä ja sisältävät ei-sytostaattisia ja sytotoksisia lääkkeitä, laskimonsisäisiä immunoglobuliineja, plasmapereesia ja vasta-aineen adsorptiota. Myös tuumorin resektointia ja timektoomia käytetään. Näiden menetelmien yhdistelmä voi vähentää kortikosteroidien annosta. Immunoterapiaohjelman optimointi on edelleen ongelma [7, 8].

Alla on kliininen esimerkki, joka havainnollistaa taudin kulkua, parakliinisten tutkimusten ja hoidon dynamiikkaa.

Boy P., 2008 p. Syntynyt neljännestä raskaudesta, kolmas kiireellinen itsenäinen toimitus. Syntypaino 3870 g, korkeus 52 cm, Apgar 9/9 pistettä. Varhainen kehitys tapahtui iän mukaan: hän piti päätään kahdesta kuukaudesta, kääntyi 4,5 kuukaudesta, istui 6 kuukaudesta ja ryömi neljään kuukauteen 7 kuukaudesta. Hänet rokotettiin kansallisen ennaltaehkäisevän rokotuskalenterin mukaan enintään 7 kuukautta. Paha akuutti 10 kuukaudessa: akuutin hengitystieinfektion (ARVI) aikana lapsen päänsärky. Neurologisten oireiden lisääntyminen todettiin 1 kuukauden ajan, kun toistuvia akuutteja hengitystieinfektioita esiintyi 11 kuukauden aikana, kunto paheni: kaoottiset silmäliikkeet (opsoclonus) liittyivät, letargia, lapsi muuttui äärimmäisen kapriisiksi, menetti motoriset taidot (etenkin lopetti päänsä). Epäilty enkefaliitti. Tutkimukset suoritettiin (aivojen ja selkäydin MRI ilman patologiaa, kohtalainen pleosytoosi toistuvilla CSF-testeillä), joiden perusteella estettiin enkefaliitin diagnosointi, opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymän diagnoosi. Tutkimuksessa paraneoplastisesta profiilista tehtiin CT-tietojen mukaan volumetrisen paravertebraalisen paikannuksen muodostuminen D5-D8: n tasolla. Taudin kulku lapsessa on aaltoileva ja pahenee taustalla olevien välitulehdusten lisäämisen taustalla, hormonaalisten glukokortikosteroidivalmisteiden annostuksen suunniteltu väheneminen ja myös anestesian tutkimus. Sairauden aikana on toistaiseksi havaittu 6 pahenemista 1 vuoden iässä, 1 vuosi, 5 kuukautta, 1 vuosi, 11 kuukautta, 2 vuotta, 1 kuukausi, 2 vuotta, 11 kuukautta, 3 vuotta, 4 kuukautta.

Tutkimus ja hoito on esitetty taulukossa. 2 ja 3.

Tila (ikä 4 vuotta 4 kuukautta): Paino 21,7 kg. Drug Itsenko - Cushingin oireyhtymä. Helppo tuleva strabismus. Lihasävy muuttuu muovityypin mukaan: D> S: n käsissä, jaloissa S> D. Hän kävelee itsenäisesti. Gait ei ole rikki. Tendon-refleksit ovat keskiarvoja S ≥ D. Kohtalaisen selvä tahallinen vapina vasemmalla kädellä esineiden sieppaamisessa. Täyttää komennot ja ohjeet, ymmärtää puheen, sananpuheen, vastaa kysymyksiin tietyn, tietää perusvärit. (Opsoclonus-myoclonus -oireyhtymän moottoritoimintojen arvioinnin asteikon mukaan (M. R. Pranzatelli, 2002) - 2 pistettä, ensimmäinen vakavuusaste.)

Myelitis ja akuutti nekrotisoiva myelopatia

Myelitis ja akuutti nekrotisoiva myelopatia etenevät nopeasti. Valkoisen ja harmaan aineen laaja nekroosi havaitaan morfologisesti, erityisesti rintakehän segmenteissä [3].

Paraneoplastinen retinopatia pienisoluisissa keuhkosyövissä

Oireet esiintyvät yleensä molemmilla puolilla ja heijastavat samanaikaisesti käpyjen ja sauvojen vaurioita. Potilailla on valoherkkyys, heikentynyt näöntarkkuus, heikentynyt värin havaitseminen, rengasskotoma, nyctalopia (yön sokeus) ja pidentyminen sävyyn. Oftalmoskopia paljastaa arteriolien ja pigmentosin retiniitin supistumisen, elektroretinogrammin - valon heikkenemisen [1, 3].

