Neural amyotrophy Charcot-Marie (peroneaalinen lihasten atrofia)

Perinnöllinen sairaus. Lähetyksen päätyyppi on autosomaalinen hallitseva (patologisen geenin penetraation ollessa noin 83%), harvemmin autosomaalinen resessiivinen.

Taudin morfologinen perusta muodostuu degeneratiivisista muutoksista, jotka johtuvat pääasiassa perifeerisistä hermoista ja hermojen juurista sekä aksiaalisten sylinterien että myeliinivaipan osalta. Toisinaan havaitaan interstitsiaalisen kudoksen hypertrofisia ilmiöitä. Lihasten muutokset ovat pääasiassa neurogeenisiä, havaitaan lihasten tiettyjen ryhmien atrofiaa; ei-rakenteellisissa muutoksissa ei-rakenteellisissa lihaskuiduissa ei ole. Kun tauti etenee, esiintyy interstitiaalisen sidekudoksen hyperplasiaa, lihaskuitujen muutoksia - niiden hyalinisoitumista, sarkolemman ytimien keskeistä siirtymistä, joidenkin kuitujen hypertrofiaa. Taudin myöhemmissä vaiheissa todetaan hyaliinin rappeutuminen, lihaskuitujen hajoaminen. Tämän lisäksi on joissakin tapauksissa havaittu selkäytimen muutoksia. Ne koostuvat etusarvien solujen atrofiasta, pääasiassa lannerangan ja kohdunkaulan selkäytimestä, ja vaihtelevista vahinkoista johtumisjärjestelmille, jotka ovat tyypillisiä Friedreichin perinnölliselle ataksialle.

Kliininen kuva

Taudin pääasiallinen oire on amyotrofia, joka alkaa symmetrisesti alaraajojen distaalisten osien kanssa. Ensinnäkin vaikuttaa jalkojen ekstensorit ja kaappaukset, minkä seurauksena jalka pysähtyy, tyypillinen kävely - vaihe (englanninkielisestä steppere - työhevonen) tulee näkyviin. Jalka- ja adduktorilihasten joustimet vaikuttavat myöhemmin. Jalan lihasten atrofia johtaa sormen muotoiseen kynsityyppiseen asentoon ja jalkojen epämuodostumiseen, joka muistuttaa Friedreichin jalkaa. Amyotrofinen prosessi leviää vähitellen lähempiin osiin. Useimmissa tapauksissa proksimaaliset raajat pysyvät ennallaan; Prosessi ei myöskään ulotu rungon, niskan ja pään lihaksiin. Kun kaikki jalkojen lihakset surkastuvat, muodostuu roikkuva jalka. Taudin tässä vaiheessa on usein havaittu "juoksutuksen" oire, kun pysyvässä asemassa olevat potilaat siirtyvät jatkuvasti jalasta toiseen. Lihas atrofia voi levitä reiden alaosaan. Jalkojen muoto muistuttaa näissä tapauksissa kaatuneen pullon. Yleensä muutaman vuoden kuluttua atrofia leviää yläraajoihin. Pienet lihakset kärsivät pääasiassa siitä, että käsi on "apinan käpälänä". Sitten kyynärvarren lihakset ovat mukana prosessissa. Olkapään lihakset vaikuttavat paljon vähemmän. On huomionarvoista, että huolimatta lihasten voimakkaasta atrofiasta potilaat voivat jatkaa työskentelyään pitkään. Neuraalisessa amyotrofiassa havaitaan usein teräviä ilmiöitä, joita esiintyy raajojen lihaksissa. Kun elektromografinen tutkimus paljasti merkkejä neuritic, perednerogovogo ja suprasegmental tyyppisiä rikkomuksia lihaselektrogeneesi.

Merkkejä amyotrofisesta hermostosta Charcot-Marie

Taudin ominaispiirre ja varhainen merkki on jänne-refleksien puuttuminen tai merkittävä väheneminen. Achilles häviää ensin ja sitten polvillaan. Joissakin tapauksissa voi kuitenkin esiintyä jänneen refleksejä, jotka ovat Babinskin patologinen oire. Näitä oireita, jotka liittyvät selkäydin sivupilarien vaurioihin, havaitaan vain taudin alkuvaiheissa tai alkeellisissa muodoissa. Proksimaalisissa raajoissa voi esiintyä lihasten kompensoivaa hypertrofiaa.

Neuraaliselle amyotrofialle on ominaista myös heikentynyt herkkyys. Hypestesia määritetään distaalisissa raajoissa, ja pinnan herkkyys, pääasiassa kipu ja lämpötila, vaikuttavat paljon enemmän. Raajoissa voi olla kipua, yliherkkyyttä hermojen runkojen paineelle.

Joissakin tapauksissa on troofisia häiriöitä - raajojen ihon turvotusta ja syanoosia.

Taudin kliiniset ilmenemismuodot joissakin perheissä voivat vaihdella. Perheitä kuvataan, joissa on tyypillisen hermostollisen amyotrofian ohella esiintynyt hypertrofista polyneuritiaa. Tässä suhteessa jotkut kirjoittajat yhdistävät nämä sairaudet yhdeksi nosologiseen muotoon.

Neuraalisen amyotrofian ja Friedreichin perinnöllisen ataksian välinen yhteys on toistuvasti korostettu. Perheitä havaittiin, jotkut jäsenet, joilla oli hermosoluja, toisilla oli Friedreichin ataksia. Näiden sairauksien välisiä välimuotoja kuvataan; joillakin potilailla Friedreichin ataksian tyypillinen kliininen kuva monien vuosien jälkeen korvattiin hermorakenteisesta amyotrofiasta, jota jotkut tekijät pitävät jopa välimuotona Friedreichin ataksian ja neurofibromatoosin välillä.

Joskus on yhdistelmä hermoston amyotrofiaa ja myotonista dystrofiaa.

Miehet sairastuvat useammin kuin naiset. Sairaus alkaa yleensä lapsuudessa - ensimmäisen tai toisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla. Taudin puhkeamisen aika voi kuitenkin vaihdella suuresti eri perheissä, mikä mahdollistaa taudin geneettisen heterogeenisyyden.

Taudin kulku etenee hitaasti. Amyotrofian puhkeamisen ylä- ja alaraajoissa voi kestää jopa 10 vuotta tai enemmän. Joskus prosessi pahenee erilaisten ulkoisten vaarojen vuoksi. Joissakin tapauksissa potilaiden tila voi pitkään olla paikallaan.

Neuraalista amyotrofiaa on joskus vaikea erottaa erilaisesta kroonisesta polyneuritista, jossa havaitaan myös distaalista lihasten atrofiaa. Hänen mielestään puhuu perinnöllistä ja progressiivista taudin kulkua. Neuraalinen amyotrofia eroaa Hoffmannin distaalisesta myopatiasta faskulaarisen lihasten nykimisen, heikentyneen herkkyyden, kehon lihasten ja proksimaalisten raajojen vahingoittumisen sekä sähköromografisen kuvion puuttuessa.

Hypertrofinen interstitiaalinen neuritis Dejerine-Sotta poikkeaa hermojen amyotrofiasta huomattavan paksuuntumisen (usein nodulaarisen) hermojen runkojen, ataksian, skolioosin, vaikeampien kivun herkkyyden muutosten, usein munuaissairauksien esiintymisen, nystagmin.

Amyotrofisen hermoston hoito Charcot-Marie

Oireellinen hoito. He käyttävät antikolinesteraasilääkkeitä, B-ryhmän vitamiineja, ATP: tä, toistuvasti yhden ryhmän verensiirtoja, fysioterapiaa, hierontaa, kevyttä voimistelua. Hoito on toistettava. Riippuvat jalat osoittavat ortopedisen hoidon (erikoiskengät, vakavissa tapauksissa - tenotomia).

Sellaisella ammatilla, jolla ei ole suurta fyysistä uupumusta, on oikea valinta.

Potilaiden on pidättäydyttävä lapsesta, koska sairas lapsen riski on 50%.

Charly Marie Atrophy

Peroneaalinen lihasten atrofia (Charcot-Marie-Tut-tauti) - tämä tauti on yleisin geneettisesti määrättyjen neuropatioiden muoto; 3,8: 100 000 väestöä. Perinnöllisyyden tyyppi on autosomaalinen, ilmeisyys on 83%. Epänormaali geeni kartoitetaan lokuksessa 17p11.2. Geenituote on perifeerinen myeliiniproteiini P22 (PMP22). NMSN-tyyppi I, joka on paljon vähemmän yleinen autosomaalisen resessiivisen perintämuodon yhteydessä, tapahtuu Xql3.1-lokuksen geenivirheen seurauksena, mikä johtaa connexin-32-proteiinisynteesin katkeamiseen.

