Osteopetroosi - mikä on tämä sairaus

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt luun uudistumisprosessi, kutsutaan osteopetroosiksi. Sairautta pahentaa vakavien komplikaatioiden (raudanpuute anemia, osteomyeliitti) kehittyminen, joka voi olla kuolemaan johtava. Potilaiden, jotka kärsivät tästä patologiasta, tulee seurata terveyttä, ottaa terapeuttisia ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ajoissa, seurata veriarvoja ja kuulla ortopedista asiantuntijaa.

Osteoporoosin syyt

Marmoritauti tai osteopetroosi on harvinainen tuki- ja liikuntaelimistön patologia, jonka pääpiirre on liiallinen luun muodostuminen. Muut taudin nimet ovat hyperostoottinen dysplasia, synnynnäinen osteoskleroosi, Albes-Schoenbergin tauti, "tappava marmori". Tämä tila on seurausta heikentyneestä verenmuodostuksesta luuytimessä.

Terveessä kehossa solut, jotka muodostavat luukudoksen (osteoblastit) ja tuhoavat sen (osteoklastit), osallistuvat yhdessä luunmuodostusprosessiin. Ne tuotetaan vaadituissa määrissä. Marmoritauti johtuu osteoklastien määrän kasvusta tai vähenemisestä ja niiden toimintahäiriöstä, mikä johtaa paksunemiseen, luiden haurauden lisääntymiseen, tasapainoon vanhan luukudoksen tuhoutumisen ja uuden muodostumisen välillä.

Patologian alkamismekanismeja ei ole täysin ymmärretty. Tutkijat ovat osoittaneet, että luukudoksen resorptioprosessin (tuhoutumisprosessin) väheneminen johtuu hiilihappoanhydraasin entsyymin puutteesta osteoklasteissa. Geenihäiriöt johtavat tähän - tunnistetaan kolme geeniä, jotka ovat vastuussa hematopoieettisten ja luukudosten muodostumisesta:

  • D-vitamiinireseptorigeeni, VDR;
  • kalsitoniinireseptorigeeni, CALCR;
  • Tyypin 1 kollageenigeeni, COL1A1.

Luutumisen prosessit häiriintyvät, koska osteoblastien luunmuodostuksen intensiteetti ei vähene, kudokset tiivistyvät. Geenimutaatioiden syitä ei paljastettu, mutta geneettinen alttius osteopetroosille paljastui. Sairaus välittyy autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta, keskimäärin 1 lapsi 300 000 vastasyntyneelle.

Lääkärit jakavat osteopetroosin kahteen päämuotoon, riippuen patologian kliinisten oireiden ilmestymisaikasta. Autosomaalinen resessiivinen marmoritauti ilmenee useimmissa tapauksissa lapsuudessa. Sille on ominaista pahanlaatuinen kurssi, jolla on vakavia oireita, komplikaatioiden kehittyminen on huono ennuste. Osteopetroosin autosomaalinen määräävä muoto on rekisteröity aikuisuudessa, se on helpompaa (usein oireettomana), joka on diagnosoitu röntgenkuvauksen tuloksena.

Osteopetroosin oireet

Suurin osa osteopetroosille tyypillisistä häiriöistä liittyy luukudoksen rakenteen muutoksiin, jotka voidaan havaita vain laboratorion radiologian (röntgenkuvat) avulla. Lapsilla havaitaan erityinen kliininen kuva taudista, ja myöhäinen, autosomaalinen hallitseva muoto, marmoritauti on oireeton. Tärkeimmät merkit osteopetroosin kehittymisestä lapsilla ovat:

  • viivästykset yleisessä fyysisessä kehityksessä: alhainen kasvu, itsenäisen kävelyn alkaminen, myöhästyminen, kasvun hidastuminen, karieksen leviäminen;
  • hydrokefaluksen visuaaliset merkit (nesteen kertyminen aivojen selkäydinnesteessä): kallon muodonmuutos, sen muodon ja koon muutokset, leveät poskipäät, syvät ja laajalti asetetut silmät, paksut huulet;
  • sisäelinten (maksan, pernan), imusolmukkeiden koon kasvu;
  • johtuu luukanavien lumenin supistumisesta, jonka kautta hermopaket kulkevat, on mahdollista kiinnittää visuaaliset tai kuulohermot, mikä johtaa heikentyneeseen näkemään ja kuulee kuurouteen tai sokeuteen;
  • kasvojen halvaus;
  • anemia (raudanpuute), joilla on erilainen vakavuus;
  • vaalea iho;
  • nuorten tai nuorten patologiset murtumat (pääasiassa lonkan luut vaikuttavat);
  • lisääntynyt väsymys liikunnan aikana (juoksu, kävely, liikunta);
  • punasolujen (erytropoieesi) ja leukosyyttien (leukopoieesi) heikentynyt tuotanto;
  • erytropenia (vähentää punasolujen määrää);
  • anosiitti (erilaisten punasolujen määrän lisääntyminen);
  • poikilosytoosi (punasolujen muodon muutos).

Marmoritaudin komplikaatiot

Tärkein osteopetroosin vaara kehittyy sen tärkeimpien oireiden komplikaatioiden taustalla. Useimpien marmoritautien kuolemantapausten syyt ovat:

  • progressiivinen anemia ja sen komplikaatiot;
  • osteomyeliitti, joka kehittyy patologisten murtumien taustalla ja tarttuu bakteeri- tai virusinfektioihin.

diagnostiikka

Patologiset murtumat ja vakava anemia ovat tärkeimpiä marmoritaudin kliinisiä oireita. Osteopetroosia diagnosoidaan käyttäen seuraavia laboratorio-diagnostisia menetelmiä:

  • Röntgensäteily (valokuvissa tiheät luut edustavat tummia luut, luuytimen kanavat eivät ole näkyvissä);
  • MRI (magneettikuvaus) ja CT (tietokonetomografia) määrätään luun vaurioitumisen selvittämiseksi;
  • täydellinen verenkuva (anemian vaiheen havaitsemiseksi);
  • biokemiallinen verikoe (kalsium- ja fosfori-ionien sisällön selvittämiseksi; näiden elementtien alentunut taso osoittaa luun resorptioprosessien epäonnistumista);
  • luukudoksen biopsia (taudin luonteen selvittämiseksi annettujen ohjeiden mukaan);
  • perheenjäsenten keskuudessa suoritettu geneettinen analyysi (tarvitaan selvittämään diagnoosia vaikeissa tapauksissa)

Osteopetroosin erottaminen hypervitaminoosista D, Pagetin taudista, melodioosista, lymfogranulomatoosista ja muista osteoskleroosiin liittyvistä patologioista (luun tiheyden lisääntyminen) auttaa röntgensäteilyä. Spesifisen radiologisen oireiden vuoksi tautia kuvattiin ensin ja systematisoitiin. Marmoritaudissa vaikuttaa kallon ja luurankon luut:

Luutumisen vyöhykkeestä riippuen kuvat osoittavat luun kudoksen voimakasta tiivistymistä, ja osteopetroosin pieni kulku - tiivistyneen rakenteen nauhat vaihtelevat huokoisen aineen nauhojen kanssa. Patologisen prosessin eri sijainnin mukaan kaistoilla on eri sijainti:

  • polvinivel - poikittainen;
  • humerus - kolmio:
  • ileumin siivet, häpy- ja gluteus-luut haarautuvat;
  • selkärangan kehossa - kaksi tyypillistä raitaa.

Marmoritaudin ominaispiirre on luiden muodon säilyttäminen niiden rakenteen muutoksella. Skleroosin merkit tallennetaan kallon holviin ja pohjaan, luun paksuus voi lisääntyä hyperostoosin takia. Pitkien luiden metafyysi voidaan suurentaa. Osteopetroosilla varustetuissa röntgenkuvissa on luukanavan lumenin puute (jossa luuytimen normaalisti sijaitsee).

Osteopetroosikäsittely

Osteopetroosin hoitoon liittyvän diagnoosin ja neuvojen selventämiseksi on tarpeen kuulla ortopedia ja genetiikkaa. Pakollinen diagnoosivaihe on radiologin tutkinta luustojärjestelmän tilasta. Luun vaurion vakavuuden ja kehon yleisen tilan määrittämisen jälkeen kehitetään hoito-ohjelma. Hoidon tarkoituksena on korjata luu- ja lihaskudoksen rakenteet ja verenmuodostusjärjestelmien samanaikaisten patologioiden hoito.

Tärkein tehtävä, joka on ratkaistava tuki- ja liikuntaelimistön toimintojen palauttamisessa, on rakentaa neuromuskulaarinen kuitu, joka osteopetroosissa toimii luukudoksen suojana mekaanisilta vaurioilta. Tämä tehtävä ratkaistaan ​​erityisellä hieronnalla, terapeuttisen voimistelun komplekseilla, uinnilla. Tärkeä rooli pitkäkestoisessa monimutkaisessa hoidossa on ruokavalio - ruokavaliossa on oltava seuraavat elintarvikkeet:

  • hedelmä- tai vihannessalaatit;
  • luonnon mehut;
  • maitotuotteet, raejuusto.

Marmoritauti lapsilla etenee nopeasti. Lapsen tilan vakauttamiseksi ja komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi lääkärit suosittelevat säännöllistä sairaalahoitoa ja hoitoa. Nykyaikainen kliininen hoito ei pysty korjaamaan luukudoksen muodostumista, joten potilaalle määrättyjen toimenpiteiden tarkoituksena on lievittää hänen nykyistä tilaansa tai ehkäistä mahdollisia komplikaatioita:

  • patologisten murtumien ja luun epämuodostumien kehittymisen estämiseksi potilasta on seurattava ortopedisen kirurgin toimesta;
  • patogeneettinen hoito anemian estämiseksi;
  • lapsuudessa - hormonihoito kortikosteroideja, vitamiinihoitoa, interferonikursseja käyttäen.

Osteopetroosin lupaavin hoito on luuydinsiirto. Se voidaan suorittaa sekä luovuttajalta vastaanottajalle että autoimplanttimenetelmällä (luuydin otetaan potilaalta itse alueelta, jota patologiset muutokset eivät vaikuta). Tätä menetelmää ei sovelleta massiivisesti sen korkeiden kustannusten ja kliinisten kokeiden (testaus) vuoksi. Elinsiirto on tehokkaampaa tapauksissa, joissa taudin pääasialliset komplikaatiot ovat luuytimen veren muodostumisen häiriöitä.

näkymät

Asianmukainen hoito ja komplikaatioiden säännöllinen ennaltaehkäisy antavat suotuisan ennusteen osteopetroosille. Jos maligniteetti on varhaisessa vaiheessa, lasten marmoritauti voi olla kohtalokas. Sen syyt ovat akuutti kasvava anemia, osteomyeliitin aiheuttama septikopyemia, myelogeenisen kudoksen irreversiibeliset laajat vauriot.

ennaltaehkäisy

Verikokeiden oikea-aikainen toimittaminen ja säännölliset tarkastukset ortopedissa ovat olennaisia ​​edellytyksiä osteopetroosin terveyden ylläpitämiselle. Sairauksien ehkäisytoimenpiteiden tarkoituksena on välttää vakavien komplikaatioiden kehittyminen. Ne voidaan jakaa kahteen pääryhmään;

  1. Erityisen ruokavalion noudattaminen, jossa otetaan huomioon rautapulaa ja joidenkin hivenaineiden (kalsium, fosfori) sulavuutta.
  2. Harjoitusterapian erityisten kompleksien (lääketieteellinen fyysinen kulttuuri) toteuttaminen, jolla pyritään vahvistamaan lihasten järjestelmää patologisten murtumien ehkäisemiseksi.

