Arthrogryposis lapsessa

Yksi vakavimmista lihas- ja liikuntaelimistön synnynnäisistä sairauksista on arthrogryposis. Kreikasta käännetty sana tarkoittaa "kaarevaa liitosta". Patologia on melko harvinaista, esiintyy 1: ssä 3 000: sta vastasyntyneestä. Sairautta kuvattiin ensimmäistä kertaa kahdennenkymmenennen vuosisadan alussa, mutta epämuodostumien kehittymisen mekanismi sekä niiden esiintymisen syyt ovat edelleen huonosti ymmärrettyjä. Lasten Arthrogryposikselle on ominaista niveljäykkyys ja lihasten hypotrofia. Joskus tauti on monimutkainen selkäytimen hermosolujen vaurioitumisessa.

Patologian eräänä piirteenä on, että nivelten ja luiden muodonmuutokset eivät edisty iän myötä, eivätkä myöskään vaikuta lapsen henkiseen kehitykseen ja hänen terveytensä yleiseen tilaan. Jos niveltulehduksen hoito aloitetaan välittömästi, lapsi voi johtaa normaaliin elämään tulevaisuudessa. Aikaisen hoidon puuttuessa syntyy sekundaarisia raajojen epämuodostumia ja muita komplikaatioita.

Kehitysmekanismi

Lääkärillä ei ole yksiselitteistä vastausta kysymykseen, miten arthrogryposis kehittyy. Se näkyy satunnaisesti ja ei riipu perinnöllisyydestä. On olemassa teoria, että raskauden alkuvaiheissa, teratogeenisten tekijöiden vaikutuksesta, lihaskuitujen kehittyminen saattaa heikentyä lapsessa. Tämä patologia ilmenee valikoivasti vain nivelten alueella. Sairaus johtaa sidosten lyhenemiseen, nivel on kiinteä yhdessä asennossa ja lakkaa kehittymästä. On myös mahdollista, että arthrogryposis alkaa nivelten kudoksen kehittymisen pysäyttämisestä, mikä johtaa ympäröivien lihasten ja sidosten atrofiaan.

Toinen teoria tunnistaa patologian kehittymisen neurogeenisen luonteen. Uskotaan, että naisen negatiivisten tekijöiden vaikutuksesta raskauden aikana on sikiön selkäytimen vaurioita, mikä johtaa lihasten denervoitumiseen. On myös käsitys siitä, että tauti kehittyy amniotinesteen puutteen vuoksi. Tämän seurauksena sikiön raajojen normaali liike estyy, joten nivelet lakkaavat kehittymästä.

Negatiivisten tekijöiden vaikutuksesta sikiöön esiintyy lihasten rappeutumista, niiden sävy vähenee, jopa täydellinen atrofia voidaan havaita. Tämän vuoksi nivelissä liikkuminen on rajoitettua, nivelsiteet lyhenevät. Koska nivelpinnat ovat läheisessä kosketuksessa, nivel on kiinnitetty yhteen asentoon. Sen jälkeen putkimaiset luut deformoituvat, niiden kasvu hidastuu.

luokitus

On olemassa useita taudin tyyppejä vaurion sijainnin mukaan. Eri nivelet voivat vaikuttaa muodonmuutoksiin, mutta useimmissa tapauksissa raajat vaikuttavat. Sairaus ilmenee kaikissa potilailla erikseen. Joku säilyttää lihasvoiman, mutta nivelissä on vahvoja supistuksia. Toiset ovat lievästi liikkuvia lihasdüstroofian vuoksi.

Vakavin muoto - yleistynyt arthrogrypos - esiintyy yli puolessa tapauksista. Tällöin kaikki raajojen nivelet ovat epämuodostuneita, kasvojen luuranko vaikuttaa, selkäranka voi vaikuttaa. Kolmannes potilaista vain alaraajat ovat epämuodostuneita. Ylempien raajojen vähiten yleinen arthrogryposti. Useimmiten niihin liittyy muita niveliä.

Distal arthrogryposis erottuu erityisryhmäksi, johon vain kädet ja jalat vaikuttavat. Harvinaisissa tapauksissa tämä patologia aiheuttaa myös kasvojen luiden epämuodostumia. Tämä sairauden muoto esiintyy vain 10%: lla arthrogryposiksen tapauksista, mutta sillä on monenlaisia ​​ilmenemismuotoja. Joillekin niistä on jopa erillisiä nimiä: Freeman-Sheldonin oireyhtymä, Gordonin oireyhtymä, arachnodactyly, pterygium-oireyhtymä ja muut.