Charcot-Marie-Tuta-taudin kliiniset ilmenemismuodot lapsilla. Useimmilla potilailla ei ole oireita myöhään lapsuudelle tai varhaislapsuudelle. Joissakin lapsissa kävely on kuitenkin häiriintynyt jo toisella elinvuodella. Sääriluu- ja peroneaaliset hermot vaikuttavat eniten aikaisin, ja niiden tappio on voimakkainta verrattuna muihin hermoihin. Lapset, joilla on tämä tauti, näyttävät kömpelöiltä, ​​usein kompastuvat ja laskevat. Oireiden debyytti voi viivästyä kuuden vuosikymmenen ajan.

Jalan etupinnan lihakset ovat atrofisoituja, ja jalka on ominaista kurkkujalan muoto. Lihaksen atrofiaan liittyy näiden lihasten etenevä heikkous, ja siksi jalkojen selkäpuolinen taipuminen on vaikeaa, ja sen jälkeen muodostuu ripustettavan jalan oire. Vaurio on kahdenvälinen, mutta lievää epäsymmetriaa voidaan havaita. Pes cavun (kynnetyn käpälän) muodonmuutos on mahdollista jalkojen sisäisten lihasten denervoitumisen vuoksi, mikä johtaa vielä suurempaan kävelyhäiriöön. Kyynärvarsien ja käsien lihasten atrofia ei yleensä ole niin voimakasta kuin alaraajojen lihasten atrofia, ja taudin etenemisen myötä rannekkeiden nivelet ja sormet ovat mahdollisia, mikä johtaa kynnetyn käpälän muodostumiseen. Proksimaalisten lihasten heikkous esiintyy taudin myöhäisissä vaiheissa ja on yleensä kohtalaisen voimakas. Aksiaaliset lihakset eivät vaikuta.

Peroneaalinen lihasten atrofia etenee hitaasti koko elämän ajan, mutta joissakin tapauksissa liikehäiriöt etenevät nopeasti useiden vuosien aikana. Useimmat potilaat säilyttävät kyvyn kävellä ja normaali elinajanodote, vaikka on tarpeen käyttää ortopedisia laitteita nilkanivelen vakauttamiseksi.

Herkkien kuitujen joukossa on pääasiassa suuria myelinoituneita hermokuituja, jotka lähettävät informaatiota proprioseptiivisesta ja värähtelyherkkyydestä, ja myös kipukynnyksen ja lämpötilaherkkyyden kasvu on mahdollista. Jotkut lapset valittavat jalkojen pistelyä tai polttavaa tunnetta, kipua harvoin esiintyy. Koska lihasmassa on laskenut, hermot ovat erityisen alttiita loukkaantumiselle tai puristukselle. Kasvulliset ilmenemismuodot saattavat sisältää vasomotorisen kontrollin rikkomisen punaisen täplän tai jalkojen ihon paljastumisen kanssa, kun taas jalat ovat epätavallisen kylmiä.

Hermojen palpoituminen on usein paksuuntunut. Tendon-refleksit distaalisissa raajoissa häviävät. Kraniaalista hermoa ei vaikuta. Lantion elinten toimintaa ei heikennetä. Kasvullisen neuropatian vuoksi sydän, ruoansulatuskanava ja rakko eivät vahingoitu. Älyä ei vähennetä.

Davidenkovin oireyhtymä on NMSN-tyypin I variantti, jossa on scapular-peroneaalinen atrofia ja lihasheikkous.

Laboratoriotutkimukset ja Charcot-Marie-Tut-taudin diagnosointi lapsilla

Moottorin ja aistien hermojen herätyksen nopeus vähenee huomattavasti, joskus vain 20% normaaliarvosta. Kun uusia tapauksia havaitaan perheen historian puuttuessa, tarvitaan molempien vanhempien tutkimusta ja tutkimusta herätyksen nopeudesta hermoissa.

EMG: n diagnoosin vahvistamiseksi ja lihasten biopsia ei yleensä vaadita, mutta nämä tutkimusmenetelmät paljastavat merkkejä moninkertaisesta denervoinnista ja reinnervaatiosta. CPK: n aktiivisuus veressä on normaalia. CSF: ssä proteiinitason kasvu on mahdollista, sytoso puuttuu.

Gastrocnemius-hermon biopsialla on diagnostinen arvo. Biopsianäytteissä suurten ja keskisuurten myelinoitujen kuitujen lukumäärä pienenee, kollageenin pitoisuus kasvaa, polttimon tyypillinen muodostuminen määritetään Schwann-solujen sytoplasman lisääntymisen seurauksena aksonien ympärille. Näitä patologisia muutoksia kutsutaan interstitiaaliseksi hypertrofiseksi neuropatiaksi. Lisäksi määritetään laaja segmentaalinen demyelinaatio ja remyelinaatio.

Kehitetty tarkka menetelmä molekyyligeneettiseen diagnoosiin veren analysointia varten.

Charcot-Marie-Tuta-taudin hoito lapsilla. Suurin ongelma on nilkanivelen stabilointi. Taudin alkuvaiheessa usein vaikeiden puolivälineiden kengät auttavat, varsinkin kun potilas kävelee epätasaisilla pinnoilla, kuten jäällä, lumella tai kivillä. Tulevaisuudessa, kun jalkojen selän taipumista aiheuttavat lihasten heikkous kehittyy, on mahdollista käyttää kevyitä muovisia renkaita nilkan takaosan kiinnittämiseksi ja jalkan alaosaan. Ne kuluvat sukkien alla ja näkymättömänä, mikä on erityisen kätevä potilaille. Kehittyneen jalkaoiran kehittyessä voi olla tarpeen käyttää ulkoisia kiinnitys ortopedisia laitteita alaraajojen alueelle. Joissakin tapauksissa harkitaan nilkanivelen kirurgisen vahvistamisen mahdollisuutta.

On välttämätöntä suojata jalat traumaattisista vaurioista. Taudin etenemisvaiheessa on mahdollista estää puristusneuropatian kehittyminen asettamalla pehmeät tyynyt jalkojen alle tai niiden välillä unen aikana. Parestesia, joka esiintyy jalkojen polttamisen muodossa, on harvinaista, se pysähtyy usein ottamalla fenitoiinia ja karbamatsepiinia. Lääkehoitoa, joka voi pysäyttää tai hidastaa taudin etenemistä, ei ole kehitetty.

Peroneaalinen lihasten atrofia - aksonaalinen tyyppi. Kliinisen kuvan mukaan tämä tauti muistuttaa tyypin I NMN: ää, mutta sillä on matalampi etenemisnopeus ja liikehäiriöiden vakavuus. EMG-lihas denervaatiosta. Gastrocnemius-biopsia paljastaa enemmän aksonaalista degeneraatiota kuin demyelinaatio ja sipulikasvu Schwann-soluista, jotka ovat tyypillisiä tyypin 1 HMSN: lle, ja epänormaali geeni sijaitsee kromosomissa 1 lokuksessa 1p35-p36. Tämä tauti eroaa tyypin I HCHD: stä, vaikka molemmat sairaudet periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Hoitomenetelmät ja Charcotin taudin oireet, hermosärky

Charcotin tauti voi liittyä useisiin Jean-Martin Charcot'n nimeämiin sairauksiin, esimerkiksi:

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi, degeneratiivinen lihassairaus, joka tunnetaan nimellä Lou Gehrigin tauti;
  • Charcot-Marie-Tuta -oireyhtymä, perifeerisen hermoston perinnöllinen demyelinoiva sairaus;
  • Neuropaattinen artropatia, painonivelen progressiivinen degeneraatio, joka tunnetaan myös nimellä Sharkot-tauti tai Charcot'n artropatia.

Charcotin Mari-mutien (CMT) neutraali amyotrofia on joukko häiriöitä, joihin vaikuttavat moottorin tai aistien väliset hermot. Tämä johtaa lihasheikkouteen, atrofiaan, aistihäviöön. Oireita esiintyy ensin jalkoilla, sitten käsivarret.