Osteopetroosin potilaan ruokavalioon on sisällyttävä rautarikkaat elintarvikkeet - punainen liha, muut eläimenosat (maksa, sydän, keuhkot), viljat, palkokasvit, vihannekset, pähkinät ja tuotteet, jotka edistävät tämän elementin imeytymistä (jossa on paljon C-vitamiinia). Potilailla, joilla on anemia, täytyy käydä raitista ilmaa enemmän, koska kävellen keuhkot rikastuvat hapella, mikä parantaa hemoglobiinin kuljetusfunktiota ja helpottaa potilaan tilaa.

Patologiset murtumat ja infektiotulehdukset, jotka kehittyvät taustallaan (esimerkiksi osteomyeliitti, jossa luuytimen ja ympäröivät kudokset ovat tulehtuneet), ovat vakava vaara potilaille, joilla on marmoritauti. Osteopetroosia sairastavien potilaiden ehkäisyyn nähdään säännöllisiä terapeuttisten hieronta- ja liikuntakurssien kursseja, joilla pyritään vahvistamaan tuki- ja liikuntaelimistöä suojaavia lihaksia.

marmori luut

Hoito Israelissa

Luuydinsiirto osteopetroosissa

Luuytimen kantasolujen siirron tulos potilailla, joilla oli
osteopetroosi paranee hoitoa käytettäessä
”Fludarabina” -periaatteeseen. Hematopoieettiset kantasolujen siirrot
on ainoa nuorten pahanlaatuinen hoito
osteopetroosiin. Samalla tämä hoitomenetelmä liittyy korkeaan
komplikaatioiden kehittymisen riski.
HSCT: n tulosten parantamiseksi tohtori Stefansky Hadassahin lääkärikeskuksessa käyttää uutta hoitomenetelmää, mukaan lukien Fludarabine. Hematopoieettiset kantasolujen siirrot suoritetaan useissa vaiheissa. Aluksi potilaalle tehdään kemoterapia suurilla lääkeannoksilla, ns. Tämän vaiheen lopussa potilaan luuytimen toiminta on täysin tukahdutettu.

Uuden menetelmän myötä hoitoon sisältyy myös "Fludarabine". Toisessa vaiheessa luovuttajan kantasoluja injektoidaan suonensisäisesti potilaaseen IV-linjan kautta, joka kertyy vähitellen luuytimeen, täyttää sen, juurtuu ja alkaa täysin toimia.

Vuonna 1983 Hadassahin lääketieteellisessä keskuksessa tehtiin retrospektiivinen tutkimus, jossa oli mukana 38 potilasta, jotka olivat iältään 1–6 vuotta ja jotka kärsivät nuorten pahanlaatuisesta osteopetroosista. Kaikille lapsille osoitettiin allogeeninen (luovuttaja) luuydinsiirto. Potilaat jaettiin kahteen ryhmään. Ensimmäiseen ryhmään kuului 26 lasta, heitä kohdeltiin ”Fludarabinan” perusteella. Toinen ryhmä koostui 12 potilaasta ja käytti heille muita hoito-ohjelmia.

Todettiin myös, että komplikaatiot, mukaan lukien hyperkalsemia ja veno-okklusiivinen maksasairaus, olivat merkittävästi pienemmät ensimmäisessä tutkimusryhmässä kuin toisessa ryhmässä. Kaikkien elossa olevien potilaiden tila todettiin kliinisesti terveeksi.

Näin ollen nähdään, että ”Fludarabinan” käyttö hoito-ohjelmassa nuorten pahanlaatuista osteopetroosia sairastaville potilaille,
Se ei ole vain turvallinen ja tehokas HSCT: n suorittamiseen, vaan myös vähentää komplikaatioiden riskiä ja luuydinsiirron negatiivista lopputulosta.

marmori luut

tiedotus

Osteopetroosi (marmoritauti tai Albers-Schönbergin tauti) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt luun resorptio (luukudoksen luonnollinen tuhoutumisprosessi), mikä johtaa luun tiheyden lisääntymiseen ja sen seurauksena luunmurtumien lisääntymiseen ja luuston epämuodostumien kehittymiseen. Taudin esiintyvyys maailmassa on 1: 100000, 1: 200000, mutta väestön etnogeneesin vuoksi nämä Marin tasavallan tasavallan luvut ovat 1: 14000 ja Chuvashiassa - 1: 3500, 4000 vastasyntynyttä.

Osteopetroosin oireet alkuvaiheessa (enintään vuosi)

Luun tiheyden lisääntymisen lisäksi osteopetroosin oireet voivat ilmetä luuytimen heikentyneissä toiminnoissa (luuytimen siirtymisen vuoksi kasvavan luukudoksen vuoksi), erilaisten lihasryhmien, kuten kasvojen ja silmän lihasten, halvaantumisen (hermojen puristumisen vuoksi kasvavan luukudoksen myötä), kehitykseen liittyvä viive ja muut ominaisuuksia, kuten:

  • patologiset murtumat;
  • hydrokefaalia ja kallon luiden epämuodostumista;
  • taipumus mustelmiin ja verenvuotoon;
  • anemia;
  • myöhästyminen;
  • kuurous ja / tai sokeus;
  • uniapnea (keuhkojen ilmanvaihdon väliaikainen lopettaminen);
  • suurentunut maksa ja perna;
  • usein tarttuvia tauteja.

Osteopetroosi on tappava sairaus, jossa sairaus kehittyy varhaisessa vaiheessa (vuoteen asti). Tärkeimmät kuolinsyyt ovat vakavat infektiot, anemia ja verenvuoto. Aikaisen hoidon (TKM) puuttuessa useimmat lapset eivät asu enintään 3 vuotta.

Osteopetroosin syyt

Osteopetroosi on geneettinen tauti, joka voi olla periytynyt autosomaalisen resessiivisen tai autosomaalisen määräävän (ensimmäisen oireiden kehittymisen myötä) tyypiksi. Autosomaalisessa resessiivisessä perinnössä molempien vanhempien on oltava resessiivisten geenien kantajia, eikä tauti yleensä ilmene millään tavalla. Tämäntyyppiselle perinnölle on tunnusomaista sairauden varhainen kehitys. Autosomaalisen hallitsevan perinnön tapauksessa yhdellä vanhemmista on oireita ja osteopetroosin ilmenemismuotoja. Tämäntyyppisellä perinnöllä sairaus esiintyy myöhemmin.

Osteoporoosin loukkauksia havaitaan pääasiassa geeneissä: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Tyypit osteopetroosi

Varhainen kehitys osteopetroosi:

  • diagnosoitu vuoteen asti;
  • ennuste on huono;
  • vakava luuytimen toiminnan heikentyminen;
  • autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi.

Osteopetroosi vanhemmilla lapsilla:

  • diagnosoitu yli vuoden ikäisillä lapsilla;
  • taudin ennuste on epäsuotuisa;
  • luuytimen toiminta ei heikentynyt;
  • autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi.

Osteopetroosi aikuisilla:

  • diagnosoitu nuoruusiässä tai nuoruudessa;
  • hyvä ennuste;
  • luuytimen toiminta ei heikentynyt;
  • autosomaalinen hallitseva perintämuoto.

Diagnoosi osteopetroosista Israelissa

Osteopetroosin diagnosoimiseksi Israelissa käytetään nykyaikaisimpia tutkimusmenetelmiä, joiden avulla kussakin tapauksessa voidaan määrittää tarkasti sairauden tyyppi, sen kehittymisen aste ja ennustaa hoidon onnistumista.

  • perusteellinen tutkimus ja kuvaus kliinisestä kuvasta;
  • Röntgenkuvat;
  • veri- ja virtsakokeet;
  • luukudoksen ja ihon kasvainten biopsia;
  • geneettiset analyysit (auttaa ennustamaan kehon vastetta hoitoon).

Osteopetroosin hoito Israelissa

Useimmissa tapauksissa ainoa menetelmä, joka takaa korkean
Tehokas osteopetroosin vakavien muotojen hoidossa varhaisessa kehityksessä on luuydinsiirto. Muut menetelmät ovat järkeviä joko taudin etenemisen estämiseksi tai jo syntyneiden komplikaatioiden poistamiseksi. Osteopetroosin hoidossa Israelissa lääkehoitoa käytetään myös uusimpien lääkkeiden kanssa.

Valitettavasti Venäjän luuytimensiirto toteutetaan puolestaan, joten oikea-aikainen hoito ei ole aina mahdollista. Ukrainan lääkkeellä ei ole tarvittavaa lääketieteellistä perustaa tähän menettelyyn. Siksi monien näiden maiden potilaiden osteopetroosin hoito Israelissa on ainoa mahdollisuus pelastukseen.

Osteopetroosihoito Hadassahin klinikalla

Hadassah Medical Centerillä on eniten kokemusta osteopetroosin hoidosta Israelissa. Lasten onkologian ja hematologian klinikan keskus läpäisi luuydinsiirron onnistuneesti ja monet potilaat IVY-maista toipuivat.

Hadassahin lääkärikeskuksen luuytimensiirtoosasto on varustettu uusimmalla tekniikalla. Toiminnot suoritetaan erillisillä alueilla, joissa on erityiset ilmanpuhdistusjärjestelmät. Koko hoidon ajan jokaiselle potilaalle annetaan mukavimmat olosuhteet ja ympärivuorokautinen lääketieteellinen tuki.

Hadassahin lääkärikeskuksen luuytimensiirtoosaston johtaja Polina Stefansky johtaa osteopetroosia sairastavia potilaita. Tohtori Stefansky on maailmanlaajuisesti tunnettu lasten luuydinsiirron asiantuntija; ainutlaatuisten menetelmien ja tutkimuksen tekijä; Euroopan ja Amerikan hematologiayhdistysten jäsen.

Osteopetroosin hoitoennuste Israelissa

Uusin protokolla, jota käytetään luuydinsiirroissa lääketieteessä
Hadassahin keskus auttaa saavuttamaan hoidon onnistumisen noin 95%: lla potilaista. Parhaat tulokset saavutetaan alle kolmen kuukauden ikäisillä luuydinsiirroilla.

keskustelut

Osteopetroosihoito - luuydinsiirto.