Taudin luokittelussa otetaan huomioon myös kontraktion tyyppi. Ne voivat olla flexor, extensor, retractive tai rotation. Arthrogryposiksen vakavuus on erilainen - lievä, kohtalainen ja vaikea. Tämä taudin luokittelu on erittäin tärkeää oikean hoidon nimittämiseksi.

syistä

Lapsen kohdunsisäinen kehitys on hyvin monimutkainen prosessi. Eri haittavaikutukset voivat vaikuttaa siihen. Siksi arthrogryposiksen kehittymiselle on monia syitä. Nivelten epämuodostumat, lihaskehityksen patologiat ja selkäydin neuronien vaurioituminen voi tapahtua mekaanisten tekijöiden vaikutuksesta:

  • fyysinen vamma;
  • sikiön väärä asema;
  • kohdun rakenteen poikkeavuudet;
  • amnioniliuoksen määrän kasvu;
  • amnionipaine.

Lisäksi lapsen nivelten ja lihasten asianmukainen kehittyminen voi heikentää veren tarjontaa äidin sydän- ja verisuonijärjestelmän eri patologioiden vuoksi. Sikiön hapen nälkä johtaa lihasten surkastumiseen, niiden uudestisyntymiseen.

Uskotaan myös, että lapsen tauti voi kehittyä, jos nainen kärsii vakavasta tartuntataudista raskauden alkuvaiheessa. Erityisen vaarallisia ovat influenssa ja vihurirokko. On myös vaarassa olevia lapsia, joilla on äidejä, jotka ovat ottaneet alkoholia, huumeita, vakavia huumeita raskauden aikana ja joilla on ollut vakava toksikoosi. Jos nainen on kärsinyt vakavasta tulehdussairaudesta juuri ennen hoitoa, tämä vaikuttaa myös lapsen kehitykseen.

oireet

Synnynnäinen niveltulehdus tapahtuu välittömästi. Diagnoosi voidaan tehdä ennen synnytystä ultraäänellä. Mutta on olemassa useita tunnusmerkkejä, joiden avulla tauti määritetään syntymän jälkeen. Patologialle on tunnusomaista nivelsidosten ja lihasten atrofian kehittyminen. Yleensä nämä muodonmuutokset ovat symmetrisiä. Ne voivat vaikuttaa 2-3 liitokseen tai lähes kaikkeen. Lievimmissä tapauksissa vaikuttaa vain kädet ja jalat. Taudin vakavalle muodolle on tunnusomaisia ​​merkkejä, jotka voidaan tunnistaa myös vastasyntyneen valokuvalla:

  • kehittymättömät, epämuodostuneet raajat;
  • suhteettoman venytetty vartalo;
  • kapeat kaltevat olkapäät;
  • leveä kaula.

Usein taudin mukana kulkee patellan, lonkkaniveldysplianian, jalkojen jalkojen, jalkojen litteän valgus-epämuodostuman ja muiden luuston epämuodostumien aiheuttamat poikkeamat.

Ylempien raajojen tappion myötä havaitaan olkapään ja ranteen nivelten taipumissopimukset, kyynärpään laajeneminen ja sormien lisäys. Tällaiset eristetyt muodonmuutokset ovat kuitenkin hyvin harvinaisia, useimmiten yhdessä alaraajojen vaurioiden kanssa. Vaikeissa tapauksissa kädet, lonkat, polven nivelet ja jalat vaikuttavat samanaikaisesti.

Kaikkein vakavimmissa arthrogryposiksen muodoissa, käsien sormien syndaktisissa muodoissa, verisuonten muutokset ja ihon vaurioituminen voidaan havaita. Joskus on kuulon heikkeneminen, skolioosi kehittyy nopeasti. Potilailla on siten alhainen immuniteetti, joka altistuu usein kylmille.

hoito

Sairaus voidaan parantaa, jos aloitat heti syntymän jälkeen. Vanhempien rooli on erittäin tärkeä, sillä heidän on osoitettava paljon kärsivällisyyttä ja sitkeyttä korjaamaan epämuodostumat. Hoitoprosessi on monimutkainen ja pitkä. Se jatkuu yleensä, kunnes lapsi on kymmenen vuotta vanha. Aloita hoito 4-5 päivän vauvan elinaikana. Se on hoito ensimmäisinä kuukausina synnytyksen jälkeen, joka on tehokkain.