Paranoplastinen retinopatia melanoomaa varten

Paranoplastiseen retinopatiaan melanooman kanssa on tunnusomaista muita oireita. Visuaalinen terävyys ja värinäkymä eivät heikkene, mutta äkilliset loistavat valoastiat, yön sokeus ja visuaalisten kenttien pienen reunan supistuminen kehittyvät. Oireita selittää optisten hermojen toimintahäiriö, perifeerinen hermosto ei kärsi. Verkkokalvon kaksisuuntaisten solujen vasta-aineet ovat tyypillisiä. Joskus on uveiitti, optinen neuropatia tai retinopatia.

Kova ihmisen oireyhtymä

Tämä on harvinainen neurologinen oireyhtymä, jolle on ominaista lihasjäykkyys, useammin alaraajojen rungon ja proksimaalisten osien lihakset, joita esiintyy, kun agonistien ja antagonistien lihakset vähenevät yhdessä. Herkät ärsykkeet aiheuttavat kivuliaita kouristuksia. Sairaus alkaa käsistä. Sähköromografia paljastaa motoristen yksiköiden jatkuvan aktiivisuuden lihaskudoksessa levossa. Tällä taudilla on usein autoimmuuninen luonne (anti-GAD-vasta-aineet 70%: lla potilaista). Paraneoplastinen muunnos kehittyy rintasyövän, suoliston, keuhkojen, Hodgkinin taudin ja tymoman syöpään [1].

Moottorin neuronien oireyhtymät

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ja syövän yhdistelmää todetaan usein [4]. Mutta onko tämä motorisen neuronin tauti paraneoplastinen prosessi? Tähän kysymykseen ei ole vielä vastausta. Perifeerinen hermosto kärsii usein syöpäpotilailla, mikä ilmenee motorisina, aistinvaraisina, autonomisina ja sekavina neuropatioina. Polyneuropatian etiologia syövässä ei välttämättä ole paraneoplastista, useammin se on metabolisia, trofisia, iatrogeenisiä ja toksisia tekijöitä. Paraneoplastiselle variantille on tunnusomaista oireiden nopea nousu ja huono vaste hoidolle.

Aistien neuropatia

Aistien neuropatiaa luonnehtii ensisijainen vaurio selkärangan ganglioille, yleensä yhdistettynä pienisoluisten keuhkosyöpään. Luonteenomaista on epäsymmetrisen jakautumisen aiheuttama kipu ja parestesia, jota seurasi raajojen tunnottomuus, rungon ataksia, refleksien menetys, heikentynyt herkkyys perifeerisessä tyypissä (käsineet-sukat) ja käsien pseudo-arroosi. Subakuutin vuoksi sairaus etenee nopeasti [4]. On myös huomattava aksonityyppiset anturimotoriset neuropatiat. Paljon harvinaisempia ovat motoriset polyneuropatiat, jotka ovat kliinisesti ja elektrofysiologisesti erottamattomia Guillain-Barré-oireyhtymästä [4].

Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyneuropatia

Kroonisilla tulehduksellisilla demyelinoivilla polyneuropatioilla on epätyypillinen kurssi, ne ovat resistenttejä hoidolle ja etenevät nopeasti ja dramaattisesti.

Paraneoplastinen vegetatiivinen neuropatia

Tämäntyyppinen neuropatia ilmenee panvegetatiivisella oireyhtymällä (ortostaattinen hypotensio, anhidroosi, virtsarakon atoni, oppilaiden patologia, oksentelu ja pahoinvointi, syljenerityksen heikentyminen ja repiminen) tai suoliston pseudo-tukos.

Krooninen suoliston pseudo tukos

Kroonista pseudo-suolistohäiriötä havaitaan potilailla, joilla on tymoma ja pienisoluinen keuhkosyöpä. Luonteenomaista on laihtuminen, krooninen ummetus ja ilmavaivat, jotka johtuvat suoliston plexuksen hermosolujen vaurioitumisesta. Ruokatorven heikentynyt liikkuvuus aiheuttaa dysfagiaa, pahoinvointia ja oksentelua. Radiologiset tutkimukset osoittavat mahalaukun, pienen tai paksun suoliston paresis. Ruokatorven manometria paljastaa kouristuksia tai akalasiaa. Joillakin potilailla on havaittu vasta-aineita vegetatiivisen ganglionin hermosoluille esimerkiksi asetyylikoliinireseptoreihin [1].