Tämän häiriön sairastavien ihmisten hermosolut eivät voi lähettää sähköisiä signaaleja kunnolla hermojen aksonin tai sen myeliinivaipan poikkeavuuksien vuoksi. Geenien spesifiset mutaatiot ovat vastuussa perifeeristen hermojen epänormaalista toiminnasta. Autosomaalisen hallitsevan, autosomaalisen resessiivisen, X-sidotun tilan periytyy.

oireet

Charcot Marie -sairauden oireet alkavat vähitellen nuoruuden aikana, mutta voivat alkaa aikaisemmin tai myöhemmin. Lähes kaikissa tapauksissa vaikuttavat eniten hermokuidut. Ajan myötä kärsivät ihmiset menettävät kykynsä käyttää asianmukaisesti jalkojaan ja käsivarsiaan.

Yleisiä oireita ovat:

  • vähentynyt herkkyys kuumuudelle, kosketus, kipu;
  • raajojen lihasheikkous;
  • ongelmat, jotka liittyvät hienoihin moottoritaitoihin;
  • vaeltava kävellä;
  • alaraajan lihasmassaa;
  • usein putoavat;
  • korkea jalka tai litteä jalka.

Refleksit saattavat kadota. Sairaus etenee hitaasti. Uhrit voivat pysyä aktiivisina monta vuotta ja elää normaalia elämää. Vakavimmissa tapauksissa hengitysvaikeudet nopeuttavat kuolemaa.

syistä

Geneettiset sairaudet määritetään geenien yhdistelmällä tietylle ominaisuudelle, joka on peräisin isältä ja äidiltä peräisin olevilla kromosomeilla.

Henkilö, joka on saanut yhden taudin normaalin ja yhden geenin, on kantaja, mutta ei yleensä näytä oireita.

  • Vaara kahdelle vanhemmalle, jolla on viallinen geeni, on 25%.
  • Pyydä lastinkuljettajaa -50%.
  • Lapsen mahdollisuus saada normaaleja geenejä on 25%.

Riski on sama miehille ja naisille.

Perinteiset geneettiset häiriöt ilmenevät, kun vain yksi epänormaalin geenin kopio tarvitaan sairauden esiintymiseen. Epänormaali geeni voi olla peritty jostakin vanhemmasta tai olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutos).

  • Vaara, että poikkeava geeni siirretään loukkaantuneelta vanhemmalta jälkeläisille, on 50% jokaisesta raskaudesta riippumatta lapsen sukupuolesta.

X-sidoksissa olevat geneettiset häiriöt johtuvat epänormaalista geenistä X-kromosomissa. Miehet, joilla on epänormaali geeni, kärsivät enemmän kuin naiset.

Perinnöllinen neuropatia on jaettu useisiin tyyppeihin, joita kutsutaan CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX.

Häiriön hallitseva muoto, jossa hermojen johtumisnopeudet ovat hitaita. Yleisempi kuin CMT2. Syynä ovat anomaaliset geenit, jotka ovat osallisina myeliinin rakenteessa ja toiminnassa. Se on edelleen jaettu CMT1A: ksi, CMT1B: ksi, CMT1C: ksi, CMT1D: ksi, CMT1X: ksi spesifisten poikkeavuuksien perusteella.

  1. CMT1A esiintyy johtuen PMP22-geenin päällekkäisyydestä, joka sijaitsee kromosomissa 17 klo 17p11.2. Onko yleisin tyyppi.
  2. CMT1B: n aiheuttaa MPZ-geenin poikkeavuuksia kromosomilla 1 1q22.
  3. CMT1C ilmestyy SIMPLE-poikkeavuuksista, jotka sijaitsevat kromosomissa 16, 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D on EGR2-poikkeama, joka sijaitsee 10: ssä 10q21,1-q22.1: ssä.
  5. CMT1X syntyy mutaatioista GJB1 (Xq13.1), se koodaa connexin32-proteiinia.

Se on häiriön autosomaalinen hallitseva muoto, jossa hermojen johtumisnopeudet ovat yleensä normaaleja tai hieman hitaampia kuin tavallisesti. Syynä ovat epänormaalit geenit, jotka liittyvät aksonin rakenteeseen ja toimintaan. Lisäksi se jakautuu CMT2A-2L: ään perustuen mutaatioihin.

  1. CMT2A on yleisin ja johtuu MFN2-virheistä, jotka sijaitsevat kromosomissa 1, 1p36.2.
  2. CMT2B RAB7-mutaatiosta kromosomissa 3 3q21: ssä.
  3. CMT2C johtuu tuntemattomasta genomista 12–12q23-34.
  4. CMT2D GARS-virheet, 7 - 7p15.
  5. CMT2E NEFL: ltä, joka sijaitsee osoitteessa 8 - 8p21.
  6. CMT2F-geenivirhe HSPB1.
  7. CMT2L-mutaatiot HSPB8.

Määräävä välituote DI-CMT. Se on nimetty niin, että johtokyky on välitön, epävarmuus siitä, onko neuropatia aksonaalinen tai demyelinoiva. Tiedetään, että DMN2: n ja YARS: ien hallitsevat mutaatiot aiheuttavat tämän fenotyypin.

Dejerin-Sottas-tautia kutsutaan myös yksilöiksi, joilla on tämä häiriö, mutaatiossa yhdessä geeneistä, jotka ovat vastuussa CMT1A: sta, CMT1B: stä, CMT1D: stä, CMT4: stä.

Autosomaalinen recessivinen muoto. Se on jaettu CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A: n aiheuttaa GDAP1-poikkeavuuksia. Geeni sijaitsee kromosomissa 8 8q13-q21: ssä.
  2. CMT4B1 on MTMR2-poikkeama 11-11q22.
  3. CMT4B2 SBF2 / MTMR13-anomalioista, 11: ssä 11p15: ssä.
  4. CMT4C-virheet KIAA1985, kromosomissa 5 - 5q32.
  5. CMT4D-mutaatiot NDRG1, kromosomissa 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen hypomyelinen neuropatia. Esiintyy EGR2-poikkeavuudesta 10 - 10q21,1-q22.1.
  7. CMT4F PRX -poikkeavuuksia kromosomissa 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4-virheitä.
  9. CMT4J-mutaatiot Kuva 4.

Useimmat CMT2-tapaukset eivät kuitenkaan ole näiden proteiinien mutaatioiden aiheuttamia, joten monia geneettisiä syitä ei ole vielä löydetty.

Se on häiriön X: hen liittyvä määräävä muoto. CMT1X on noin 90% tapauksista. Jäljelle jääneestä 10% CMTX: stä vastaavaa erityistä proteiinia ei ole vielä tunnistettu.

Autosomaalinen resessiivinen CMT2 esiintyy LMNA-mutaatioiden, GDAP1: n, vuoksi.

Vaikuttavat populaatiot

Charcotin taudin oireet alkavat vähitellen nuorten, varhaisen aikuisen tai keski-iän aikana. Ehto vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla. Perinnöllinen neuropatia on yleisin perinnöllinen neurologinen sairaus. Koska usein ei tunnisteta, diagnosoidaan väärin tai hyvin myöhään, todellisten henkilöiden lukumäärää ei ole määritelty tarkasti.

Aiheeseen liittyvät rikkomukset

Perinnöllisissä aistinvaraisissa ja autonomisissa neuropatioissa Charcot Mariotus -sairauden yhteydessä vaikuttaa aistinvaraisiin (mahdollisesti kasvullisiin) neuroneihin ja aksoneihin. Hallitsevat ja resessiiviset mutaatiot aiheuttavat perinnöllisiä häiriöitä.

Perinnölliset motoriset neuropatiat ovat joko vallitsevia tai perinnöllisiä. Aistinvaraiset kuidut pysyvät usein ehjinä. Joidenkin lajien mukana on myelopatia.

Perinnöllinen neuralginen amyotrofia

Perinnöllinen brachiaalinen plexus-neuropatia on autosomaalinen määräävä geneettinen tauti. Uhrit kokevat äkillisen kivun tai heikkouden olalla. Oireet alkavat usein lapsuudessa, mutta voivat esiintyä missä tahansa iässä.

Joskus on aistihäviötä. Usein havaitaan osittainen tai täydellinen palautuminen. Oireet voidaan toistaa samassa tai vastakkaisessa raajassa. Joissakin perheissä havaitut fyysiset ominaisuudet sisältävät lyhytkasvuisia ja lähellä olevia silmiä.