Ortopedisen tutkimuksen ja taudin tyypin ja vakavuuden määrittämisen jälkeen useimmiten osoitetaan porrastettu kipsi tai kipsin pituus. On myös tarpeen tehdä vähintään 6 kertaa päivässä erityisiä harjoituksia lapselle, vahvistaa lihaksia ja palauttaa yhteinen liikkuvuus. 2-3 viikon iästä alkaen potilaalle näytetään yleinen hieronta sekä fysioterapeuttinen hoito.

Lievissä tapauksissa konservatiivinen hoito sallii täysin kontraktuurien poistamisen ja nivelien toiminnan palauttamisen. Aikainen hoito auttaa välttämään toissijaisia ​​raajojen epämuodostumia ja muita komplikaatioita. Vakavan sairauden tapauksessa hoidon tavoitteena on kehittää yksinkertaisimmat itsepalvelun taidot ja opettaa lapselle yksinkertaisia ​​toimia.

Jos parannukset ovat vähäisiä, leikkaus voidaan ilmoittaa. Mutta yleensä se tehdään vain 2-3 vuoden kuluttua. Vakavissa tapauksissa leikkausta voidaan kuitenkin tarvita 4 kuukauden kuluttua. Hänen tavoitteena on parantaa raajan toimintaa. Tämä voi olla lapsen terveiden lihasten siirtyminen työkyvyttömien, jänne-lihaksen muoviin, lantion osteotomiaan. Jos toimenpide suoritetaan vanhemmalla iällä, on otettava huomioon kehittyneet taidot itsehoitoon ja lihaskehityksen aste.

fysioterapia

Taudin konservatiivisen hoidon tehokkuus varhaisessa vaiheessa perustuu lapsen kehon plastisuuteen. Eri stimulaatiot ja säteilyt vaikuttavat siihen helposti. Elektroforeesi on tehokkain arthrogryposiksessa. Se käyttää lääkkeitä, jotka parantavat hermoston johtumista ja mikrosirkusta, verenkiertoa ja kudostrofiaa. Nämä ovat esimerkiksi Pentoxifylline, Trental, Eufillin, Prozerin. Tehokas askorbiinihapon, kalsiumin, rikin elektroforeesiin.

Arthrogryposiksessa käytetään myös fotokroterapiaa, magneettista pulssihoitoa, elektroneurostimulaatiota, fonoforeesia Bishofitin kanssa. Tehokkaat lämpökäsittelyt: parafiini ja otsokeriittisovellukset, suolalämmittimet. Sairaan lapsen menettelyt suoritetaan kursseilla joka toinen kuukausi.

Muut hoidot

Arthrogryposiksen hoidon on kuitenkin oltava monimutkaista. Siksi fysioterapian rinnalla lapselle annetaan hieronta, pidä manuaalisen hoidon istuntoja. Tarvitaan säännöllisesti fysioterapiaa, jolla on neurofysiologinen puolue. Varmista, että kaikki nivelet kehittyvät. Tällainen vaikutus ei kuitenkaan saa aiheuttaa lapsen kipua. Neurologin kuulemisen jälkeen voidaan myös nimittää erityisiä lääkkeitä, jotka parantavat verenkiertoa.

Ensimmäisinä päivinä kippausta käytetään epämuodostumien korjaamiseen. On myös tarpeen käyttää erityisiä ortopedisia laitteita: renkaita, ortoosia ja sitten pohjallisia, kenkiä ja korsetteja. Renkaan tai kipsilevyn kolme ensimmäistä kuukautta poistettiin vain hygieniamenettelyjen ajaksi - enintään 2 tuntia päivässä. Sitten niitä käytetään unen aikana.