Lambert - Eaton myasteninen oireyhtymä

Myasthenic Lambert-Eaton -oireyhtymä on neuromuskulaarisen synapsin autoimmuunisairaus, jolle on ominaista lihasheikkous ja troofiset häiriöt, pääasiassa alaraajoissa. 60% tapauksista on paraneoplastisia. Keskimäärin kahden vuoden kuluessa diagnoosista havaitaan pienisoluinen keuhkosyöpä. Sähkömekanismilla (EMG) neuromuskulaarisen synapsin potentiaali vähenee hermon stimuloinnin jälkeen vähentyneen alhaisella stimulaatiotaajuudella (3 Hz) yli 10%, lisääntyminen korkean taajuuden (yli 20 Hz) stimuloinnin jälkeen yli 100%. Serologisia merkkejä ei ole olemassa. Vasta-aineet ovat läsnä lähes kaikilla potilailla sekä paraneoplastisissa että ei-paraneoplastisissa muodoissa. Se voidaan yhdistää aivojen aivojen rappeutumiseen [4].

Myasthenia gravis

Myasthenia gravis on eniten tutkittu autoimmuunisairaus, joka esiintyy postynaptisen asetyylikoliinireseptorin vaurion myötä neuromuskulaarisessa synapssissa. Noin 10–15%: ssa myastenia-tapauksista havaitaan tymoma, ja päinvastoin - noin 30%: lla tymoman potilaista on myasteniaa. Siksi myastheniaa voidaan pitää paraneoplastisena prosessina [5].

Neyromiotoniya

Neuromyotonia on lihaskrampit, kouristukset, jäykkyys, myokimiya. Erotusdiagnoosi suoritetaan Sjogrenin oireyhtymällä ja sisplatiinin myrkytyksellä. Morfologisesti havaitaan selkärangan ganglionien neuronien tunkeutuminen neuronien ympärille. EMG-muutokset ovat ominaisia ​​myotonia. Sairaus liittyy kaliumkanavien vasta-aineiden tuotantoon [4]. PNS-lihakset voivat kärsiä polymyosiitin / dermatomyosiitin, akuutin nekrotisoivan myopatian oireiden muodostumisesta.

PNS: n diagnoosi

Veren ja aivojen selkäydinneste, MRI, EEG, EMG-testit vahvistavat harvoin PNS: n diagnoosia. Eri diagnoosi suoritetaan erilaisilla aivovaurioilla, kirjekuorien metastaaseilla, autoimmuunisairauksilla, Sjögren - Larssonin oireyhtymällä sekä neuroinfektioilla, vaskuliitilla tai CNS: n granulomatoosilla [1, 3].

Aivo-selkäydinnesteessä havaitaan kohtalainen pleosytoosi, lievä proteiini- ja IgG-tasojen nousu. Tärkein diagnostinen kriteeri on spesifiset vasta-aineet veriplasmassa ja aivo-selkäydinnesteessä, niiden havaitseminen helpottaa kasvain etsintää. Valitettavasti lähes 50%: lla PNS-potilaista ei ole tunnettuja vasta-aineita, ja tuumorin koko voi olla pienempi kuin CT-resoluution rajat. Paras menetelmä tuumorin havaitsemiseksi tällä hetkellä on koko kehon positronemissio- tomografia fluorodoksiglukoosilla.

Vuodesta 2004 lähtien "luotettavat PNS" ja "todennäköinen PNS" on eristetty tyypillisen kliinisen kuvan, syövän ja spesifisten vasta-aineiden puuttumisesta tai puuttumisesta.

Vasta-aineiden ja kasvainten puuttuminen ei sulje pois diagnoosia. Tutkimukset on toistettava kuuden kuukauden välein, kunnes diagnoosi on todettu, yleensä 2–3 vuotta. Useimmat kasvaimet diagnosoidaan 4–6 kuukauden kuluessa. Syövän riski pienenee merkittävästi kaksi vuotta PNS: n ilmenemisen jälkeen ja se on hyvin alhainen neljän vuoden kuluttua.

hoito

PNS-potilaiden hoito suoritetaan kahdessa suunnassa: 1) tuumorin resektio, 2) immuunivasteen tukahduttaminen. Hoito riippuu paraneoplastisen oireyhtymän tyypistä, tuumorista ja vasta-aineiden läsnäolosta. PNS paranee harvoin immunomoduloivan hoidon jälkeen, koska useimmissa tapauksissa neuronaaliset rakenteet vahingoittuvat jo peruuttamattomasti. Hoidon päätavoitteena on kasvaimen regressio. Jotkut potilaat ovat parantaneet laskimonsisäisiä immunoglobuliineja, steroideja, rituksimabia tai plasmapereesia [1].