8 viestiä

Ainoa hoitomenetelmä on luuydinsiirto (BMT).
MITÄ ON BONE Marrow Transplantation
Hematopoieettisten kantasolujen (THC) siirto on luuytimen kantasolujen (luuytimensiirto) tai veren siirto. THC on hematologiassa ja onkologiassa käytetty lääketieteellinen menettely veren ja luuytimen sairauksien sekä joidenkin muiden pahanlaatuisten sairauksien hoitamiseksi.
Tällaisia ​​siirtoja on kolme:
1) luuytimensiirto (BMT);
2) perifeerinen veren kantasolujen siirto (TPSK);
3) johtoverensiirto.
Historiallisesti luuydinsiirto oli ensimmäinen menetelmä hematopoieettisten kantasolujen siirtoon, ja siksi termiä "luuytimensiirto" käytetään usein kuvaamaan mitä tahansa hematopoieettisten kantasolujen siirtoa.
Kantasolujen kasvutekijöiden (GM-CSF ja G-CSF) käytön ansiosta useimmat hematopoieettiset kantasolutransplantaatiot suoritetaan nykyään käyttämällä perifeerisiä veren kantasoluja, eikä luuydintä.
Hematopoieettisten kantasolujen siirto ylläpitää suurta komplikaatioriskiä, ​​tätä menetelmää käytetään perinteisesti potilaille, joilla on hengenvaarallisia sairauksia.
Vaikka THC: tä suoritetaan joskus kokeellisiin tarkoituksiin ei-pahanlaatuisilla ja ei-hematologisilla sairauksilla (esimerkiksi vakava autoimmuuni- tai sydän- ja verisuonitauti), kuolemaan johtavien komplikaatioiden riski pysyy riittävän korkeana, jotta THC: n käyttöaihe laajenisi.
BONUS BONUS DONATION
Luuytimen solujen lähteestä riippuen erotetaan autologinen siirto (valmiiksi valmistetut solut, jotka saadaan potilaalta itse) ja allogeeninen elinsiirto (luovuttajilta, mukaan lukien sukulaiset).

Luuytimen luovuttajan valinta tietylle potilaalle on monimutkainen menettely, joka suoritetaan luovuttajan ja vastaanottajan kudosyhteensopivuuden periaatteen mukaisesti. Veriryhmien sattuma AB0-järjestelmän mukaan ei ole pakollista, ja se otetaan huomioon vain muissa yhtäläisissä olosuhteissa.

Suurimmat mahdollisuudet löytää luovuttaja ovat yleensä potilaan veljekset ja sisaret: täydellinen yhteensopivuus veljen tai sisaren kanssa on 25%. Jos lahjoitukseen sopivia veljiä ja sisaria ei ole, on välttämätöntä etsiä riippumattomia luuytimen luovuttajia. Joidenkin Venäjän kansojen edustajille todennäköisyys löytää täysin yhteensopivia luovuttajia ulkomaisissa rekistereissä on alhainen kansakuntien välisten geneettisten erojen vuoksi.

Suurin rekisteri, jossa on yli 6 miljoonaa, on Yhdysvalloissa, jolloin he voivat suorittaa vuosittain yli tuhat siirtoa. Suurin osa Euroopan maiden rahoittajista tarjoaa Saksalle. Tämä johtuu siitä, että luuytimen luovutus kehittyy aktiivisimmin tässä maassa.

Venäjällä luovuttajarekisterien lukumäärä on hyvin pieni, ja niiden luovuttajapohja on erittäin pieni, ja tästä syystä lähes kaikki Venäjällä olevat luuytimen siirrot suoritetaan ulkomaisilta luovuttajilta.

World Marrow Donor Associationin (WMDA) mukaan Venäjällä on viisi organisaatiota, jotka etsivät luuytimen luovuttajia kansainvälisissä tietokannoissa:
* Venäjän luuytimen kantasolujen luovuttajien rekisteri Pietarissa Venäjän hematologian ja transfuusologian tutkimuslaitoksessa;
* Karjalan luuytimen luovuttajien rekisteri;
* Lahjoittajarekisteri, voittoa tavoittelematon kumppanuus, perustettiin valtion kliinisen soluteknologian keskus Samaran seudun valtion budjettilaitoksessa vuonna 2012;
* Venäjän terveysministeriön hematologinen tutkimuskeskus,
* Moskovan terveysministeriö

Ei-kansainväliset kantasolujen luovuttajien rekisterit:
1) Lasten hematologian ja transplantaation instituutissa. R.M. Gorbacheva Pietarissa;
2) Tšeljabinskissa alueellisen verensiirtoaseman perusteella
3) Kirovissa Venäjän lääketieteellisen tutkimus- ja tuotantokeskuksen "Rosplasma" pohjalta.

Venäläisistä rekistereistä peräisin olevilta lahjoittajilta peräisin olevien luuydinsiirrot:

1. Huhtikuussa 2002 RNIIGi: ssä toteutettiin ensimmäinen luunydinperäisten solujen siirto riippumattomalta luovuttajalta, joka oli valittu Venäjän rekisteristä.
2. Toukokuussa 2004 solut otettiin Petroskoihin ja istutettiin 3: een. RM Gorbatšov.
4. Toukokuussa 2004 solut otettiin Petroskoihin ja istutettiin. RM Gorbatšov.
5. Vuonna 2004 siirto tehtiin luovuttajalta Pushkinin rekisteristä.
6. Vuonna 2008 - siirto Venäjän etuyhteydettömältä lahjoittajalta Jekaterinburgissa.
7. Vuonna 2010 - siirto Venäjän etuyhteydettömältä lahjoittajalta Jekaterinburgissa.
8. Vuonna 2012 - siirto Venäjän etuyhteydettömältä lahjoittajalta Jekaterinburgissa.
9. Vuonna 2013 - siirto Venäjän etuyhteydettömältä lahjoittajalta Jekaterinburgissa.
Heinäkuussa 2013 Venäjän yhdysvaltalainen luuytimen kantasolujensiirto Chelyabinskin etuyhteydettömältä luovuttajalta pidettiin venäläisen lastenklinikan sairaalan luunydinsiirtoosastossa (RCCH).

DONOR-VAATIMUKSET

Kansainvälisen luuytimen luovuttajien yhdistyksen (WMDA) vuosikertomuksen mukaan vuodesta 2007 alkaen kaikista 1 309 potentiaalista luovuttajaa, jotka ovat rekistereihin sisältyviä hematopoieettisia kantasoluja, vain yksi tuli todelliseksi, eli se lahjoitti GSK: n.

Hematopoieettisten kantasolujen potentiaalinen luovuttaja voi olla kykenevä 18–55-vuotias henkilö, joka ei ole koskaan kärsinyt hepatiitti B: sta tai C: stä, tuberkuloosi, malaria, pahanlaatuiset sairaudet, mielenterveyshäiriöt, ei ole HIV-kantaja ja täyttää muut vaatimukset.

Jotta siitä voisi tulla luuytimen mahdollinen luovuttaja (joka rekisteröidään rekisteriin), on välttämätöntä, että HLA-tyypin kirjoittaminen suoritetaan jossakin tätä palvelua tarjoavista keskuksista. Niille, jotka haluavat tulla luovuttajaksi, menettelyssä kerätään 5-10 millilitraa verta laskimosta.

Karjalan rekisteri riippumattomasta hematopoieettisesta kantasolujen luovuttajista hyväntekeväisyys säätiö, jonka varoja kerätään luovuttajilta, tekee HLA-tyypin niille, jotka haluavat tulla mahdolliseksi luovuttajaksi.

Jos olet sopiva potentiaalisena luovuttajana jokaiselle potilaalle, tarvitaan toinen näyte verestä 10 ml: n tilavuudella varmistaaksesi, että olet riittävän yhteensopiva potilaan kanssa. Jos olet yhteensopiva, sinulle ilmoitetaan välittömästi luuytimen tai perifeerisen hemopoieettisen kantasolun ottamismenetelmistä ja potilaan suosimista menetelmistä.

LUONNONMERKIN RAHOITUKSET VENÄJÄSSÄ

Venäjän talousarviossa ei säädetä mahdollisten luovuttajien HLA-tyypitykseen liittyvistä kustannuksista, joten niille, jotka haluavat tulla luovuttajiksi, on ongelmia sellaisen organisaation löytämisessä, joka hoitaisi tämän menettelyn. Ensisijainen kirjoittaminen maksaa 250 euroa, ja se maksetaan yleensä hyväntekeväisyyteen. Tästä syystä Venäjän rekisterit koostuvat vähäisestä määrästä mahdollisia luovuttajia (enintään 13 000 elokuun 2013 jälkeen), mikä mahdollisti etuyhteydettömien luovuttajien valinnan vain harvoille potilaille.
Venäjän talousarviossa ei säädetä venäläisten luuytimen luovuttajien kuljetus-, majoitus- ja sairausvakuutuskustannuksista välittömästi ennen solujen keräysmenettelyä. Lisäksi lainsäädännöllisen sääntelyn puuttumisen vuoksi luovuttajalla on velvollisuus maksaa vero niistä varoista, joita hyväntekeväisyysjärjestö on käyttänyt sille.
Kansainvälisiä rekistereitä käytettäessä on tarpeen maksaa luovuttajan etsinnästä ja sen aktivoinnista, eli luovuttajan lääkärintarkastuksesta, luuytimen kasvun stimuloinnista ja hematopoieettisten kantasolujen keräämisestä. Venäjän talousarviossa ei ole tällaisia ​​kustannuksia. Rahastot (vuoden 2013 alussa kustannukset ovat 720 tuhatta ruplaa) keräävät hyväntekeväisyysjärjestöt.
Venäjällä ei ole keskitettyä sääntelyelintä, joka käsittelee mahdollisten avunantajien kirjanpitoa, kuten muissa maissa - esimerkiksi ZKRD Saksassa tai NMDP Yhdysvalloissa. Venäjän asukkaille on todennäköisimmin löydettävissä lahjoittajia venäläisten keskuudessa, mutta jos rekistereitä ei ole sisällytetty maailmanlaajuiseen tukikohtaan, jokaiselle Venäjän rekisterille on lähetettävä erilliset kirjalliset tiedustelut. Luuydinsiirtoosastojen lääkärit eivät tiedä täydellistä luetteloa kaikista pienistä venäläisistä rekistereistä.

MITEN BONE Marrow siirtää?

Luuydinsiirron prosessi koostuu viidestä vaiheesta:

Vaihe 1: valmistelu

Vaihe 2: luuytimen käsittely ja siirto

Vaihe 3: neutropenia (heikentynyt immuniteetti)

Vaihe 4: Luuytimen siirto

Vaihe 5: luuytimen siirron jälkeen

Tämä vaihe kestää pääsääntöisesti 7–10 päivää ja edellyttää vastaanottajan kehon valmistamista kantasolujen siirtoon.

Valmisteluvaiheessa annetaan suuria kemoterapian ja / tai sädehoidon annoksia syöpäsolujen tuhoamiseksi ja siirrettyjen kantasolujen hylkäämisriskin vähentämiseksi.

Yleensä potilaat sietävät valmisteluvaihetta hyvin, mutta joskus tarvitaan tukihoitoa kemon ja sädehoidon sivuvaikutusten vähentämiseksi.

VAIHEEN KÄSITTELY JA IRROTUS
Tässä vaiheessa kantasolut "siirretään" katetrin kautta, joka on sijoitettu johonkin suuriin suoniin. Itse menettely näyttää hieman erilaiselta kuin tavallinen verensiirto ja kestää yleensä noin tunnin. Veren tunkeutuneet kantasolut tulevat sitten luuytimeen, jossa he itsensä asettuvat ja juurtuvat.

Allergioiden ja anafylaktisen sokin riskin vähentämiseksi kantasolujen siirron aikana, juuri ennen hoitoa annetaan potilaalle antihistamiini- ja anti-inflammatorinen aine.

NEUTROPY-ASENNUS (IMMUNITY REDUCTION)
Elinsiirron jälkeen kantasolut eivät heti aloita "työtä", ja he tarvitsevat lisää aikaa asettua uuteen organismiin. Tätä ajanjaksoa, jolloin omat kantasolut on jo tuhottu ja uusia ei ole vielä juurtu, kutsutaan neutropenian vaiheeksi. Neutropenian vaihe kestää keskimäärin 2-4 viikkoa ja on melko vaarallinen ajanjakso, jolloin immuunijärjestelmä ei toimi.