Synnynnäinen hypomyelinen neuropatia (CHN)

Syntyneessä neurologisessa häiriössä. Tärkeimmät oireet:

  • hengitysongelmat;
  • lihasten heikkous ja liikkeiden epäjohdonmukaisuus;
  • huono lihaksen sävy;
  • refleksien puute;
  • vaikeuksia kävellä;
  • heikentää kykyä tuntea tai siirtää kehon osaa.

Refsumin oireyhtymä

Ftaanihapposäilytys. Se on harvinainen rasvakudoksen (lipidien) aineenvaihdunnan uusiutuva geneettinen häiriö. Ominaisuudet:

  • perifeerinen neuropatia;
  • lihaksen heikentynyt koordinointi (ataksia);
  • pigmentti verkkokalvo (RP); kuurous;
  • luiden ja ihon muutokset.

Sairaus ilmenee fytaanihapon huomattavassa kertymisessä veriplasmassa ja kudoksissa. Häiriö johtuu fytiinihappohydroksylaasin, joka on aineenvaihduntaan tarvittava entsyymi, puuttumisesta. Sitä hoidetaan pitkällä ruokavaliolla ilman ftaanihappoa.

Perheen amyloidinen neuropatia

Perinnöllinen autosomaalinen hallitseva. Oireita ovat epänormaalit amyloidin kertyminen perifeerisiin hermoihin. Useimmat tapaukset tulevat TTR-geenin mutaatiosta. Se koodaa proteiinin transtyraattia seerumissa. APOA1: n hallitsevat mutaatiot ovat harvinainen syy.

Perinnöllinen neuropatia, jossa on paine-vastuu (HNPP)

Harvinainen häiriö, joka on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. HNPP: lle on tunnusomaista painopistealueet painostusalueilla (peroneaalinen neuropatia fibulalla, kyynärpää kyynärpäässä ja ranteen mediaani). HNPP syntyy poikkeamisista, jotka johtuvat toisen kahdesta PMP22-kopiosta kromosomissa 17 - 17p11.2.

Perifeerinen neuropatia

Se on osa 100 periytyvää oireyhtymää, vaikka se on yleensä pilvissä muissa ilmenemismuodoissa. Perifeeristen aksonien poistaminen käytöstä on ominaisuus. Aksonaalisiin neuropatioihin liittyvät oireet ovat vielä yleisempiä.

Usealla perinnöllisen spastisen paraplegian tyypillä on aksonaalinen neuropatia, mukaan lukien sekä moottori- että aistiakselit tai vain moottorin aksonit. Axonaalinen neuropatia on monien perinnöllisten ataksioiden oire.

diagnostiikka

Charcotin taudin diagnosointi on vaikeaa. Diagnoosi perustuu fyysisiin oireisiin, perheen historiaan, kliinisiin tutkimuksiin. Kliinisissä tutkimuksissa on mitattu hermoston johtumisnopeutta (NCV), elektromiogrammaa (EMG), joka tallentaa lihasten sähköisen aktiivisuuden.

Molekyyligeneettinen testaus on tällä hetkellä saatavilla CMT1A: lle, CMT1B: lle, CMT1D: lle, CMT2E: lle, CMT4A: lle, CMT4E: lle, CMT4F: lle, CMTX: lle.

hoito

Charcot Mari mulsin monimutkaiset sairaushoitomenetelmät ovat oireenmukaisia, tukevia. Koska parannuskeinoa ei ole, on tärkeää minimoida tai pysäyttää oireet. Kattavia menetelmiä ovat:

  • fysioterapia;
  • ortopediset kengät;
  • jalkatuet;
  • muodonmuutoksen korjaus.

Lisää psykologista apua, lievittää kipua ja epämukavuutta, parantaa elämänlaatua. Ammattitaitoinen neuvonta, joka selittää häiriön etenemistä, on hyödyllinen nuorille potilaille.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tut -hermoston amyotrofia on progressiivinen krooninen perinnöllinen sairaus, jossa on perifeerisen hermoston häiriö ja joka johtaa distaalisten jalkojen ja sitten käsivarsien lihas atrofiaan. Atrofian, hypeestesian ja jänne-refleksien sammumisen ohella havaitaan faskulaarista lihasten nykimistä. Diagnostiikkatoimiin kuuluvat sähköromografia, elektroneurografia, geneettinen neuvonta ja DNA-diagnostiikka, hermo- ja lihasbiopsiat. Oireinen hoito - vitamiinihoidon kurssit, antikolinesteraasi, aineenvaihdunta, antioksidantti ja mikrokierron hoito, liikuntaterapia, hieronta, fysioterapia ja hydroterapia.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofia (CMT) kuuluu etenevän kroonisen perinnöllisen polyneuropatian ryhmään, johon kuuluvat Russi-Levyn oireyhtymä, Dejerin-Sott-hypertrofinen neuropatia, Refsum-tauti ja muut harvemmat sairaudet. Charcot-Marie-Tuta-taudille on ominaista autosomaalinen hallitseva perintö, jonka penetraatio on 83%. On myös tapauksia, joissa on autosomaalista resessiivistä perintöä. Miehet ovat sairaita useammin kuin naiset.

Erilaisten tietojen mukaan Charcot-Marie-Tutan hermorakenteinen amyotrofia esiintyy 2 - 36 tapauksella 100 000 asukasta kohti. Sairaus on usein luonteeltaan perheen luontainen, ja yhden perheen jäsenillä on erilaisen vakavuuden kliinisiä ilmenemismuotoja. Tämän lisäksi havaitaan myös BMT: n satunnaisia ​​variantteja.

Charcot-Marie-Tut-taudin ja Friedreichin ataksian yhdistys havaitaan. Joissakin tapauksissa CMT-potilaat osoittavat ajan myötä tyypillisiä Friedreichin taudin oireita ja päinvastoin - joskus monien vuosien jälkeen Friedreichin ataksiaklinikka antaa keinon oireenmukaiseen hermosärkyyn. Jotkut tekijät ovat kuvailleet näiden sairauksien välimuotoja. On havaittu tapauksia, joissa joissakin perheenjäsenissä ja BMT: n amyotrofiassa diagnosoitiin Friedreichin ataksia toisissa.

Patogeeniset näkökohdat

Tähän mennessä neurologialla tieteena ei ole luotettavaa tietoa neurologisen amyotrofian etiologiasta ja patogeneesistä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että 70-80% potilaista, joilla on BLMT: tä, on tutkittu geneettisesti, tietty osa 17-kromosomista oli päällekkäistä. Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofialla on todettu olevan useita muotoja, mikä johtuu todennäköisesti eri geenien mutaatioista. Esimerkiksi tutkijat havaitsivat, että mitokondriaalisen proteiinin MFN2-geenin mutaation aiheuttaman SHMT: n muodossa muodostuu mitokondriaalinen hyytymä, joka häiritsee niiden aksonin etenemistä.

On todettu, että useimmat CMT: n muodot liittyvät perifeeristen hermojen kuitujen myeliinikuoren vaurioitumiseen, ja muodot, joissa on aksonien patologiaa, aksiaaliset sylinterit, jotka kulkevat hermokuitujen keskellä ovat vähemmän yleisiä. Degeneratiiviset muutokset vaikuttavat myös selkäydin etu- ja taka-juuriin, etusarvien neuroneihin, Gaullen polkuihin (selkärangan johtumisreitit syvään herkkyyteen) ja Clarken pilareihin, jotka liittyvät selkärangan selkäydinreittiin.