Tällaiset ortopediset laitteet on osoitettu yksilöllisesti. Lisäksi ne ovat välttämättömiä sekä konservatiiviseen hoitoon että leikkauksen jälkeiseen aikaan. Joskus potilas käyttää niitä koko elämän ajan, esimerkiksi ortopediset kengät auttavat välttämään jalkojen toissijaisia ​​epämuodostumia ja korsetit - selkärangan kaarevuutta. Ortoosien pitäisi pystyä näyttämään vaikutukset - eli kun tila paranee, mitataan korjausaste. Joillakin ortooseilla on nivelletyt mekanismit, joiden avulla voit suorittaa harjoituksia lihasten vahvistamiseksi.

Arthrogryposis on harvinainen, mutta hyvin vakava luusto- ja liikuntaelimistön synnynnäinen sairaus. Siksi raskauden aikana on erittäin tärkeää välttää teratogeenisten tekijöiden altistumista sikiölle. Joten voit estää patologian kehittymisen. Ja jos tauti näkyy edelleen, sinun on aloitettava hoito mahdollisimman pian ja pyrittävä kaikin tavoin palauttamaan nivelien toiminta.

Miten käsitellä arthrogryposis

Arthrogryposis on aiheuttanut tuki- ja liikuntaelimistön kehittymisen häiriöitä. Ne liittyvät kontraktioihin, fibroosiin ja raajan epämuodostumiseen. Poikkeavuuksia on monia. Yleisimpiä muotoja ovat ranteen, kyynärpäiden, hartioiden, lantioiden ja polvien atrogripoosi. Tällä hetkellä on olemassa useita teorioita sen alkuperästä, mutta syytä ei ole tunnistettu.

Tässä artikkelissa käsitellään, mikä on arthrogryposis, sen syistä, hoidosta ja ennusteesta.

Mikä on arthrogryposis

Arthrogryposis on geneettinen sairaus, synnynnäinen häiriö, joka liittyy nivelien, lihasten ja selkäydin epänormaaliin kehitykseen. Tämä tauti on melko harvinaista. Vain 2-3% kaikista tuki- ja liikuntaelimistöön liittyvistä kehityshäiriöistä ovat arthrogryposis.

Tämä tauti ei edisty ajan myötä, ei vaikuta muihin sisäelimiin eikä vaikuta lapsen henkisiin kykyihin.

Lääketieteessä uskotaan, että arthrogryposis ei ole diagnoosi, vaan kehon tila. Arthrogryposiksen havaitseminen raskauden aikana on tärkeä tekijä ennusteen ja geneettisen tutkimuksen kannalta.

Taudin nimi tulee kreikasta ja kirjaimellisesti kääntyy "kaarevaksi liitokseksi". Arthrogryposis on nivelten liikkuvuuden rajoittaminen, joka aiheuttaa lihaksen atrofiaa ja selkäytimen poikkeavuuksia. Siinä on monia lajeja.

Luokittelu ja alalaji

Kymmenennen painoksen (ICD-koodi 10) sairauksien kansainvälisen luokituksen mukaan arthrogripoosille annettiin Q-koodi 74. Se yhdistää luokan "Muut synnynnäiset epämuodostumat (viat) raajojen kehittymisestä". Niiden joukossa on sellaisia ​​patologioita, kuten:

  • lisää karpaalisia luut;
  • Clavicular-kranial dysostosis;
  • synnynnäinen pseudartroosi;
  • makrodaktiliya;
  • Sprengelin muodonmuutos;
  • kolmiulotteinen peukalo;
  • patellan puute;
  • patellan siirtyminen;
  • kynsien patellan oireyhtymä;
  • sakroiliakinivelen fuusio;
  • nilkkanivelen epänormaali kehitys;
  • synnynnäinen moninkertainen niveltulehdus.

Tämä ei ole koko lista poikkeavuuksien lajikkeista.

Selvitä, mikä ero on niveltulehduksen ja niveltulehduksen välillä.

Tarkastellaan yksityiskohtaisemmin synnynnäistä moninkertaista niveltulehdusta ja distaalista syndromista muotoa.

Synnynnäinen moninkertainen niveltulehdus on jaettu:

  • yläraajojen poikkeavuuksia;
  • alaraajojen poikkeavuuksia tai niveltulehdusta;
  • yleinen muoto;
  • yleinen muoto selkärangan mukana.

Yleinen muoto on osallistuminen olkapään, kyynärpään, ranteen, lonkan, polven, käsien ja jalkojen patologiseen prosessiin, kasvojen luuranko.