Termi "neutropenia" tarkoittaa, että infektioiden torjunnasta vastuussa olevien leukosyyttien lukumäärä vähenee veressä. Pienentynyt immuniteetti tässä vaiheessa johtaa siihen, että elin ei pysty torjumaan tartuntatauteja.

Infektoivien komplikaatioiden riskin vähentämiseksi neutropenian vaiheessa tarvitaan lähes täydellinen eristys mahdollisista infektioista ja ennaltaehkäisevästä hoidosta antibioottien ja sienilääkkeiden kanssa.

Tänä aikana kehon lämpötila voi nousta merkittävästi. Kehon puolustuskyvyn heikkenemisen vuoksi jo olemassa olevat infektiot voivat pahentua, ja usein tässä vaiheessa herpes simplex-virus aktivoituu, mikä aiheuttaa ihottumaa, vyöruusua ja niin edelleen.

BONE MARROW BODY -OHJAUS
Tänä aikana ensimmäiset merkit yleisen tilan parantumisesta näkyvät: kehon lämpötila normalisoituu asteittain, tartuntatautien ilmenemismäärät vähenevät.

Tässä vaiheessa lääkäreiden kaikki huomiot kiinnitetään kantasolunsiirron komplikaatioiden ehkäisyyn (ks. Alla).

LUONTA LUONNON luunydin skaalauksen jälkeen
Tässä vaiheessa, joka kestää useita kuukausia useita vuosia, yleinen hyvinvointi ja immuunijärjestelmän palauttaminen paranevat edelleen. Luunydinsiirron kohteena oleva henkilö on edelleen tarkassa lääkärin valvonnassa.

Uusi immuunijärjestelmä, joka on saatu kantasolujen siirrossa, voi olla voimaton tiettyjä infektioita vastaan, joten vuosi elinsiirron jälkeen voidaan vaatia rokotusta vaarallisimpia tartuntatauteja vastaan.

MAHDOLLISET HAITTAVAIKUTUKSET JA BONE-luuydinsiirron muutokset

Luuytimen tai muiden lähteiden kantasolujen siirtoon liittyy tiettyjä sivuvaikutuksia ja komplikaatioita, jotka ovat mahdollisia transplantaation viidessä vaiheessa:

Luunydinsiirron valmisteluvaiheessa henkilö altistuu suurille kemoterapian ja sädehoidon annoksille, jotka usein aiheuttavat haittavaikutuksia (heikkous, uneliaisuus, pahoinvointi, oksentelu jne.) Ks.

Luuydinsiirron aikana on olemassa seuraavat komplikaatiot:

ALLERGIA ja sen vaarallisin ilmentymä, ANAPHYLACTIC SHOCK, voivat kehittyä immuunijärjestelmän kosketuksen seurauksena vieraaseen geneettiseen materiaaliin (luovuttajan kantasolut). Allergisten reaktioiden riskin vähentämiseksi potilaalle annetaan antihistamiini- ja anti-inflammatorisia lääkkeitä ennen luuydinsiirtoa.
Luuydinsiirron prosessissa voidaan verenkiertoon ruiskuttaa riittävän suuri määrä nestettä, ja siksi riski SYKE- tai RENAL-epäonnistumiseen kasvaa. Tämän riskin vähentämiseksi tarvitaan ennen luuydinsiirtoa perusteellinen tutkimus, joka mahdollistaa sydämen ja munuaisen toiminnan riittävän arvioinnin.
Neutropenian vaiheessa vaarallisin komplikaatio on tartuntataudit, joita on vaikea hoitaa heikentyneen immuniteetin olosuhteissa. Infektioita voivat aiheuttaa bakteerit, virukset tai sienet, joten neutropenian vaiheessa määrätään ennaltaehkäisevää hoitoa antibioottien, antiviraalisten ja sienilääkkeiden kanssa. Muita sivuvaikutuksia tässä vaiheessa ovat:

Kehon lämpötilan nousu 38-39 ° C: seen ja sitä korkeammaksi kestää yleensä vähintään 5-7 päivää hoidosta huolimatta.
Ruoansulatuskanavan limakalvon tulehdus aiheuttaa vakavia vaikeuksia aterian aikana. Usein neutropenian vaiheessa potilas saa ravinnon parenteraalisesti (eli ruiskuttamalla ravinteita suoraan veriin).
Luuytimen siirron vaiheessa

Luunydinsiirron vaarallisin komplikaatio on siirteen versus-isäntäreaktio. Koska immuunijärjestelmä on osa siirrettyä elintä kantasolujen siirron aikana, se voi alkaa taistella isäntäorganismin soluja vastaan ​​(henkilö, jolle siirto suoritettiin).

Graft-versus-isäntäreaktio voi olla akuutti ja esiintyä ensimmäisinä päivinä elinsiirron jälkeen tai kroonisesti, ja se esiintyy useita kuukausia tai jopa vuosia luuytimensiirron jälkeen.

Akuutissa siirteen versus-isäntäreaktiossa iho, ruoansulatuskanava ja maksa ovat mukana prosessissa. Tämän reaktion tärkeimmät oireet:

Ihottumat iholla, joita edeltävät kämmenen, jalkojen, kaulan jne. Ihon kutina. Ihottumat voivat näkyä rakkuloissa, ja ihovaurioita voi olla yhtä syviä kuin vakavissa palovammoissa. Kehon eri osissa esiintyy ihottumaa ja vakavan reaktion sattuessa se kestää yli 50% kehosta.
Keltaisuus on toinen yleinen oire akuutti-siirteen vastaan ​​isäntätaudille. Keltaisuus liittyy ALT- ja AST-veren nousuun, mikä osoittaa maksan rikkomisen.
Ruoansulatuskanavan tappio ilmenee seuraavina oireina: ripuli, vatsakipu, turvotus, veren ulkonäkö ulosteessa, oksentelu, ruokahaluttomuus.

Riippuen näiden oireiden vakavuudesta on 4 astetta siirteen versus-isäntäreaktiota:

1 aste: ihottuman esiintyminen iholla ilman maksavaurion oireita tai ruoansulatuskanavan häiriöitä. Oikean hoidon avulla selviytymisen todennäköisyys on yli 90%.

Taso 2: ihottuma vaikuttaa yli 50 prosenttiin kehon pinnasta, on merkkejä maksan vajaatoiminnasta ja ruoansulatuskanavan häiriöistä (pahoinvointi, ripuli). Asianmukaisella hoidolla selviytymisen todennäköisyys on noin 60%.

Tasot 3-4: syvä vaurio iholle yli 50% kehon pinnasta, maksan heikkeneminen, keltaisuus, runsas ripuli, oksentelu. Tämä on vakava reaktio, ja toipumismahdollisuudet ovat hyvin pienet.

Krooninen siirteen versus-isäntätauti voi kehittyä useita kuukausia akuutin ja ilmeisen eri elinten oireiden jälkeen: ihottuma iholla, haavaumat suussa, hiustenlähtö, sidekalvotulehdus, maksan vajaatoiminta (maksakirroosi), hengitysvajaus, anemia, verenvuotokehitys jne. Asianmukaisella hoidolla eloonjäämismahdollisuudet ovat noin 42%.

Graft-versus-isännän sairauden hoito suoritetaan lääkkeillä, jotka tukahduttavat immuunijärjestelmää: steroidihormoneja, syöpälääkkeitä, immunosuppressantteja.

Marmoritauti (osteopetroosi)

Marble Disease

Osteopetroosi (marmoritauti, synnynnäinen osteoskleroosi, hyperostoottinen dysplasia, Albers-Schoenbergin tauti) on vakava geneettinen häiriö, johon vaikuttaa tubulaaristen luut, lantio, kasvojen luut ja selkäranka.

Samalla luut tulevat luonnostaan ​​raskaiksi ja tiheiksi, ja marmoritauti kutsutaan, koska luun leikkaus on yhtenäinen ja sileä kuin marmori. Autopsian tutkimuksessa luut sahataan suurella vaikeudella, mutta se on erittäin helppo murtaa, paljastamalla lohkaisun sileä, ”marmorinen” pinta.

Luukudoksen osan histologinen tutkimus paljastaa sekä luun tiheyden rikkomisen että luun massan lisääntymisen. Osteopetroosin usein esiintyvät murtumat johtuvat tiheiden luiden kyvyttömyydestä pitää koko kehon painoa. Osteopetroosin varhaiselle muodolle on ominaista nuorten potilaiden korkea kuolleisuus.

Infantilinen osteopetroosi, jos sitä ei hoideta, 2-3 vuoden kuluttua taudin alkamisesta, päättyy kuolemaan.

Mitkä ovat osteopetroosin syyt?

Luiden liiallinen tiivistyminen johtuu geneettisestä poikkeavuudesta. Oletetaan, että tämän harvinaisen taudin kehittymiseen osallistuu kolme geeniä. Nämä geenit ovat vastuussa luusolujen muodostumisesta ja käytöstä sekä eräistä verenmuodostusvaiheista.

Ihmisen kehossa oleva luukudos koostuu kahdentyyppisistä soluista: osteoblastit (niistä muodostuvat luusolut) ja osteoklastit (vastuussa vanhentuneiden luusolujen tuhoutumisesta eli resorptiosta). Marmoritaudissa tämän prosessin osteoklastisidos on heikentynyt, uskotaan, että tämä johtuu hiilihappoanhydraasin (spesifisen entsyymin, joka säätelee luukudoksen hajoamista) puutteesta osteoklasteissa.

Tämän patologian tulos on luukudoksen liiallinen kertyminen, sen tiivistyminen, koska vanhojen solujen käyttö ei tapahdu. Samanaikaisesti luut käyvät läpi muodonmuutoksia, puristavat tärkeitä astioita ja hermoja, jotka usein johtavat kuolemaan.

Synnynnäinen osteopetroosi esiintyy lähinnä sukulaisilla. Perheissä, joissa kukaan ei kärsi siitä, esiintyy harvoin.

Taudin leviäminen on sama kaikkialla maailmassa eikä ylitä yhtä tapausta 100-200 000 vastasyntyneelle.

Poikkeuksena on Chuvashia, jossa on yksi tapa osteopetroosia 3500-4000 vastasyntyneelle ja Mari El, jossa yksi sairas lapsi syntyy 14 tuhatta terveellistä.

Tyypit osteopetroosi

Varhainen muoto (autosomaalinen resessiivinen, ARO on pahanlaatuinen osteopetroosin muoto. Se on yleensä diagnosoitu vuoteen asti, se on hyvin vaikeaa, useimmissa tapauksissa tulos on kohtalokas. Elinajanodote ilman luuydinsiirtoa voi olla 2-3 vuotta.

Myöhäinen muoto (autosomaalinen hallitseva, ADO on hyvänlaatuinen osteopetroosin muoto. Sitä havaitaan nuorilla tai aikuisilla, useimmiten sattumanvaraisesti, röntgenkuvauksen aikana. Tämäntyyppisen marmoritaudin kulku on hyvänlaatuinen, useimmissa tapauksissa oireeton.