Toiseksi, perifeeristen hermojen toimintahäiriön seurauksena kehittyvät lihasten atrofiat, jotka vaikuttavat tiettyihin myofibrilliryhmiin. Taudin etenemiselle on tunnusomaista sarkolemman ytimen siirtyminen, sairastuneiden myofibrilien hyalinisoituminen ja sidekudoksen interstitiaalinen kasvu. Myofibrillien lisääntyvä hyaliinien rappeutuminen johtaa myöhemmin niiden hajoamiseen.

luokitus

Nykyaikaisissa neurologisissa käytännöissä Charcot-Marie-Tutan hermorakenne on jaettu kahteen tyyppiin. Kliinisesti ne ovat lähes homogeenisia, mutta niillä on useita ominaisuuksia, jotka sallivat tällaisen eron. Tyypin I hermosolujen amyotrofiaa luonnehtii hermoimpulssin nopeuden huomattava lasku, kun taas tyypin II BMT: ssä johtumisnopeus kärsii hieman. Hermobiopsia paljastaa tyypin I kohdalla hermokuidun segmentaarisen demyelinaation, ei-Schwann-solujen hypertrofisen kasvun; tyyppi II, aksonaalinen degeneraatio.

oireet

Charcot-Marie-Tutan neuroninen amyotrofia alkaa symmetristen lihasten atrofioiden kehittymisestä distaalisissa jaloissa. Aluksi oireet ilmenevät yleensä toisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla, harvemmin 16 - 30 vuoden aikana. Ne muodostuvat tarvittaessa jalkojen väsymyksestä pitkään seisomaan yhdessä paikassa. Tällöin on olemassa oire, jonka mukaan "polkeminen" - helpottaa jalkojen väsymystä, potilas lähtee kävelemään paikan päällä. Joissakin tapauksissa neuraalinen amyotrofia ilmenee herkkyyshäiriöissä jaloissa, useimmiten - tuhkana indeksoinnin muodossa. Tyypillinen varhainen merkki CMT: stä on Achilles'n puuttuminen ja myöhemmin polven jänteen refleksit.

Aluksi atrofioiden kehittyminen vaikuttaa pääasiassa jalkojen sieppauksiin ja ekstensseihin. Tuloksena on jalkojen kaatuminen, kallistuskulmien mahdottomuus ja erikoinen kävely, joka muistuttaa hevosen tahtia, on vaihe. Lisäksi vaikuttavat adduktorilihakset ja jalkojen joustimet. Jalan lihasten täydellinen atrofia johtaa sen muodonmuutokseen, jossa on korkea kaari, kuten Friedreichin jalka; vasaran varpaat muodostuvat. Vähitellen atrofinen prosessi siirtyy jalkojen proksimaalisimpiin osiin - reiden jaloihin ja alempiin osiin. Leikkauksen aiheuttaman jalkojen lihasten atrofian seurauksena. Distaalisten jalkojen atrofian vuoksi, samalla kun ne säilyttävät proksimaalisten jalkojen lihasmassaa, ne muodostavat käännetyt pullot.

Usein Charcot-Marie-Tut-taudin etenemisen myötä distaalisten käsivarsien lihaksissa esiintyy atrofioita, ensin käsissä ja sitten käsivarteen. Hypotenarin ja tenarin atrofian vuoksi harjasta tulee kuin apinan käpälä. Atrofinen prosessi ei koskaan vaikuta kaulan, vartalon ja olkahihnan lihaksiin.

Charcot-Marie-Tutin hermojen amyotrofiaa liittyy usein käsivarsien ja jalkojen lihaskudosten kevyesti. Mahdolliset proksimaalisten raajojen lihasten kompensoiva hypertrofia.

Neuraalisen amyotrofian aistihäiriöille on tunnusomaista kokonaiskestävyys, mutta pinnan herkkyys (lämpötila ja kipu) kärsii paljon syvemmältä. Joissakin tapauksissa esiintyy syanoosia ja ihon turvotusta.

Charcot-Marie-Tuta-taudille tyypillisesti oireiden hidas eteneminen. Taudin kliinisen ilmenemisen ja jalkojen tappion ja ennen kädessä esiintyvän atrofian ilmaantumista voi olla enintään 10 vuotta. Näkyvistä atrofioista huolimatta potilaat pitävät pitkään terveen tilan. Eri ulkoiset tekijät voivat nopeuttaa oireiden etenemistä: edellinen infektio (tuhkarokko, tarttuva mononukleoosi, vihurirokko, kurkkukipu, SARS), hypotermia, TBI, selkärangan trauma, hypovitaminoosi.

diagnostiikka

Monissa tapauksissa sairauden puhkeamisen aika, sen tyypillinen klinikka, vaurion symmetrinen luonne, atrofian hidas tasainen leviäminen ja siihen liittyvät raskauttavat oireet viittaavat hermoston amyotrofiaan. Neurologin suorittama tutkimus paljastaa jalkojen ja jalkojen lihasten heikkouden, jalkojen epämuodostumisen, akilles- ja polven refleksien puuttumisen tai merkittävän vähenemisen, jalkojen hypestesia. Elektromografia ja elektroneurografia suoritetaan BMT: n erottamiseksi muista neuromuskulaarisista sairauksista (myotonia, myopatia, ALS, neuropatia). Metabolisen neuropatian estämiseksi määritetään verensokeri, tutkitaan kilpirauhashormonit ja lääkekokeet.

Diagnoosin selventämiseksi kaikille potilaille suositellaan geneettistä ja DNA-diagnostiikkaa. Jälkimmäinen ei anna 100% tarkkoja tuloksia, koska kaikki BMT: n geneettiset markkerit eivät ole toistaiseksi tiedossa. Tarkempi tapa diagnosoida on otettu käyttöön vuonna 2010. genomin sekvensointi. Tämä tutkimus on kuitenkin edelleen liian kallista laajalle levittämiselle.

Joskus on vaikeuksia Charcot-Marie-Tut-taudin differentiaalidiagnoosissa Dejerin-Sott-neuriitin, Hoffmannin distaalisen myopatian ja kroonisen polyneuropatian kanssa. Tällaisissa tapauksissa voi olla tarpeen lihas- ja hermopöysiä.

hoito

Esillä olevassa vaiheessa ei ole kehitetty radikaaleja menetelmiä geenisairauksien hoitamiseksi. Tältä osin sovellettiin oireenmukaista hoitoa. Ryhmän B ja E-vitamiinin vitamiinien intramuskulaarisen antamisen toistuvat kurssit suoritetaan, jotta lihasten trofismin parantamiseksi käytetään ATP: tä, inosiinia, kokarboksylaasia ja glukoosia. Koliinesteraasi-inhibiittoreita (neostigmiini, oksatsili, galantamiini), mikrokierron lääkkeitä ja antioksidantteja (nikotiinihappoa, pentoksifylliiniä, meldoniaa) määrätään.

Farmakoterapian ohella fysioterapeutin suosituksesta käytetään aktiivisesti fysioterapeuttisia menetelmiä: elektroforeesi, SMT, sähköinen stimulaatio, diadynaaminen hoito, mutahoito, ultraääniterapia, happihoito. On suositeltavaa hydroterapiaa vetysulfidilla, sulfidilla, havupuulla, radonhoitokylpyillä. Hyvin tärkeässä asemassa potilaan motorisen aktiivisuuden ylläpitämisessä estetään epämuodostumien ja kontraktuurien kehittyminen kuntoilussa ja hieronnassa. Tarvittaessa annetaan ortopedinen hoito.

Charcot-Marie-Tuta-tauti

Charcot-oireyhtymää pidetään yhtenä yleisimmistä perinnöllisten sairauksien muodoista, jolle on ominaista hermokudosten vaurioituminen. Tauti on noin 80% geneettisistä neuroseista.

Patologian ominaispiirteitä kuvailivat 1800-luvun lopulla kolme lääkäriä: ranskalainen Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ja englantilainen Howard Henry Tout. Heidän kunniakseen ja nimi ilmestyi - Charcot-Marie-Tut-tauti.

Käytetyt synonyymit - perinnöllinen moottori-aistillinen neuropatia, hermosärky. Patologia liittyy vaikutuksiin perifeerisiin hermoihin, minkä seurauksena myeliinivaipan tuhoutuminen tai aksonin hermojen pitkät prosessit tapahtuvat.

Uskotaan, että tällä taudilla ei ole vahinkoa keskushermostoon. On kuitenkin näyttöä siitä, että tuho vaikuttaa selkäytimen juuriin, johtumisreitteihin.

Koska periferiaan sijoitettujen hermokuitujen johtokykyä on rikottu, raajojen lihaskudokset surkeavat. Vähitellen ne korvataan sidekudoksilla ja rasvakudoksilla.

Charcot-Marie-Tuta-taudin oireita diagnosoidaan useimmiten 10–20-vuotiailla lapsilla ja nuorilla.

syistä

Hermosimpulssit välitetään neuronien pitkiä prosesseja - aksoneja. Ne on kääritty myeliinivaippaan. Oligodendrosyytit ovat mukana sen luomisessa. Charcot-Marie-Tuta-patologian tapauksessa MFN2-geenissä esiintyy mutaatio. Hänen vastuualueellaan - mitokondraalisen proteiinin tuotanto. Mutaatio johtaa mitokondrioiden kondensaatioiden muodostumiseen aksonin kehoon.