Ylempien raajojen Arthrogryposis on jaettu kahteen ryhmään: alikehittyneisiin käsivarsiin pitkittäistyypin mukaan ja alikehittyneisiin käsivarsiin poikittaisen tyypin mukaan. Molemmat muodot edustavat osittaista tai täydellistä objektin asettamista käsin. Käsivarren lihakset ovat atrofisoituneet, ja käsivarsia lyhennetään 1,5 cm: n koko sen puuttumiseen.

Alaraajojen Arthrogryposiksessa on kolme patologiaa. Tämä fokomelii, amelia ja peromelia. Fokelian tapauksessa raajojen keskiosia ei ole, se voi olla yksipuolinen tai kahdenvälinen. Amelia on nivelen täydellinen puuttuminen. Permelium on eräänlainen foquelia, joka yhdistää raajan osan puuttumisen jalkahäiriöön.

Arthrogryposiksen distaalinen muoto liittyy pienten nivelten poikkeavuuksiin. Tässä muodossa kädet ja jalat vaikuttavat, joskus mukana ovat myös leukanivelet. Useimmiten ne ovat seurausta perinnöllisistä sairauksista.

Tähän luokkaan kuuluu 18 alalajia. Tässä muutamia niistä:

  • Gordonin oireyhtymä;
  • digitaalinen dysmorfismi;
  • Freeman-Sheldonin oireyhtymä;
  • synnynnäinen arachnodactyly;
  • siipikalvon;
  • trismus-psevdokamptodaktiliya.

syistä

Poikkeaman alkuperää on tutkittu vähän, joten syistä on monia teorioita. Ne voidaan yhdistää seuraaviin ryhmiin:

  • mekaaniset tekijät (munuaisnesteen väheneminen ja sikiöön kohdistuva paine, epänormaali sikiöasento, fyysinen trauma);
  • verisuonten patologiat ja verenkiertohäiriöt;
  • tartuntavaurioita (intrauteriininen periartriitti, äidin tartuntataudit, vihurirokko, influenssa, emoamunan vauriot);
  • toksiinit huumeiden ja huumeiden muodossa;
  • perinnöllinen;
  • sikiön hapen nälkää.

Arthrogryposiksen oireet

Yleisiä taudin oireita ovat:

  • lihasten atrofia;
  • yhteinen tukos;
  • nivelen epämuodostuma.

Alaraajan arthrogryposiksen oireet ovat:

  • lonkkanivelissä olevat ulkoiset rotaatiotappaukset tai taipumiskykyiset supistukset;
  • lonkkojen syrjäytyminen, mutta ei aina;
  • taivutus- tai ekstenssisopimukset polvissa;
  • jalkojen muodonmuutokset.

Ylemmän raajan arthrogryposiksen oireet:

  • intrarotationaalinen olkapään liitoksissa;
  • extensori kyynärpäälle;
  • taipuminen radiokarpassa;
  • taipumista indusoiva ensimmäinen sormi.

hoito

Miten käsitellä arthrogryposis? Arthrogryposis on hoidettavissa ja antaa lapselle mahdollisuuden saada täysi fyysinen riippumattomuus. Se edellyttää monimutkaista hoitoa. Mitä nopeammin hoito alkaa, sitä helpompi on korjata ja sitä pienempi todennäköisyys leikkaukseen.

Sekä ylemmän että alemman raajan arthrogryposiksen hoito lapsilla jo varhaisessa vaiheessa sisältää liitosten toissijaisen epämuodostumisen estämisen, joka kehittyy liitoksen taipumisen ja jatkeen välisen tasapainon puutteen vuoksi.

Fyysinen hoito lapsille antaa suuren positiivisen vaikutuksen. Lasten organismi on erittäin herkkä hermoston stimuloinnille ja reagoi hyvin sen vaikutuksiin.

Tämän lisäksi suoritetaan manuaalinen hoito, hieronta ja fysioterapia.

Tarvittaessa liitokset kiinnitetään renkailla tai kipsillä. Joskus on tarpeen 4-5 päivää syntymän jälkeen. Liitokset on kiinnitetty lohkoon tai lohkoon, esimerkiksi lonkan siirtämisen yhteydessä.