Osteopetroosin oireet

Osteopetroosin inflative muoto näkyy heti vauvan syntymän jälkeen. Sairaus vaikuttaa molempien sukupuolten lapsiin yhtä usein. Lastenlääkärit voivat tarkkailla seuraavia oireita lapsen kohdalla: leveät silmät, poskipäät liian leveät ja muut kallon epämuodostumat, paksut huulet ja sieraimet kääntyivät ulospäin. Usein on "puristettu" nenän pohja.

Osteopetroosilla diagnosoidut lapset kehittävät nopeasti hydrokefaliaa ja anemiaa. Vanhemmat lapset väsyvät nopeasti, jalat heikkenevät eivätkä pidä kehoa. Pale iho, kasvu luonnottomasti pieni, henkisen kehityksen viive. Melkein kaikki hampaat kärsivät kariesta. Näön hermoston puristumisen vuoksi näkö on heikentynyt (jopa sokeuteen).

”Kuolemarmormin” sisäelimet eivät myöskään varaa, sairaus lisää maksan, pernan ja imusolmukkeiden määrää. Kuulo- ja optiset hermot vaikuttavat siinä määrin, että kuurous ja sokeus kehittyvät. Kuolema osteopetroosilla tapahtuu sepsiksestä tai anemiasta.

Osteopetroosin myöhäiseen muotoon on tyypillistä hyvänlaatuinen kurssi. Nuorilla tai aikuisilla taudin havaitaan yleensä vahingossa röntgenkuvauksessa, jossa on usein murtumia.

Tällaiset potilaat rekisteröidään ortopediin ja havaitaan koko elämän ajan.
Mutta patologisia murtumia ei löydy kaikista potilaista, eivätkä kaikki aikuiset kärsi anemiasta, osteopetroosin diagnoosista.

Varhainen diagnoosi on tarpeen, koska luut tuhoutuvat ilman näkyviä oireita, henkilö ei saa epäillä, että hän on sairas.

Osteopetroosin diagnoosi

Seuraavia menetelmiä käytetään osteopetroosin diagnosointiin ja hoitotulosten ennustamiseen:

- veritesti anemiaa varten;

- Röntgenkuva luukudoksen muutosten havaitsemiseksi (kuvissa tiheät luut edustavat tummia pisteitä);

- MRI ja CT luun vaurioitumisen asteen määrittämiseksi;

- luukudoksen biopsia;

- geneettinen analyysi hoidon onnistumisen ennakoimiseksi.

Onko hoidossa osteopetroosia?

Varhaisen kehityksen osteopetroosille ainoa hoito on luuydinsiirto. Viimeisten vuosikymmenien aikana luuytimensiirto on pelastanut yli sata aiemmin tuomittujen lasten elämää.

Luuydinsiirtoainetta käytetään otettaessa lähimmästä sukulaisesta tai luovuttajalta, joka soveltuu kaikkiin vakioparametreihin, muuten siirretty luuydin ei välttämättä laskeudu, eikä paranemista ole toivoa.

Valitettavasti luuydinsiirto estää vain taudin kehittymisen, mutta se ei poista keholle jo tehtyjä vahinkoja, joten se olisi suoritettava mahdollisimman pian. Edullisin ennuste osteopetroosin hoidossa Israelissa.

luuydinsiirron jälkeen kuuden kuukauden iässä.

Osteopetroosin apuvälineenä käytetään lääkkeitä ja vitamiineja.

Kalsitrioli (D-vitamiinin aktiivinen muoto) - stimuloi osteoklasteja ja estää luun tiivistymistä.

Gamma-interferoni on useita toimintoja samanaikaisesti: stimuloi valkoisten verisolujen työtä, mikä lisää lapsen koskemattomuutta; vähentää huokoisten luiden määrää; veren määrä (hemoglobiini ja verihiutaleet). Paras vaikutus saavutetaan yhdistettynä kalsetoniiniin.

Erytropoietiinia käytetään anemian hoitoon.

Kortikosteroidit ovat steroidihormoneja, jotka estävät luun lujittumista ja anemian kehittymistä.

Calcetoniini on peptidihormoni, joka suurina annoksina parantaa lapsen tilaa, mutta vaikutus säilyy vain lääkkeen ottamisen aikana.

Neuromuskulaarisen kudoksen vahvistamiseksi ja lapsen kunnon ylläpitämiseksi tärkeitä ovat: fysioterapia ja kuntoutus, tasapainoinen ruokavalio, ortopedian tarkkailu, suuontelon säännöllinen kuntoutus.

Marmoritaudin ehkäisy

Jos joku sukulaisista sai tällaisen diagnoosin, osteopetroosin todennäköisyyttä lapsessa ei voida sulkea pois.

Nykyaikaisessa venäläisessä lääketieteessä on tekniikoita, jotka 8 viikon raskauden jälkeen paljastavat sikiön sairauden. Tämä antaa vanhemmille mahdollisuuden päättää abortista. Kehittyneimmät keinot osteopetroosin ehkäisemiseksi syntymättömässä lapsessa ovat geneettisiä testejä, joiden avulla voidaan ennustaa lapsen sairaus ennen raskautta.

Mikä on marmoritauti ja miten se on vaarallista?

Luiden ja nivelten synnynnäiset sairaudet

Marmoritauti on harvinainen synnynnäinen patologia. Tähän mennessä on kuvattu yksityiskohtaisesti hieman yli 300 tapausta. Tauti on pääosin periytynyt. Sairaan lapsen voi kuitenkin syntyä terveistä vanhemmista.

  • Kuka on selkä- ja nivelongelmia - lue kiireellisesti! 3 nivelet ja rustot palauttavat kasvit ovat 10 kertaa parempia kuin lääkkeet

Sairaus kuvattiin ensin vuonna 1904 saksalaisen kirurgin H.E. Albers-Schönbers. Siksi sitä kutsutaan Albers-Schoenbergin oireyhtymäksi. Kirjallisuudessa on myös kuoleman marmorin ja osteopetroosin nimet, joiden kääntäminen tarkoittaa luiden fossiilista.

Marmoritauti on seurausta kolmen geenin mutaatiosta. Synnynnäinen vika aiheuttaa geneettisen ohjelman toimintahäiriön muodostaen osteoklastien luusoluja ja ylläpitämään niiden normaalia toimintaa.

Osteoklasteja kutsutaan luun tuhoaviksi soluiksi. Ne liuottavat luiden mineraalikomponentin ja poistavat kollageenin vapauttamalla tiettyjä entsyymejä ja suolahappoa. Yhdessä muiden luusolujen kanssa - osteoblastit - osteoklastit kontrolloivat luukudoksen määrää. Osteoblastit muodostavat uuden kudoksen, ja osteoklastit tuhoavat vanhan.

Muutetut geenit estävät proteiineja, jotka tukevat osteoklastien normaalia toimintaa. Tämä tila johtaa entsyymien tai suolahapon osteoklastien tuotannon pysähtymiseen. Joissakin tapauksissa tuotannon lopettaminen voi tapahtua samanaikaisesti ja toisaalta ja toinen komponentti. Vetykloridihapon puute esiintyy kuitenkin useammin.

Kun osteoklastien normaali toiminta on heikentynyt, luuston luutuminen tapahtuu väärin kasvun aikana. Liian paljon suolaa säilyy luukudoksessa ja muodostuu liikaa kompakteja aineita.

Se on tiiviisti sijaitsevien luunelementtien kerros. Suuren tiheyden vuoksi aine antaa luuston lujuuden, mutta sillä on suuri paino.

80% ihmisen luuston massasta on sen luiden kompaktin aineen paino. Tästä syystä tästä elementistä muodostuu vain ulompi kortikaalinen kerros.

Luun sisäosa koostuu vähemmän kestävästä, mutta kevyemmästä, huokoisesta aineesta.

Osteoklastien määrä marmoritautia sairastavilla potilailla voi olla normaali, riittämätön tai liiallinen. Niiden lukumäärän osalta ne toimivat kuitenkin virheellisesti.

Kalsiumin ja fosforin aineenvaihduntaprosessien perinnölliset muutokset vaikuttavat sairauden kehittymiseen. Erilaisten kalsiumien epätasapaino johtaa luun aineen mineraalikoostumuksen rikkomiseen.

Marmoritauti kärsivien henkilöiden liiallinen massa tekee niiden luut hyvin tiheiksi. Heiltä puuttuu joskus täysin luuytimen ontelo.

Patologisesti muodostuneen luun leikkauksessa on yhtenäinen valkoinen harmaa rakenne. Siinä ei ole normaaleja eroja kerrosten välillä. Spongy-kerrokset koostuvat myös tiheästä, kompakti- sesta luukuoresta.

Leikattu pinta muistuttaa marmorin värjäystä. Luut näyttävät kalliolta, ei ainoastaan ​​ulkoisesti, vaan myös kovilta. Sairastuneen kudoksen leikkaaminen on hyvin vaikeaa.

Marmorin kanssa samankaltaisuuden vuoksi tautia alkoi kutsua marmoriksi.

Huolimatta vääristyneiden luiden lisääntyneestä tiheydestä, ne ovat hyvin hauraita. Tällaisen kudoksen rakenteessa voi esiintyä liukenemattoman kalkkiutuneen ruston välistä vaihtelua.

Autosomaaliset resessiiviset ja autosomaaliset määräävät taudityypit erotetaan toisistaan.

Taudin autosomaalinen resessiivinen tyyppi on hyvin harvinaista (1 tapaus 250 tuhatta ihmistä kohden). Tämä on osteopetroosin pahanlaatuinen pediatrinen muoto. Se voi ilmetä vauvan synnynnäisen kehityksen aikana progressiivisen anemian muodossa.

Vastasyntyneellä lapsella on jo syntymän jälkeen suurentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia). Ja aivojen kammiojärjestelmässä voi olla kertynyt aivo-selkäydinneste (hydrokefaali). Muissa tapauksissa hepatosplenomegalia ja hydrokefalus kehittyvät myöhemmin.

Lapsessa, jolla on osteopetroosi, pääkallon lisätarvikkeet suljetaan (useimmiten pää- ja etuosa). Tämä luutila kasvojen ja aivojen osissa voidaan nähdä paljaalla silmällä. Kasvolla on erottuva ulkonäkö: silmät ovat kaukana toisistaan, poskipäät ovat leveät, suu on suuri, huulet ovat suuria, nenäjuuri on uponnut, ja sieraimet ovat leveitä ja kääntyneet ulospäin.

Potilailla on vaalea iho. Niiden imusolmukkeita laajennetaan usein. Kariesta vaikuttaa usein osteopetroosin lasten hampaisiin. Ne puhkeavat myöhään, hitaasti ja hyvin vaikeuksin. Hampaiden juuret ovat alikehittyneitä.

Osteopetroosi häiritsee ei vain osteoklastien vaan myös verisolujen - monosyyttien - toimintaa. Ajan myötä kaikkien sen koostumusta muodostavien veren komponenttien lukumäärä voi laskea merkittävästi.

Usein sairaat lapset kehittävät verenvuotoa. Taudille on ominaista moninkertainen verenvuoto ja verenvuoto.

Kraniaalisten hermojen puristaminen aiheuttaa lapsen sokeutta ja kuulon heikkenemistä. Hermopäätteiden supistuminen luukudoksen yli voi johtaa perifeeriseen pareseesiin ja halvaukseen.