Todennäköisesti sairaus johtuu myös geenien vaikutuksesta kehon immuunijärjestelmään. Tämän seurauksena myeliinilehden proteiineja alkaa havaita patologisille bakteereille. Immuunijärjestelmä aktivoituu, muodostuu vasta-aineita, ne tunkeutuvat hemato-enkefaaliseen estoon ja infektoivat proteiinikomponentteja.

Joidenkin geenien vaikutuksesta johtuu hermosolujen liiallista myelinaatiota, mikä myös häiritsee hermoimpulssien kulkua.

Charcot-Marie-Tut-oireyhtymän patogeneesissä on siis 2 lomaketta:

  1. Syynä myeliinivaipan tuhoutumiseen. Se diagnosoidaan noin 80 prosentissa tapauksista.
  2. Toisen ytimessä on aksonien tappio. Se on paljon harvinaisempaa.

Patologia lähetetään pääasiassa autosomaalisesti määräävällä reitillä, eli lapsi saa sen yhdeltä vanhemmilta. Joissakin tapauksissa on olemassa resessiivinen siirto - molemmat vanhemmat ovat patologisten geenien kantajia, ja taudin kehittymiseen tarvitaan kaksi geenikopiota.

Harvoin esiintyy yhden henkilön geenimutaatiota, joka ei liity perinnöllisiin tekijöihin. Patologian tarkat syyt ovat vielä tuntemattomia.

oireet

Charcot-oireyhtymä johtaa moottorin ja aistien hermojen vaurioitumiseen. Moottoreiden tuhoutumiseen liittyy molempien jalkojen lihaskudoksen heikkous ja tunnottomuus, väsymyksen nopea nousu. Hieman myöhemmin vasikan lihasten kipu liittyy. Ne kehittyvät lähinnä pitkän kävelyn jälkeen, seisomassa yhdessä paikassa.

Tarkastuksen aikana havaittiin jalkojen lihaskuitujen atrofiaa. Masentuneet jänne-refleksit.

Lihasten ja refleksien heikkous johtaa kävelyhäiriöön. Mies putoaa, heiluttaa kävellen. Pienten lihaskuitujen atrofia aiheuttaa muutoksen jalkojen muotoon - kaari kasvaa. Sormien muodonmuutos on. Pienemmässä määrin peukalot, jotka seuraavat häntä, ovat suurempia. He taipuvat, alkavat muistuttaa kynsiä.

Henkilö menettää kykynsä kävellä kantapäähän. Kun hänet pakotetaan seisomaan pitkään, hän joutuu siirtymään, leimaamaan, helpottamaan epämukavuutta.

Gastrocnemius-lihasten tappio johtaa alareunan muodonmuutokseen - ne alkavat muistuttaa haikaran tai ylösnousevan pullon jalkoja. Heikkeneminen luo roikkuvan jalan vaikutuksen.

Keskimäärin alkaa 10-15 vuotta käsien lihasten atrofia. Ohut liikkuvuus putoaa. Ensimmäiset distaalialueet osuvat. Harja alkaa muistuttaa apinan käpälää. Keho, kaula, hartiat pysyvät ehjinä.

Charcot-Marie-Tutin hermojen amyotrofiaan liittyy muita merkkejä. Niiden joukossa ovat:

  1. Selkärangan epämuodostuma. Huolimatta siitä, että kehon perifeeriset hermot eivät ole vahingoittuneet, monilla potilailla on skolioosi, kyphosis.
  2. Jalkojen ja käsivarsien heijastusten puute.
  3. Tunnehäviö Henkilölle näyttää siltä, ​​että he laittoivat sukat jalkoihinsa ja käsineensä käsiin. Vakavissa patologioissa tunteet kärsivät niin paljon, että henkilö ei tunne lämpöä, kipua. Useimmiten merkittäviä polttamisen tunteita, tunnottomuutta, pistelyä.
  4. Kylmät raajat. Vaurioituneilla alueilla on verensyötön rikkominen.
  5. Konvulsiiviset ilmiöt. Motoriset häiriöt aiheuttavat joskus alaraajojen nykimistä. Tämä oire tehostuu pitkästä kuormasta jalkoihin yöllä.
  6. Iho muuttuu. Syanoosi, turvotus on havaittu.
  7. Osteoporoosi.

Jos taudin puhkeaminen kuuluu enintään 5 vuoden ikään, potilaan poikkeavuuksia hengityselinten, sisäelinten työn aikana kasvaa ajan myötä, hänen näkökykyään ja kuulonsa vähenevät.

Charcot-Marie-Tutan patologia on hitaasti progressiivinen lihasten atrofia. Pitkäaikainen neuropatian muoto kärsii toiminnasta. Oireiden vahvistuminen johtuu selkärangan ja pään vammoista, tarttuvista virus- ja bakteeritaudeista.

diagnostiikka

Charcot-Marie-Tut -oireyhtymän diagnoosin vahvistus liittyy ensisijaisesti neurologisten oireiden analyysiin. Lihasvoimaa, jännetekstejä, aistinvaraisuutta, vapinaa tarkistetaan. Vastaanotossa tarkistetaan jalkojen muodonmuutos, jalka, käsi, selkä. Neurologia tarvitaan selvittämään oireiden alkamista, sairauden merkkejä perheessä.

Instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä on osoitettu: elektroneurografia ja sähköromografia. Ensimmäisessä tapauksessa se mitataan millä nopeudella pulssit kulkevat. Toisessa arvioidaan lihaskudoksen bioelektristä aktiivisuutta, määritetään oheisjärjestelmän häiriötaso.

DNA-analyysin suorittaminen. Negatiivinen tulos ei vielä vahvista Charcot-Marie-Tut-taudin puuttumista, koska kaikki taudin geneettiset parametrit eivät tällä hetkellä tunneta. Geenitutkimuksen suorittaminen on tärkeää raskauden suunnittelussa.

Jos oireyhtymää ei voida erottaa muista neuropatioista, otetaan lihas- ja hermokudoksen näyte.

hoito

Charcot-Marie-Tutan patologian hoitomenetelmät liittyvät oireiden lievitykseen ja vähentämiseen. Näitä ovat lääkkeiden käyttö, fysioterapia ja kirurgia.

huumeiden

Lääkehoito sisältää lääkkeitä, joilla pyritään parantamaan aineenvaihduntaa (natriumadenosiinitrifosfaatti), mikrosirkusta (pentoksifylliini), neuromuskulaarista siirtoa (galantamiini).

Määrätty E-vitamiinille, kalsiumia sisältäville valmisteille.

fysioterapia

Charcot-Marie-Tuta-amyotrofian tapauksessa esitetään fysioterapeuttisten menetelmien käyttö. Käytetään hierontaa, balneoterapiaa, sähköstimulaatiota, mutahoitoa, terapeuttisia kylpyjä, hierontaa.

Herkkyyden heikentymiseen liittyvien oireiden varalta käytetään elektroforeesia ja galvanointia varoen. Jos aistien hermoja ei vaikuta, suoritetaan elektroforeesi kalsium- ja antikolinesteraasivalmisteilla.

Charcot-Marie-Tuta-taudin fysioterapiahoidon päätavoitteet:

  • aineenvaihdunnan aktivointi;
  • dystrofian väheneminen;
  • parantunut verenkierto;
  • neuromuskulaarisen järjestelmän aktivointi;
  • psyko-emotionaalisen tilan normalisointi.

Kirurginen hoito

Charcot-Marie Tutan patologian leikkauksen päätarkoitus on estää jalkojen epämuodostuma. Ennen operaatiota tehdään kuitenkin perusteellinen arviointi mahdollisista kielteisistä seurauksista. Anestesialla on kielteinen vaikutus taudin kulkuun. Toimenpiteen jälkeen esitetään kuntoutustoimenpiteiden rajoittaminen.

ennaltaehkäisy

Amiotrofiaa Charcot-Marie-Tuta, kuten muita geneettisiä sairauksia, ei voida estää. Potilaan, hänen vanhempiensa, jos potilas on lapsi, vahvuudessa lievittää kärsimystä ja poistaa vakavia komplikaatioita.

Potilaita kehotetaan käyttämään kiinnitysnauhoja, jotka on suunniteltu estämään lihas- ja nivelsiteiden rakenteita venymästä. Korkean kengän kuluminen on osoittanut tukevan nilkkojen heikkenemistä.