Renkaat voivat olla kiinteitä ja dynaamisia. Liikkuminen on liikkumaton tai vakaa. Dynaaminen saranoiden järjestelmä. Niiden avulla voit tehdä liikkeitä. Niitä käytetään sekä leikkauksen jälkeisessä kuntoutusjaksossa että sellaisten lasten hoidossa, jotka eivät tarvinneet leikkausta.

Opi hoitamaan nivelreuma.

Kipsi suoritetaan vaiheittain, tietyllä taajuudella. Ennen kipsin käyttöönottoa on harjoitusta. Myös päivittäiset korjaavat harjoitukset ja muotoilu tehdään useita kertoja päivässä. Voimistelun kulku kehittyy ja lisää liikkuvuutta, korjaa liitoksen epämuodostumat.

Fysioterapiana käytetään elektroforeesia lääkeaineilla, fonoforeesia, sähköistä stimulaatiota, sovelluksia, joissa käytetään otsokeriittia ja parafiinia ja suolaa. Ne parantavat verenkiertoa, vahvistavat hermostoa ja edistävät lääkkeiden syvempää tunkeutumista kudokseen.

Useita kertoja vuodessa, neurologisen hoidon kurssit. Ne parantavat hermokuitujen johtumisen tilaa ja aineenvaihduntaa kudoksissa.

Konservatiivisen hoidon alhaisella tehokkuudella käytetään kirurgisia toimenpiteitä. Se tehdään useimmiten 2-3 vuoden iässä. Toiminta tehdään lihaksen ja jänteiden koon säätämiseksi sekä nivelten asennon muuttamiseksi.

näkymät

Lasten arthrogryposiksen tulevaisuusennuste riippuu taudin vakavuudesta. Vähäiset epämuodostumat ja varhainen hoito, arthrogryposis on parannettavissa. Mutta on olemassa toistumisen todennäköisyys, joten lapsia havaitaan säännöllisen lääkärintarkastuksen olosuhteissa koko luun kasvun ajan.

Yleinen arthrogryposis on parantumaton. Potilaiden tulisi hoitaa, hoitaa ja sopeutua säännöllisesti erikoistuneisiin laitoksiin.

johtopäätös

Huolimatta arthrogryposiksen hoidon vaikeuksista vanhempien ponnistelujen ja nykyaikaisen lääketieteen menetelmien ansiosta lapsen tilaa voidaan parantaa merkittävästi. Ortopedin säännölliset tutkimukset mahdollistavat prosessin dynamiikan seurannan.

Mikä on arthrogryposis

Arthrogryposis on luiden spesifinen patologia, jolle on ominaista raajojen alikehitys ja epämuodostuma. Sairaus on synnynnäinen, ja joissakin tapauksissa lapsen arthrogryposis voidaan diagnosoida kohdussa. Nykyaikaisessa lääketieteessä lasten arthrogryposis on yhdistetty useisiin eri muodoissa esiintyviin patologioihin.

Tilastot osoittavat, että arthrogriposis muodostaa noin kolme prosenttia kaikista luuston järjestelmän synnynnäisistä patologioista. Lapset, joilla on niveltulehdus, eivät eroa henkisesti heidän ikäisensä. Heillä on sama kehittynyt älykkyys, niillä on energinen luonne. Iän myötä patologia ei edisty eikä vaikuta muiden järjestelmien ja elinten kehitykseen ja toimintaan.

muoto

Lääketieteellisen luokituksen mukaan patologiaa on kolme:

  • moninkertainen synnynnäinen arthrogryposis;
  • patologisen distaalisen muodon;
  • synnynnäiset synergiset kontraktiot.

Useita arthrogriposisia esiintyy viidessä prosentissa kaikista lapsista, joilla on tämä diagnoosi. Noin kolmasosa leesioista esiintyy alaraajoissa, mutta puolessa tapauksista patologian moninkertainen synnynnäinen muoto vaikuttaa selkärangan. Tyypilliset patologiset oireet ovat ulkonevat lantio- ja kyynärpääliitokset. Myös patologia on havaittu humeralli-, radiokarpi-nivelessä. Jos tauti on merkitty vakavalla kurssilla, vaikuttaa jalat ja kädet.