Sairaat lapset alkavat kävellä myöhään, ovat mutkikkaita, paino huonosti. Heillä on jalkojen kaarevuus varus (O-muotoinen muodonmuutos) tai valgus (X-muotoinen muoto). Rinta ja selkä voivat olla kaarevia.

Marmoritautia sairastavat lapset kehittävät usein lihaskudokseen tai luuytimeen (osteomyeliitti), mikä johtaa vammaisuuteen.

Autosomaalinen resessiivinen marmoritauti on tappava sairaus. Lapset elävät harvoin 10 vuoteen. Yleisin syy heidän kuolemaansa on anemia tai sepsis.

Autosomaalinen hallitseva tyypin osteopetroosi esiintyy paljon useammin autosomaalisena resessiivisenä: 1 kerta 20 tuhatta ihmistä kohden. Se kehittyy vähitellen potilaan kypsyessä. Näiden lasten anemia ei ole kovin voimakas, ja neurologiset häiriöt diagnosoidaan harvemmin.

Lähes puolet potilaista sairastuu oireettomaan sairauteen. Luiden hauraus on pääasiallinen ilmentymä autosomaalisesti vallitsevasta marmoritaudin tyypistä toisessa osassa potilaita.

Patologiset häiriöt ilmenevät jopa pienimpien loukkaantumisten jälkeen. Reisiluun murtumia esiintyy useimmiten. Periosteumin normaalissa tilassa sekoitusprosessi tapahtuu tavanomaisissa termeissä.

Mutta joissakin tapauksissa vaurioituneiden luiden paraneminen on hyvin hidasta.

Syy lääkärin hoitoon on kipu raajoissa kävellessä ja korkea väsymys. Röntgentutkimuksen aikana havaittiin luukudoksen patologinen tila.

Autosomaalinen hallitseva tyyppi osteopetroosissa on 2 ilmenemismuotoa. Ne voidaan määrittää röntgentutkimuksen aikana:

  1. 1. Ensimmäinen on yleisempää nuorilla aikuisilla. Sille on tunnusomaista kraniaalisen holvin paksuuntuminen. Raajojen murtumia esiintyy tässä muodossa melko harvoin.
  2. 2. Toinen - tapahtuu myöhäisessä lapsuudessa tai nuoruudessa. Tällaisilla lapsilla murtumia esiintyy hyvin usein. Hampaat vaikuttavat kariesta. Luultavasti osteoartriitin (nivelten degeneratiivinen-dystrofinen sairaus), osteomyeliitin (erityisesti alaleuan) ​​kehittyminen, skolioosi (selkärangan kaarevuus).

Toisen tyypin autosomaalista määräävää osteopetroosia luonnehtii "raidallinen" selkäranka, kaareva luut ja patologiset sakeutumiset luuton luut siivissä ja luiden huokoisen aineen tiivistyminen.

Molemmissa autosomaalisen määräävän tyypin muodoissa havaitaan luuytimen onteloiden väheneminen. Useimmilla potilailla pitkät putkimaiset luut vaikuttavat.

Niiden runko on sinetöity tasaisesti koko pituudelta, ja päissä ne havaitsevat polttovälit. Tällaisia ​​luunvikoja esiintyy liukenemattoman kalkkiutuneen ruston kohdalla. Pienistä ja kompakteista aineista on selvä ero.

Taudin eteneminen tapahtuu aaltoissa luuston kasvun aikana. Tämä johtuu pitkien putkimaisen luiden ja selkärankaisten kappaleiden poikittaiskierroksesta. Niiden lisäksi voi vaikuttaa lantion luut, pääkallot, kylkiluut ja muut luut.

Marmoritautien diagnoosi suoritetaan kliinisten oireiden analyysin ja spesifisten poikkeavuuksien perusteella röntgensäteilytutkimuksissa.

Jos epäillään marmoritautia, potilaalle määrätään yleiset veri- ja virtsakokeet, troponiinitesti ja tutkimus entsyymien pitoisuuden määrittämiseksi veressä: aspartaatti-aminotransferaasi, alaniiniaminotransferaasi, alkalinen fosfataasi ja kreatiinifosfonaasi-kinaasi.

Biokemiallinen analyysi määrittää kalsiumionien ja fosforin tason veressä. Jos näiden aineiden pitoisuus vähenee, osteoklastien aktiivisuus on riittämätön. Troponiinitestin negatiiviset tulokset osoittavat solujen toimintahäiriön.

Potilaan diagnoosissa suoritetaan sisäelinten ultraääni. Jos pernan ja maksan määrä kasvaa, tutkitaan osia vatsaontelosta ja rintakehästä.

Röntgensäteet voivat havaita luun tiheyden ja patologian systeemisen lisääntymisen luiden rakenteessa.

Tietokone- ja magneettikuvausmenetelmät voivat tutkia luukudoksen rakennetta hyvin huolellisesti. Tutkimus tehdään kerroksittain.

Diagnoosin vahvistamiseksi potilaalle voidaan tehdä luukudoksen geneettisiä ja histologisia tutkimuksia. Potilaalle annetaan neuvonta traumatologille, ortopedille ja pediatrille.

Paras tulos autosomaalisen resessiivisen marmoritaudin hoidosta saavutettiin luuytimensiirrolla samanlaisilta luovuttajilta.

Aineen transplantaation jälkeen potilaan sairaat kudokset asettuvat luovuttajan osteoklastien avulla marmoritaudille. Oikein toimivat siirretyt solut palauttavat kudoksen tuhoutumisen prosessin, minkä seurauksena potilaan luut vähitellen vähentävät kompaktion aineen pitoisuutta.

Onnistuneen luuydinsiirron jälkeen hemoglobiini nousee veressä. Kraniaalikanavan lumenin laajeneminen puristi hermoja. Täydellinen visio ja kuulo voivat palata potilaaseen. Paralyytin kärsineiden raajojen motorisen toiminnan palauttaminen.

Ajoissa tapahtuva luuytimensiirto mahdollistaa sairaan lapsen päästä kiinni heidän ikäisensä korkeudesta ja painosta lyhyessä ajassa.

Transplantaation suurin ongelma on materiaalin valinta. Turvallisen luuytimensiirron tila on luovuttajan ja vastaanottajan kudosyhteensopivuus. Tässä tapauksessa veriryhmien sattumaa ei pidetä edellytyksenä.

Avunantajan roolin ehdokkaat valitaan ensisijaisesti lähisukulaisista. Todennäköisyys löytää luovuttaja, jolla on kudosten yhteensopivuus veljien ja sisarien välillä, on 25%. Jos sukulaisista ei löydy suhteellista ehdokasta, he etsivät häntä vieraiden joukossa.

Jos et löydä sopivaa luovuttajaa, autosomaalista resessiivistä osteopetroosia hoidetaan Calcitriolilla tai interferonilla. Tämä hoito antaa keholle mahdollisuuden muodostaa osteoklasteja, jotka tuottavat normaaleja määriä entsyymejä ja suolahappoa. Lääkkeiden käytön jälkeen havaitaan potilaan tilan paraneminen. Näkö ja kuulo voivat palata siihen.

Marmoritaudin hoitoon käytetään steroidi- hormonivalmisteita, makrofageja (pesäkkeitä stimuloiva tekijä) ja erytropoietiinia.

Hypokalsiinista ruokavaliota käytetään patologisen prosessin pysäyttämiseen. Krooninen kalsiumin vajaus kehossa ei salli luukudoksen muodostumista uusille tiivisteille.

Potilaan on seurattava huolellisesti suun hygieniaa ja estettävä keuhkoputken osteomyeliitti. Tätä varten sinun tulee säännöllisesti käydä hammaslääkärissä ja seurata kaikkia hänen suosituksiaan.

Kun diagnosoidaan autosomaalista määräävää tyypin osteopetroosia, suoritetaan oireinen hoito ei-steroidisilla tulehduskipulääkkeillä.

Potilaalle suositellaan uintia, hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia. On tärkeää noudattaa terveellistä elämäntapaa ja syödä täysin. Kylpylähoidon jälkeen havaitaan potilaan kunnon merkittävä paraneminen. Autosomaalisen hallitsevan marmoritaudin ennuste on suotuisa.

Marble Disease

A B C D E F G H I J K L M N P P O R S T U V W X Y Z Marmoritauti tunnetaan myös osteoporoosina, Albers-Schönbergin taudina. Toimii molemmissa sukupuolissa.

Marmoritauti on sairaus, jossa useimmissa luuston luissa syntyy lisääntynyt kompakti aine, yhdistettynä tiheän luukudoksen kehittymiseen luuytimen kanavissa. Saksalainen kirurg Albers-Schönberg (N. E. Albers-Schonberg) kuvaili tautia ensin vuonna 1904.

Harvoin havaittu. Verrattuna muihin hyperostoosin sairauksiin se on kuvattu yksityiskohtaisesti (yli 300 tapausta).

Tällä hetkellä on löydetty kolme geeniä, jotka aiheuttavat mutaatioita, jotka johtavat autosomaalisen resessiivisen marmoritaudin kehittymiseen ihmisissä.

Kaikki nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka ovat välttämättömiä osteoklastien normaalille toiminnalle, joka voi tuhota luukudoksen.

Useimmat taudin tämäntyyppiset tapaukset johtuvat mutaatioista TCIRG1-geenissä (T-soluimmuunisäätimen 1 geeni), jotka koodaavat yhden transmembraanisen vacuolar ATP-riippuvaisen protonipumpun alayksiköiden osteoklastispesifistä a3-isoformia. Tässä geenissä c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) - mutaatio on kaikkien marmoritautien syy.

Kompaktion luun aineen määrän kasvu liittyy mesenkyymin kykyyn säilyttää enemmän kuin normaali määrä suoloja. Endosteaalisen ja enkondraalisen luutumisen alueilla kehittyy ylimäärin skleroitua kudosta.