Ennuste ja komplikaatiot

Charcot-Marie-Tutan hermorakenteelle on tunnusomaista hitaasti etenevä kurssi. Vaikeasti kärsivillä potilailla on odotettavissa, ettei kyky liikkua ilman tukilaitteita tai pyörätuoleja. Käden toimintahäiriöön liittyy kyvyttömyys hoitaa itseään.

Usein komplikaatioita ovat nyrjähdykset, murtumat, sprains. Sairaus ei lyhennä elinajanodotetta.

Charcot-Marie-Tutan amyotrofian kehittyminen määräytyy perinnöllisten tekijöiden perusteella, joita ei vielä ole täysin ymmärretty. Tällä mahdollisuudella valita hoito, joka lopettaa sen kulun ja kehityksen, ei ole olemassa. Oireiden hoidon, fysioterapian, ortopedisten laitteiden käyttö voi kuitenkin vähentää oireiden ilmenemistä.

"The Storkin jalka" ja vielä 7 merkkiä Charcot-Marie-Tuta-taudista

Hermostossa on paljon patologioita, joiden tutkimuksessa on mukana useita asiantuntijoita. Charcotin tauti, eikä Charcot-Marie-Tut-tauti, ei ole poikkeus (joskus on kirjoitus ilman väliviivaa - Charcot Marie Tut). Kukin näistä lääkäreistä, joiden sukunimet sisältyvät taudin nimeen, ovat korvaamattomasti vaikuttaneet tämän nosologian kuvaamiseen. Sen pääasiallinen ilmentymä on vasikan lihaksen atrofia jaloilla, refleksien väheneminen ja herkkyys. Ja tärkeimpien piirteiden joukossa voidaan erottaa oireiden erilaiset vaikeustasot, jopa yhden perheen jäsenten keskuudessa, huolimatta oireyhtymän perinnöllisestä luonteesta.

Charcotin taudin yleisimmät muodot Marie Tuta

Charcot Marie Tuta-tauti kuuluu perinnöllisten neuropatioiden luokkaan, jolle on tunnusomaista perifeerisen hermoston kuitujen vaurioituminen, sekä aistien että moottorin. Usein voit löytää muita patologisia nimiä. Esimerkiksi Charcot-Marie: n peroneaalinen tai hermo- amyotrofia.

Nykyaikaisessa neurologiassa taudissa on 4 muunnosta. Mutta todennäköisesti se ei ole lopullinen numero. Loppujen lopuksi ei vielä tunneta kaikenlaisia ​​mutaatioita geeneissä, jotka voivat johtaa tautiin.

60%: lla potilaista havaitaan ensimmäisen (tai demyelinoivan) tyypin Charcot-oireyhtymä. Hän debytoi ennen kaksikymmentä vuotta, useammin jopa lapsen elämän ensimmäisinä vuosina. Sairaus siirretään hallitsevasti autosomaalisesti. Toinen patologian muunnos, jota kutsutaan myös aksonaaliksi ja esiintyy 20%: ssa tapauksista, peritään samalla tavalla. Toisin sanoen, kun yksi vanhemmista on sairas, lapset saavat joka tapauksessa tämän geneettisen "hajoamisen" ja kehittyvät sitten taudiksi. Mutta jälkimmäisessä amyotrofian tyypissä oireiden ilmeneminen viivästyy joskus 60-70 vuoteen.

Kolmas patologian vaihtoehto on se, joka periytyy X-kromosomin kautta. Samalla miesten oireet ovat voimakkaampia kuin naiset. Ajattelemaan tätä lääkärin oireyhtymän versiota pakotetaan tieto siitä, että sairauden merkit löytyvät miehistä, jotka eivät ole perheen jokaisessa sukupolvessa.

Neljännen tyyppinen hermojen amyotrofia pidetään demyelinoivana ja se on perinyt perinnöllisesti autosomaalisesti, eli on mahdollisuus saada terveitä lapsia sairaissa vanhemmissa.

Mikä aiheuttaa johtamista Charcotin taudin kehittymiseen?

Tällä hetkellä tiede tietää noin kaksi tusinaa geeniä, jotka käyvät läpi muutoksia, jotka johtavat myöhemmin amyotrofiaan. Useimmiten "hajoamiset" löytyvät geeneistä, jotka sijaitsevat ensimmäisessä, kahdeksannessa kromosomissa, nimittäin PMP22, MPZ, MFN2 jne. Ja tämä on vain osa niistä. Monet jäävät niin sanotuiksi "kulissien takana", koska noin 10-15% potilaista ei edes tiedä sairaudestaan ​​eikä hakeudu lääkärin hoitoon.

On olemassa myös riskitekijöitä, jotka edistävät Charcot-Marie-Tuat-taudin oireiden selvempää ilmenemistä ja pahentavat olemassa olevaa kliinistä kuvaa.

Taudin laukaisijoihin kuuluvat:

  • alkoholin käyttö;
  • potentiaalisesti neurotoksisten lääkkeiden käyttö. Esimerkiksi vinkristiini, litium- suolat, metronidatsoli, nitrofuraanit jne.

Miten Charcot-Marie-Tuta-tauti ilmenee?

Charcot-Marie-Tuta-tauti ilmenee jopa saman perheen sisällä ei ole aina sama. Ja ei ole kyse sen ominaisuuksien moninaisuudesta. Ja se, että tätä patologiaa koodaavat geenit kykenevät muodostamaan oireita, joilla on vaihtelevaa vakavuutta. Yksinkertaisesti sanottuna, joilla on identtinen "hajoaminen" kromosomeissa, isän ja pojan sairauden merkit värjätään yksilöllisesti.

Yleisiä oireita

Taudin kliininen kuva on lähes riippumaton sen tyypistä ja sisältää:

  • distaalisen lihaksen surkastuminen, eli kaikkein kauimpana kehosta, raajojen osat;
  • jänne- ja periosteaalisten refleksien väheneminen;
  • herkkyyden muutos, jolle on tunnusomaista sen häviäminen, mutta ei koskaan liitetä pistelyä tai "indeksointia";
  • tuki- ja liikuntaelimistön muodonmuutos - skolioosi, jalkojen kaaren lisääntyminen jne.

Mutta on kuitenkin olemassa useita merkkejä, jotka erottavat jonkin verran taudin kulkua sen eri muunnelmissa.

Ensimmäinen tyyppi

Ensimmäisen tyyppinen Charcot-Marie-Tuta-tauti esiintyy usein yksinomaan poistetussa muodossa, jossa potilaat eivät tunne muutoksia kehossa eivätkä hakeudu lainkaan lääkärin hoitoon. Jos patologia itsessään ilmenee, niin se tapahtuu ensimmäisen, enintään toisen, vuosikymmenen aikana.

Samalla havaittiin:

  • kivuliaita kouristuksia jalan lihasmassaan ja harvoin gastrocnemius-lihaksessa, usein etu-lihaksen ryhmässä. Tällaiset kouristukset lisääntyvät pitkäaikaisen fyysisen rasituksen (kävely, urheilu, pyöräily) jälkeen;
  • kävelyn muutokset, jotka liittyvät lihasten heikkouden asteittaiseen lisääntymiseen. Tällöin lapset voivat debytoida kärjistyksessä;
  • jalkojen muodonmuutos, jolloin muodostuu korkean kaaren muoto ja vasaran muotoiset sormet, jotka kehittyvät taivuttimien ja ekstensorien sävyjen epätasapainon seurauksena;
  • lihasten surkastuminen, alkaa jaloilta ja kiipeilemällä. Sitten prosessi vaikuttaa käteen - kädessä on vapina ja sormien voimakas heikkous, varsinkin kun yritetään tehdä pieniä liikkeitä. Esimerkiksi painikkeiden kiinnittämiseksi viljan poiminta;
  • sorron tai periosteaalisen refleksin täydellistä puuttumista, nimittäin Achilleja, carporadiaalia, koskemattomia käsivarsien ja jalkojen proksimaalisempien osien kanssa. Toisin sanoen polvi ja refleksit, joissa on hauis ja triceps, pysyvät ennallaan;
  • käsien ja jalkojen herkkyyden häiriöt, jotka ilmaistaan ​​asteittaisena häviönä. Lisäksi patologia alkaa värähtely- ja tuntoalueista, jotka ulottuvat nivelten ja lihasten ja kivun tunteisiin;
  • skolioosi ja kyfoskolioosi;
  • hermojen runkojen paksuuntuminen, useimmiten pinnalliset peroneaaliset ja suuret aurikulut.