Distal arthrogryposikselle on tyypillistä jalkojen ja käsien kaarevuus. Joissakin tapauksissa nämä patologiat voidaan yhdistää leukakalvon luun patologioihin. Lääkärien mukaan juuri tällainen tauti kuuluu perinnölliseen sairauteen ja uhkaa siirtyä jälkeläisille, periytyä autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Distal patologia on melko laaja sen ilmenemismuodoissa. Näitä ovat arachnodactyly, digitaalinen dysmorfismi, Freeman-Sheldonin oireyhtymä ja muut poikkeavuudet.

Kolmas patologioiden ryhmä - syndromiset synnynnäiset kontraktiot - nämä ovat pääasiassa seurauksia, vakavien sairauksien ilmentymiä. Dystrofinen dysplasia, myopatiat, Larsenin oireyhtymä, pseudotrichosomy ja muut patologiat voivat aiheuttaa kontraktioita.

syistä

Arthrogryposiksella lapsella voi olla monia syitä. Yhteensä lääkärit erottavat noin sadan viisikymmentä erilaista tekijää, jotka voivat laukaista arthrogryposiksen.

Virus patologiat ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana ovat vaarallisimpia, koska ne voivat laukaista synnynnäisiä patologioita, mukaan lukien arthrogryposis.

Tämän taudin syyt ovat:

  • bakteerien tai virusten vaurioituminen sikiölle (raskaana olevan vihurirokko tai flunssa);
  • agressiivisten kemikaalien lapsen vaikutukset naisiin;
  • sellaisten laittomien huumeiden käyttö, jotka aiheuttavat sikiön epämuodostumia;
  • kohdun poikkeavuuksien vuoksi lapselle ei ollut tarpeeksi tilaa;
  • korkea veden virtaus;
  • lisääntynyt amnionipaine;
  • istukan vajaatoiminta;
  • aiemmin tehdyt abortit, usein keskenmenot, vakava toksikoosi.

Jotta yksiselitteisesti voitaisiin vastata millaiseen syystä tulee arthrogryposiksen kehittymismekanismiksi, nykyään lääkäreillä ei ole tällaisia ​​tietoja. Haittavaikutuksia raskaana olevan naisen keholle kohdunsisäisen sikiön kehityksen viidennessä tai kuudennessa viikossa pidetään todennäköisimmin, kun selkäytimen vaurioita esiintyy sen kehittymisessä. Nivelten ja lihaskuitujen syntyminen on häiriintynyt, syntyy ongelmia innervaatiolla.

Selektiivisen vaurion ja lihasvärin epätasapainon seurauksena jotkut lihakset ja nivelsiteet lyhentävät ja kiinnittävät nivelen tiettyyn asentoon, minkä seurauksena tyypillinen raajojen kaarevuus vastasyntyneillä tapahtuu - imeytyy sisäänpäin, epänormaalit mutkat, tarttuvuudet jne.

oireet

Useiden synnynnäisten niveltulehdusten ja muiden patologisten muotojen määrittämiseksi ei ole vaikeaa sairastuneille lapsille tyypillisten oireiden monimutkaisuuden vuoksi. Seuraavat ominaisuudet ovat tyypillisiä arthrogryposikselle:

  • hypotensio tai täydellinen lihaksen atonia (vähentynyt tai puuttuva sävy);
  • degeneratiiviset prosessit pehmeissä kudoksissa;
  • liikkuvuuden rajoittaminen nivelessä;
  • epänormaali raajan sijainti, kiinnitys väärään kulmaan, käännä;
  • sidontalaitteen lyhentäminen;
  • putkimaisen luun kasvun hidastuminen;
  • perifeerinen hermovaurio.

Muodostunut, sisäänpäin suuntautuva jalka - yksi arthrogryposiksen oireista

Patologian yleistymiselle on ominaista suurten nivelten vaurio - lantio, olkapää, ranne ja polvi. Tauti on yleensä symmetrinen, ts. vaurioitunut ja oikea ja vasen osa. Kun lihasväri vähenee, nivelet ovat joko hyvin tiukkoja tai lainkaan liitettyjä. Lapsilla, joilla on tämä patologia, on tyypillisiä merkkejä syntymästä: heidän yläraajonsa tuodaan kehoon ja käännetään sisäänpäin, kyynärpäät ovat yleensä sietämättömiä, ja ranne on päinvastoin taipunut sisäänpäin. Kädet ja sormet on kiinnitetty epänormaaliin asentoon.