näkymät

Neuromuskulaarisilla paraneoplastisilla oireyhtymillä, erityisesti Lambert-Eaton-oireyhtymällä, on suhteellisen suotuisa ennuste. PNS, jolla on keskushermoston vaurio, etenee yleensä nopeasti eikä sitä korjata. Joskus potilaan tila paranee tuumorin resektion jälkeen. Useiden julkaisujen mukaan PNS-potilailla ennuste on kuitenkin parempi kuin ilman sitä. Oletettavasti tämä ei johdu vain syövän varhaisesta diagnosoinnista, vaan tuloksena on voimakkaampi immuunivaste tuumorille [1, 4].

johtopäätös

PNS lapsilla erottuu siitä, että ne tuhoavat kehittymättömät ja kehittyvät aivot. Jos kasvain diagnosoidaan, syövän oikea-aikainen hoito johtaa pitkään ja pysyvään remissioon, mutta PNS: n neurologiset komplikaatiot eivät aina ole palautuvia. Tärkeä rooli PNS: n hoidossa on lasten neurologilla, joka aluksi aloittaa kasvainhaun ja hoidon lopussa korjaa neurologiset seuraukset [8]. Kun otetaan huomioon näiden tilojen harvinaisuus, pienen potilaan hoidon vaikutus ei riipu pelkästään neurologin erudition vaikutuksesta vaan myös hänen kykynsä työskennellä muiden erikoisalojen klinikoiden kanssa.

kirjallisuus

  1. Honnorat J., Antoine J. C. Paraneoplastiset neurologiset oireyhtymät // Orphanet J Rare Dis. 2007. Nro 4. s. 2–22.
  2. Evtushenko S.K. Paraneoplastiset neurologiset oireyhtymät (klinikka, diagnostiikka ja hoitovaihtoehdot) // Kansainvälinen neurologinen lehti. 2011. Nro 8. s. 9–21.
  3. Dvoretsky L.I. Paraneoplastiset oireyhtymät. http://www.consilium-medicum.com/article/9665.
  4. Vernino S. Paraneoplastiset häiriöt, jotka vaikuttavat neuromuskulaariseen risteykseen tai etu-sarven soluun // Continuum Lifelong Learning Neurol. 2009. № 15 (1). S. 127–141.
  5. Pranzatelli M. R. Paraneoplastiset oireyhtymät: ratkaisematon murha // Lasten neurologian seminaarit. 2000. Vol 7, No. 2. P. 118–130.
  6. Voutsas V., Mylonaki E., Gymnopoulos K. et ai. Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä: tapausraportti // Lääketieteellisten tapausten raportit. 2008. Nro 2. s. 270.
  7. Manto M. U. Cerebellar häiriöt Käytännön lähestymistapa diagnosointiin ja hoitoon. Cambridge University Press. 2010. s. 143–145.
  8. Petrukhin A. S., Bembbeeva R. Ts., Samoilova M. V. Paraneoplastisen opsoklonus-myoklonuksen oireyhtymän diagnosointi lapsilla // Neurologian ja psykiatrian lehti. S.S. Korsakov. 2006. V. 106, nro 2. P. 63–66.

M. Yu. Bobylova *, 1, lääketieteen kandidaatti
E. S. Ilina **
E. Art. Ilyin ***, lääketieteen kandidaatti

* IDNE niitä. St. Luke
** GBOU VPO RNIMU ne. N. I. Pirogov Venäjän federaation terveysministeriö,
*** FSBI RDKB Venäjän federaation terveysministeriö, Moskova

Lue Lisää Kouristukset

Miten hoitaa suonikohjuja raskauden aikana

Raskaudenaikaiset suonikohjut ovat hyvin yleisiä, erityisesti niille, jotka ovat jo kokeneet tämän taudin aikaisemmin tai joilla on samanlaisia ​​vaivoja sairastavia verisukulaisia.


Krasnoyarskin lääketieteellinen portaali Krasgmu.net

Luunmurtumien hoidon pääasiallinen tehtävä on luunpalojen täydellinen fuusio ja menetetyn toiminnan palauttaminen. Jotta luut voisivat kasvaa yhteen nopeasti ja oikein, on noudatettava artikkelissa esitettyjä suosituksia.