Charcot Marie: n ensimmäisen tyyppisen neurologisen amyotrofian muodot ovat epätyypillisiä. Yksi niistä on Rusy-Levyn oireyhtymä, jossa havaitaan voimakasta vapinaa yrittäessään pitää kädet yhdessä asennossa ja epävakautta kävellessä. Tähän kuuluu myös tauti, joka vakiooireiden lisäksi ilmenee pareseina, alaraajojen lihasten hypertrofiana, äkillisenä herkkyyden menetyksenä ja yökouristuksina vasikan lihaksissa.

Toinen tyyppi

Charcot-Marie-Tutan toisen tyypin taudille myöhempää alkamista lukuun ottamatta on tunnusomaista:

  • vähemmän herkät muutokset herkkyydessä;
  • jalkojen ja varpaiden epämuodostumien harvemmin esiintyminen;
  • levottomien jalkojen oireyhtymän esiintyminen (nukkumaan menossa on epämiellyttäviä tunteita, pakottaen potilaan liikkumaan, mikä lievittää tilaa);
  • usein vahingoittumaton vahvuus harjalla;
  • hermojen runkojen paksuuntumisen puute.

Charcot-Marie-Tuta-oireyhtymässä, joka välittyy X-kromosomin kautta, voi esiintyä neurosensorista kuulon heikkenemistä (kuulon heikkenemistä) ja ohimenevää enkefalopatiaa, joka tapahtuu harjoituksen jälkeen korkeudessa. Jälkimmäiselle on tunnusomaista oireiden ilmaantuminen 2-3 päivän kuluttua harjoituksesta. Patologian merkkejä ovat värähdys, puhehäiriöt, nieleminen, proksimaalisten käsien ja jalkojen heikkous. Yleensä taudin kliininen kuva katoaa itsestään parin viikon kuluessa.

Mitä sinun tarvitsee vahvistaa diagnoosi

On muistettava, että Charcot-Marie-Tut-tauti on ensimmäinen, jota epäillään lääkäri, jota rasittaa perheen historia, toisin sanoen samankaltaisten oireiden esiintyminen jonkun potilaan lähimmistä sukulaisista.

Instrumentaalisista tarkastusmenetelmistä informatiivisin on elektroneuromyografia (ENMG). Samanaikaisesti hermojen impulssijohtumisen nopeuden lasku havaitaan normaaleista 38 m / s: sta 20 m / s: iin käsivarsilla ja 16 m / s jalkoilla. Tutki aistinvaraiset potentiaalit, joita ei kutsuta lainkaan tai joilla on huomattavasti pienempi amplitudi.

Lopuksi, neuronaalisen amyotrofian läsnäolon varmistaminen mahdollistaa hermo-biopsian, jossa on histologinen analyysi saaduista materiaaleista.

Samalla taudin ensimmäistä varianttia leimaa:

  • kuitujen demyelinaatio ja remyelinaatio "sipulipään" muodostumisen avulla;
  • suurten myelinoitujen kuitujen osuuden vähentäminen;
  • axon-atrofia ja niiden halkaisija.

Ja toista Charcot-taudin tyyppiä Marie Tuta ei liity demyelinaatioon ja "sipulipään" muodostumiseen, muuten merkit ovat samat.

Lähestymistapoja Charcotin taudin hoitoon

Tällä hetkellä Charcotin taudille ei ole olemassa erityistä hoitoa, vaan vain oireenmukaista hoitoa on kehitetty. Lisäksi painotetaan liikuntaa ja fysioterapiaa. Yhtä tärkeä askel pidetään asianmukaisena jalkahygieniana ja ortopedisten kenkien käytöllä.

Kirurginen hoito

Charcot-oireyhtymän kirurgisista interventioista käytetään useimmin nilkan niveltulehduksia: rustopintojen poistamista ja ramin ja sääriluun lohkottamista. Tähän liittyy jalkojen kiinnittäminen yhteen asentoon ja jalkojen liikkuvuuden menetys, mutta voit säästää liikkumiskykyä.

Fysioterapeuttiset menetelmät

Kun tunnistetaan patologisia merkkejä, he viivyttelevät välittömästi potilaan harjoittelua harjoitushoitojen harjoituksissa, jotka mahdollistavat lihasten ja jänteiden joustavuuden mahdollisimman pitkään. Hieronta ja aerobinen liikunta, esimerkiksi uinti, kävely, vaikuttavat myös potilaiden tilaan.

Huumeiden tärkeimmät ryhmät

Huumeiden käyttö Charcot-Marie-Tuta-taudin tapauksessa on erittäin vähäistä niiden alhaisen tehokkuuden vuoksi. Esimerkiksi vitamiinien, koentsyymi Q: n, neuroprotektorien ja metaboliittien käyttö ei vähennä patologisten prosessien vakavuutta.

Jos oireet etenevät äkillisesti ja jalkojen heikkous lisääntyy, kortikosteroideja (deksametasonia, metyyliprednisolonia), immunoglobuliinivalmisteita (Bioven-mono) tai plasmapereesia määrätään. Koska useimmiten tämän huononemisen syy on autoimmuuniprosessin lisääminen.

Jos potilas valittaa voimakkaasta jalkakivusta, masennuslääkkeet (amitriptyliini) ja antikonvulsantit (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) ovat valittavia lääkkeitä.

näkymät

Charcot-Marie-Tuta-taudilla on krooninen progressiivinen kurssi, mutta samanaikaisesti patologiset oireet kehittyvät erittäin hitaasti - vuosia ja jopa vuosikymmeniä. Potilaat voivat elämänsä loppuun asti kävellä ja pitää itseään ilman apua. Tämä on tietysti mahdollista vain sillä edellytyksellä, että lääketieteelliset toimenpiteet toteutetaan ajoissa ja että lääkäri noudattaa muita suosituksia.

Potilaan tila voi pahentaa raskautta sekä tässä kiellettyjen lääkkeiden käyttöä: tiopental, vincristina jne. 20–25%: ssa tapauksista huonontuminen liittyy autoimmuuniprosessin lisäämiseen, ja solut, jotka suojaavat kehoa vieraita antigeenejä vastaan, hyökkäävät oman hermostasi kuori.

On muistettava, että Charcot-Marie-Tuta-taudista kärsivät potilaat tarvitsevat pätevää ammatillista ohjausta, jossa otetaan huomioon heidän ongelmiensa jatkokehitys käsissä.

Charcot'n taudin komplikaatiot

Charcot-Marie-Tuta-tauti ei ole rikas komplikaatio. Kävelyn ja käsien liikkumisen heikkenemisen lisäksi jalkoihin voidaan havaita trofisia haavoja. Mutta jopa pitkällä historialla patologia sallii suurimman osan potilaista pysyä itsenäisenä ja liikkua itsenäisesti.

johtopäätös

Vaikka nykyään ei ole huumeita, jotka voivat täysin pysäyttää Charcot-Marie-Tut-taudin kehittymisen, tämä ei tarkoita, että ne eivät näy lähitulevaisuudessa. Kroonisesta tasaisesta progressiivisesta kurssista huolimatta oireyhtymän ennuste on edelleen suotuisa. On kehitetty monia oireenmukaisia ​​toimenpiteitä, jotka mahdollistavat potilaan liikkumisen ja koti- ja ammatillisten velvollisuuksien täyttämisen.

Lue Lisää Kouristukset

lihaskipu

Lihaksen syyt ja oireetMikä on lihaskipu?Myalgia on lihasalueiden kipu, joka johtuu lihassolujen hypertoniaalisuudesta sekä lievässä tilassa että rasituksen aikana. Lähes jokainen ihminen kohtaa säännöllisesti lihaskipua jokapäiväisessä elämässä.


Miten parannetaan kantapäätä nopeasti kansan korjaustoimenpiteillä ja lääkkeillä kotona

Kannen piikki on kipeä, epämiellyttävä ilmiö, joka häiritsee aktiivista elämäntapaa. Kun olet löytänyt kasvun läsnäolon, sinun täytyy välittömästi mennä lääketieteelliseen laitokseen, jossa he antavat neuvoja siitä, miten parannetaan kantapäähän liittyvää kannusta.