Marmoritautia on kaksi: ilmenee varhaisessa iässä ilmaisevien oireiden kanssa ja esiintyy ilman näkyviä kliinisiä ilmenemismuotoja ja diagnosoidaan vain röntgentutkimuksen aikana. Sairaudelle on tunnusomaista osittainen tai täydellinen sclerosis of cancellous luu, usein koko luuranko. Taudin alkuvaiheessa luut ovat sklerootteja vain putkiluun metafyysissä, litteiden luiden kehäalueilla; muille näille luuteille säilyy huokoinen rakenne. Kallon luiden epätasainen tiivistyminen havaitaan. Lisätarvikkeet ovat yleensä sklerootteja (suuremmalla määrin pää- ja etuosa). Leuan luiden tappio liittyy kehitykseen ja hammastukseen. Taudin vaikutus hampaisiin ilmenee hidastuvan kehityksen, myöhäisen purkauksen ja niiden rakenteen muutoksen myötä. Hampaat ovat alikehittyneitä juuria, poistettuja hampaiden onteloita ja kanavia. Luonteenomaista on hampaiden voimakas herkkyys. Marmoritauti ilmenee yleensä lapsuudessa. Usein perheen vauriot. Oireet, jotka saavat potilaan käymään lääkärissä, ovat kipu raajoissa, väsymys kävelyn aikana. Ehkä epämuodostumien kehittyminen ja raajojen patologisten murtumien esiintyminen. Tutkimuksessa potilas ei huomaa fyysisen kehityksen poikkeavuuksia. Röntgenkuvaus osoittaa, että kaikilla luurangoilla (putkimaiset, kylkiluut, lantion luut, kallon pohja, selkärankaiset kappaleet) on jyrkästi tiivistetty rakenne. Luiden epifyysiset päät ovat jonkin verran sakeutuneet ja pyöristetyt, metafyysi on paksunmuotoinen, luut ulkoinen muoto ja koko eivät muutu. Kaikki luut ovat tiheitä ja täysin läpinäkymättömiä röntgensäteille, ei ole luuytimen kanavaa, ei kortikaalista luua. Kallon pohja, lantio ja selkärangan rungot ovat erityisen skleroituneita. Joissakin tapauksissa pitkän putkimaisen luun metafyysisissä osissa on näkyvissä poikittaiset valoisuus, joka antaa niille marmorisen sävyn. Luut ovat vähemmän joustavia, hauraita. Patologiset murtumat ovat yleinen marmoritaudin komplikaatio. Reisiluun murtumat ovat yleisempiä. Periosteumin normaalin tilan vuoksi niiden paraneminen tapahtuu tavanomaisilla termeillä, mutta joissakin tapauksissa yhdistyminen hidastuu, koska endosteus on poistettu osteogeneesin prosessista, koska medullarikanavan kudokset ovat sklerootteja. Jälkimmäinen seikka lapsuudessa on syynä hypokromisen tyypin sekundaarisen anemian kehittymiseen. Luuytimen hematopoieettisen toiminnan vajaatoiminta johtaa maksan, pernan ja imusolmukkeiden koon kompensoivaan lisääntymiseen. Leukosyyttien lukumäärä lisääntyy veressä ja kehittymättömät muodot, normoblastit, näkyvät. Fosforin ja kalsiumin pitoisuus veressä ja virtsassa ei muutu. Hypokromisen anemian muutokset ovat mahdollisia. Luuston rakenteen muutosten seurauksena ovat kasvojen ja aivojen kallon, selkärangan, rintakehän muodonmuutokset. Varus-epämuodostuma voi kehittyä proksimaalisessa reisiluun, reisiluun kaltaiset reisiluun kalvot. Kun luuranko hyperostoosi ilmenee ensimmäisinä elinvuosina, hydrokefaali kehittyy kallo-osien osteoskleroosin seurauksena; luonnehtii alhaisesta kasvusta, myöhäisestä kävelystä, heikkenemisestä tai näön heikkenemisestä, joka johtuu luun kanavien optisten hermojen puristumisesta, epifysaattien luutumista aiheuttavien saarten myöhäisestä esiintymisestä, viivästyneestä hampaasta, joita kariekset usein vaikuttavat.

Marmoritaudin differentiaalidiagnoosi suoritetaan muiden, harvinaisempien sairauksien kanssa, joihin liittyy hyperostosis, osteopoikilia, melorestosis, Kamurati-Engelmannin tauti. On pidettävä mielessä, että yksittäisten luiden lisääntynyt skleroosi havaitaan myös lymfogranulomatoosissa, ricketeissä, osteomyeliitissä.

Parhaat tulokset tämän taudin hoidossa saatiin yrittäen siirtää luuydintä. Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole todella tehokasta hoitoa. Marmoritauti hoidetaan pääasiassa avohoidossa. Sen tarkoituksena on vahvistaa neuromuskulaarista järjestelmää. Määritä korjaava voimistelu, uinti, hieronta.

Suosittelemme täydellistä ravintoa, joka sisältää runsaasti vitamiineja (tuoreita vihanneksia ja hedelmiä, juustoa, luonnollisia hedelmä- ja vihannesmehuja). Lapset lähetetään määräajoin sanatoriohoitoon. Ei ole mahdollista palauttaa normaaleja luunmuodostusprosesseja kliinisissä olosuhteissa Marmoritaudin patogeneettistä hoitoa ei ole vielä kehitetty.

Anemian kehittymisen myötä toteutetaan patogeenisten toimenpiteiden kompleksi, jonka tavoitteena on sen poistaminen, ja sairauksien syntymisen ehkäisemiseksi perheissä on mahdollista perustaa sikiön sairauden kantajat ja synnynnäinen diagnoosi marmoritaudista 8 viikon ikäisenä.

Patologisten murtumien ehkäisyyn ja hoitoon tarvitaan luun epämuodostumia, dynaamista ortopedista havaintoa. Toiminnan merkittävällä rikkomisella suoritetaan korjaava osteotomia.

Onko jotain häiritsevää sinua? Haluatko tietää yksityiskohtaisempia tietoja Marble Disease: sta, sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja ruokavaliosta sen jälkeen? Tai tarvitsetko tarkastusta? Voit tehdä tapaamisen lääkärin kanssa - Eurolab-klinikka on aina palveluksessasi! Paras lääkäri tutkii sinut, tutkii ulkoiset merkit ja auttaa tunnistamaan taudin oireista, neuvottelemaan ja antamaan sinulle tarvittavan avun ja diagnoosin. Voit myös soittaa lääkärille kotona. Eurolab-klinikka on avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikaan:
Klinikkamme puhelinnumero Kiovassa: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle kätevän päivän ja ajan lääkärille. Tässä näkyvät koordinaatit ja ohjeet. Katso tarkemmin kaikki klinikan palvelut henkilökohtaisella sivulla.

Jos olet aiemmin tehnyt tutkimuksia, varmista, että otat niiden tulokset lääkärin kanssa. Jos tutkimuksia ei suoritettu, teemme kaiken tarvittavan klinikassamme tai kollegojemme kanssa muissa klinikoissa.

Oletko? Sinun täytyy olla hyvin varovainen yleisestä terveydestäsi. Ihmiset eivät kiinnitä riittävästi huomiota sairauksien oireisiin eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka aluksi eivät ilmene kehossamme, mutta lopulta osoittautuu, että valitettavasti he ovat jo liian myöhäisiä parantumaan.

Jokaisella taudilla on omat erityiset oireet, tyypilliset ulkoiset ilmenemismuodot - ns. Taudin oireet. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen vaihe sairauksien diagnosoinnissa yleensä.

Tätä varten lääkärin on tutkittava vain useita kertoja vuodessa, jotta vältetään pelkästään kauhea sairaus, mutta myös terveellisen mielen ylläpitäminen kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat esittää kysymyksen lääkärille - käytä online-kuulemista, ehkä löydät vastauksia kysymyksiisi ja lue vinkkejä itse hoitamisesta.

Jos olet kiinnostunut klinikoita ja lääkäreitä koskevista arvioista - yritä löytää tarvitsemasi tiedot kohdasta Kaikki lääkkeet.

Rekisteröi myös Eurolab-lääketieteen portaaliin, jotta saat ajan tasalla sivuston uusimmat uutiset ja päivitykset, jotka lähetetään automaattisesti postitse.

Jos olet kiinnostunut muista sairauksien ja ihmisten sairauksien ryhmistä tai sinulla on muita kysymyksiä ja ehdotuksia - kirjoita meille, yritämme auttaa sinua.

Marble Disease: Kuvaus ja syyt

Marmoritauti (muutoin hyperostoottinen dysplasia, synnynnäinen osteoskleroosi, Albers-Schoenbergin tauti, osteopetroosi) on sairaus, jolle on tunnusomaista luuston luiden diffuusi tiivistyminen, riittämätön luuytimen verenvuoto ja luun haurauden lisääntyminen.

Tämän taudin myötä luuissa esiintyy kortikaalisen kerroksen sakeutumista ja luuytimen tilan supistumista.

Kun tauti etenee, myös osteoskleroosi etenee, ja siihen liittyy sekä terävä tiivistyminen että luun hauraus. Erilaisen vakavuuden omaava anemia on myös ominaista marmoritaudille.

Luut tulevat hyvin raskaiksi. Tutkimuksen tuloksena todettiin, että taudin kärsimiä luut on vaikea leikata.

Siinä tapauksessa, jos onnistut silti leikkaamaan, leikkauksessa näkyy yhtenäinen sileä pinta. Ulkoisesti se muistuttaa marmoria. Lääketieteessä havaittujen samankaltaisuuksien takia vaivaa kutsutaan marmoritaudiksi.

Melko usein sen sijaan, että diagnoosittaisiin "marmoritauti", diagnoosi on osteoporoosi. Mutta nämä sairaudet eroavat merkittävästi. Kun osteoporoosi johtuu heikentyneistä aineenvaihduntaprosesseista, esiintyy "resorptiota", luukudoksen harvennusta.

Albers-Schönbergin taudin kohdalla päinvastoin havaitaan synnynnäistä hyperostoosia: luun kudoksen kasvavat alueet estävät tietyissä paikoissa luuytimen kanavat, jotka muodostuvat kompakti aine.

Sairauden syyt

Fosfori-kalsiumin aineenvaihdunnan loukkaaminen - tämä aiheuttaa marmoritautia.

Sidekudos ei ole vastuussa minkään tietyn elimen toiminnasta ihmiskehossa, vaan se on mukana useimpien järjestelmien muodostamisessa.

Marmorisairaudessa sidekudos alkaa hoitaa sopimattoman tehtävänsä - se säilyttää suuren määrän suolaa. Tämän vuoksi prosessin kovettuminen etenee luutumisen vyöhykkeillä.

Tällä hetkellä ei ole selvää, miksi sidekudoksen toimintahäiriöt näkyvät.

Kolme geeniä on kuitenkin tunnistettu, että mutaation tapauksessa estävät proteiinit, jotka ovat vastuussa osteoklastien normaalista kehittymisestä. Mutta osteoklastien on, että elin tarvitsee tuhota luun ylijäämän. Jos proteiinit mutatoivat, ne eivät enää osallistu osteosynteesin prosessiin, marmoritauti esiintyy.

Asiantuntijat uskovat, että voimme puhua jostain perinnöllisestä taipumuksesta tällaisiin haitallisiin muutoksiin.

Tätä päätelmää vahvistavat tutkimustulokset: monissa tapauksissa Albers-Schoenbergin tauti löytyy sukulaisista.

oireet

Marmoritauti on kahdenlaisia:

  1. Näyttää lapsuudessa ilmaisevia oireita;
  2. Oireeton ja diagnosoitu yksinomaan röntgensäteellä.

Siksi kuvatut oireet koskevat ensimmäistä marmoritautityyppiä.

Useimmissa tapauksissa potilas menee lääkärin puoleen, kun hänellä on valituksia raajojen kipuista ja väsymyksestä kävelyn aikana. Harvemmin potilaat osoittavat usein murtumia ja luun epämuodostumia.

Tarkastuksen aikana fyysisen kehityksen poikkeamia ei yleensä ole vahvistettu. Lapsia tutkittaessa asiantuntijat kuitenkin kiinnittävät huomiota seuraaviin seikkoihin:

  • lyhytkasvuinen;
  • kalpeus;
  • fyysisen, henkisen kehityksen viive;
  • muutokset kallon kasvojen ja aivojen osissa, joita havaitaan visuaalisesti;
  • viive ja epätyypillinen hitaus;
  • hampaiden hajoaminen karies;
  • näkökyvyn heikkeneminen ja näön menetys (näön hermo puristuu skleroottisessa kanavassa);
  • femurin ja (tai) galliformien varus deformiteetti.

Taudin alkuvaiheessa luiden koko ja ulkoinen rakenne näyttävät terveiltä ihmisiltä. Mutta kun tauti etenee, luut tulevat herkemmiksi, usein esiintyy luiden murtumia tai epämuodostumia.

Periosteum ei kuitenkaan romaudu taudin kanssa, minkä vuoksi murtumien sattuessa luun eheys palautetaan tavanomaisilla termeillä.

Marmoritautiin voi liittyä hypokrominen anemia. Anemia ilmaisee raudan puutetta veressä. Se vaatii erillisen käsittelyn. Miksi se kehittyy? Ensinnäkin luuytimen kudos on sklerootti.

Toiseksi, endosteumin muodostuminen - ohut sidekudoksen vaippa, joka yhdistää luuytimen ontelon ja joka on yhteydessä punasolujen lähteeseen (punainen luuydin), on heikentynyt. Hematopoieettinen toimintahäiriö syntyy luonnollisesti.

Perna ja maksa reagoivat tähän. Niiden koko kasvaa, ne eivät enää täytä luontaisia ​​toimintojaan.

Diagnoosin selvittämiseksi käytetään erilaisia ​​menetelmiä:

  1. Perhehistorian kokoelma - tietoa lähimmästä sukulaisesta kerätään, tutkitaan. Tämä on tärkeää, koska marmoritaudilla on geneettinen taipumus;
  2. Tunnista sairaus voi käyttää röntgensäteilyä. Ei ole poissuljettua, että diagnoosiin tarvitaan radionuklidi. Jos henkilö on sairas marmoritaudilla, luuston luusto tiivistyy ja lähes läpinäkymätön röntgensäteille. Joillakin alueilla näet poikittaisen valaistumisen. Ne luovat vaikutelman, että röntgenkuva on marmori. Kuvissa ei ole luuytimen kanavaa;
  3. Veren biokemiallinen analyysi, joka tarvitaan kalsiumionien ja fosforin määrän määrittämiseksi veressä. Jos taso laskee, asiantuntija toteaa, että luun resorptiota ei ole riittävästi;
  4. CT ja MRI, joiden avulla luua tutkitaan kerroksittain. Näiden diagnostisten menetelmien avulla voit määrittää tarkemmin kovettumisen asteen;
  5. Täydellinen verenkuva, jota käytetään anemian havaitsemiseen;
  6. Prenataalinen diagnoosi.

hoito

Paras tulos marmoritaudin hoidossa saatiin luuytimensiirrolla.

Mutta valitettavasti tämä hoitomenetelmä on tieteellisen kehityksen vaiheessa ja tällä hetkellä on mahdotonta arvioida sen etuja ja haittoja.

Se vie aikaa. Muita tehokkaita hoitovaihtoehtoja ei ole.

Hoito tapahtuu avohoidossa. Sen päätavoitteena on vahvistaa ihmiskehon hermosto- ja liikuntaelinjärjestelmiä.

Sen saavuttamiseksi käytetään hierontaa, uintia, terapeuttisia harjoituksia. Yhtä tärkeää on täydellinen ja tasapainoinen ruokavalio, tuoreet hedelmät ja vihannekset, raejuusto, vihannes- ja hedelmämehut olisi sisällytettävä ruokavalioon. Lapset on lähetettävä sanatorioon kuntoutusta varten.

Todettiin, että marmoritautiin liittyy usein anemia. Jälkimmäinen voidaan poistaa patogeenisten toimenpiteiden kompleksin avulla.

Näillä toimenpiteillä pyritään ehkäisemään taudin pahenemista, mutta normaalia luunmuodostusprosessia ei ole mahdollista palauttaa niiden avulla. Taudin patogeneettinen hoito Albers-Schoenberg ei ole olemassa.

Sairauksien ehkäisy

Marmoritautien ehkäisyssä on omat erityispiirteensä. Niinpä taudista kärsivien sukulaisten läsnä ollessa on erittäin todennäköistä, että vauva perii taudin. Käytetään myös synnytystä edeltävää diagnostiikkaa, jonka avulla voidaan päätellä, että taudin esiintyminen raskauden aikana on 8 viikkoa.

Nämä toimet eivät ole luonteeltaan ennaltaehkäiseviä, vaan mahdollistavat tietoon perustuvan valinnan tekemisen lapsia suunnitteleville puolisoille.

Estä murtumia ja luun epämuodostumia voi olla. Tätä varten riittää, että seurataan jatkuvasti ortopedia. Jos merkittäviä toimintahäiriöitä ei ole, korjaava osteotomia voi olla tarpeen.

Osteotomia on kirurginen toimenpide, jolla pyritään parantamaan tuki- ja liikuntaelimistön työtä ja poistamaan luun epämuodostumia keinotekoisella luunmurtumalla. Tämän keinotekoisen toiminnan seurauksena luut saavat toiminnallisesti edullisen aseman.

Näin ollen, kun marmoritauti on otettu huomioon, voidaan tehdä seuraavat päätelmät:

  • sairaus johtuu fosfori-kalsiumin aineenvaihdunnan häiriöistä;
  • lapsuudessa havaitaan voimakkaita marmoritaudin oireita;
  • diagnostiikan aikana käytetään erilaisia ​​menetelmiä;
  • Tehokkain tapa hoitaa tätä tautia on luuytimensiirto, jota kehitetään parhaillaan osana tieteellistä tutkimusta.

Marmoritauti lapsilla: syyt ja hoito

Marmoritauti on harvinainen perinnöllinen sairaus. Syyt sen esiintymiseen eivät ole vielä täsmällisiä. Aikaisella diagnoosilla marmoritaudin hoidolla on suotuisa ennuste.

Marmoritauti (Albers - Schoenbergin tauti, osteopetroosi) viittaa perinnölliseen sairauteen, joka ilmenee luuston luiden tiivistymisenä ja lisääntyneenä haurautena sekä merkkeihin luuytimen riittämättömästä hematopoieettisesta toiminnasta. Usein lapset kärsivät marmoritaudista.

Marmoritauti on nimensä vuoksi velvollinen luukudoksen anatomiseen tutkimukseen - sahan luun sileä, tasainen ja muistuttaa kiillotettua marmoria.

Marmoritaudin kehityksen syyt ja mekanismit

Perinnöllisten geneettisten vaurioiden vuoksi lapsen luuranko normaalisti kehittyy. Kalsiumhydroksapapatiitti kerääntyy luuhun, mikä johtaa luiden mineraalikomponentin ylitykseen orgaanisen komponentin ja luuytimen sisällön vahingoksi.

Huolimatta siitä, että ihmisen luut ovat tiheämpiä kuin tavallisesti, ne menettävät kimmoisuutensa, mikä aiheuttaa lisääntynyttä luun haurautta ja taipumusta patologisiin murtumiin.

Patologiset murtumat nimetään murtuman sijainnin vuoksi, joka on epätyypillinen normaalille luurankolle, ja myös siksi, että vaivaa ja vaurion seurauksia ei ole yhteensopiva. Esimerkiksi marmoritaudista kärsivät ihmiset rikkovat usein yhden vahvimmista kehon luista - reisiluun.

Marmoritauti lapsilla

Luuytimen korvaaminen sidekudoksella on syynä hypokromisen anemian kehittymiseen lapsilla, joilla on tyypillisiä ilmenemismuotoja lapsen pahuuden ja letargian muodossa, maksan laajentumisen, pernan, joidenkin imusolmukkeiden ryhmien muodossa.

Luun synteesin rikkominen voi vaikuttaa merkittävästi luuston muodostumiseen ja yleisesti lapsen kehittymisprosessiin, mikä johtaa selkärangan, rintakehän, kallon epämuodostumiin ja myös hermorunkojen luukudoksen puristumiseen, sokeuteen, pareseesiin ja halvaukseen.

Marmoritaudin kliininen kuva

Yleensä taudin ensimmäiset oireet ovat kipu raajoissa ja väsymys.

Lapsia tutkittaessa voi kiinnittää huomiota itseään:

  • kalpeus;
  • lyhytkasvuinen;
  • fyysisen ja henkisen kehityksen viive;
  • näkyvät muutokset kasvojen ja aivojen kallossa;
  • varus ja / tai galliformes femurien epämuodostumat (jalat ottavat ”()” muotoisen ulkonäön);
  • viivästynyt hampaat;
  • heikentyminen ja näköhäviö.

Tällaisten oireiden puuttuminen ei kuitenkaan vielä osoita marmoritaudin puuttumista, koska taudin myöhäisessä alkamisvaiheessa ei ole näkyvää epämuodostumaa.

Apua oikean diagnoosin määrittämisessä voivat olla instrumentaaliset ja laboratoriotestit.

Marmoritaudin diagnoosi

Röntgentutkimus on varsin osoitus tutkintamenetelmästä: raajojen, lantion, kallon ja selkärangan luut ovat täysin läpinäkymättömiä röntgensäteille, mikä osoittaa luukudoksen rakenteen huomattavaa tiivistymistä.

Marmorisairaudelle ominaista ovat luun kasvun vuoksi muodostuneiden luukudon ylemmän kolmanneksen klubin muotoiset paksunnokset ja reisiluun alempi kolmasosa. Joskus pitkien putkimaisen luiden päissä paljastuu poikittaisia ​​valaistuksia, jotka antavat luulle "marmorisen" ulkonäön.

Täydellinen verenkuva osoittaa leukosyyttien määrän kasvua sekä niiden kypsymättömien edeltäjien, normoblastien, esiintymistä.

Toisin kuin tuhoavat aineenvaihduntataudit, osteopetroosi ei muuta fosforin ja kalsiumin pitoisuutta veressä ja virtsassa.

Lasten marmoritaudin hoito

Vaikka taudin syyn poistamiseen tähtäävää tehokasta hoitoa ei ole, lapsen oikea hoito avohoidossa ja jatkuva ennaltaehkäisy voivat saavuttaa suotuisan ennusteen marmoritautia sairastaville lapsille.

Hoidon perusta on vahvistaa neuromuskulaarista laitetta, jotta se jakautuu uudelleen luiden liialliseen kuormitukseen.

Hieronta, fysioterapia ja voimistelu on osoittautunut hyväksi.

Muista täydentää ravitsemusta luonnollisten tuotteiden, hedelmien ja vihannesten kanssa.

Tarvittaessa määrätään anemisen oireyhtymän ja ortopedisen korjauksen hoitoon luun epämuodostumisen alkuvaiheessa.

TÄRKEÄÄ TIETÄÄ! Ainoa lääke niveltulehduksen, niveltulehduksen ja osteokondroosin sekä muiden nivelsairauksien ja tuki- ja liikuntaelimistön hoitoon lääkäreiden suosittelemana!

Lue Lisää Kouristukset

Onko mahdollista tehdä lenkkeily tasaisilla jaloilla?

Voinko ajaa tasaisilla jaloilla - kysymys, jota asiantuntijoilla ei ole vielä varmasti. Tietenkin, III-asteen sairaudella, kaikki kuormat on suljettava pois, mutta I- ja II-asteilla kohtalaiset kuormat, esimerkiksi lenkkeily, ovat hyödyllisiä ja auttavat jopa vahvistamaan jalka-kaaria.


Miksi kallon puolella oleva varsi nousee ja miten tämä ongelma korjataan?

Maissin etupuolella oleva maissi näkyy usein epämiellyttävien kenkien kulumisen takia. Mutta se voi olla erilaisia ​​poikasia ja erilaisia ​​menetelmiä.