Joskus nämä patologiat liitetään selkärangan synnynnäiseen kaarevuuteen, ja kasvon luurangon epämuodostumia voi ilmetä. Erityisiä patologisia oireita havaitaan myös: nivelten aiheuttama iho paikan päällä vedetään sisään, havaitaan useita pieniä verenvuotoja, samankaltaisia ​​kuin telangiektasia. Tällaiset lapset ovat tuskallisia, varsinkin ensimmäisinä elinvuosina. Joissakin tapauksissa muodonmuutosten lisäksi käsien tai jalkojen sormet ovat alikehittyneitä, fuusio, yhden tai useamman sormen puuttuminen, phanganges.

diagnostiikka

Tänään arthrogryposis diagnosoidaan onnistuneesti kohdussa. Tämä mahdollistettiin ultraäänimenetelmän laajalle levinneeseen gynekologiseen käytäntöön, jossa on mahdollista diagnosoida monia sikiön epämuodostumia ennen syntymää. Äskettäin lääkärit ovat keränneet tarpeeksi käytännön kokemusta erottamaan artrogropoosi tarkasti muista luusto- ja liikuntaelimistön synnynnäisistä patologioista.

Arthrogryposiksen echografiset ominaisuudet erottuvat seuraavilla ominaisuuksilla:

  • raajojen harventaminen;
  • kontaktien saatavuus;
  • rajoitettu liikkuvuus suurissa nivelissä;
  • nivelen sakeutus;
  • polvinivelen suoristusasento.

Suurin osa diagnooseista voidaan tehdä raskauden toisella ja kolmannella kolmanneksella, mutta on olemassa ainutlaatuisia tapauksia, joissa nivelrikko voidaan diagnosoida jopa kuudennentoista raskausviikon aikana. Noin puolessa lapsista tämä vika on hyvin nähtävissä ja vahvistettu lapsen syntymän jälkeen. Kun diagnosoidaan vakavia arthrogryposis-tapauksia, on mahdollista lopettaa raskaus kohtuullisessa ajassa naisen pyynnöstä.

On mahdollista diagnosoida patologia uteroissa, useimmiten se tehdään toisella ja kolmannella kolmanneksella.

Lasten patologia on helppo diagnosoida, koska vauvoilla on jo tyypillisiä merkkejä, jotka viittaavat arthrogryposiksen syntymän jälkeen. Tällaisten vauvojen ulkonäkö osoittaa selvästi ala- tai yläreunan vaurioitumisen, minkä seurauksena toiminnallisuutta häiritään sekä muodonmuutoksen että lihasten maksukyvyttömyyden vuoksi.

Arthrogryposis voidaan myös diagnosoida tietyissä nivelissä olevilla kontraktuureilla (adheesioilla), joille on usein tunnusomaista parittelu. Syntymähetkellä nämä lapset eivät aina kulje oikein syntymäkanavaa pitkin, joten vammat voivat esiintyä, esimerkiksi lonkkanivelen siirtyminen. Patologian diagnosoinnissa lääkäri määrittää vamman alkamisajan ja erottaa alkion dislokaation todellisesta dysplasiasta. Nilkan liitokseen muodostuu myös lonkkanivelen kaltaisia ​​irtoumia.

Potilailla, joilla on niveltulehdus, esiintyy myös erilaisia ​​jalkapallomuotoja, jotka osoittavat myös taudin. Selkäranka ei osallistu patologiseen prosessiin useimmissa tapauksissa. Pakolliset arthrogryposiksen tutkimukset ovat:

  • Röntgenkuvaus - voit määrittää kaarevuuden läsnäolon, kuva otetaan etu- ja sivuprojekteissa;
  • ultraäänitutkimus - antaa käsityksen verisuonten ja verisuonten kehittymisen poikkeavuuksista;
  • tietokonetomografia - voit arvioida luukudoksen rakennetta ja tunnistaa useita epämuodostumia;
  • magneettiresonanssikuvaus - saat tietoa paitsi kosketuksesta, myös pehmytkudoksen vaurioista;
  • Neurologinen tutkimus - voit määrittää lihasten refleksien elinkelpoisuuden, aivojen tai selkäytimen vaurioitumisen oireet;
  • elektrofysiologinen tutkimus - osoittaa, että motoneuronit ovat arthrogryposikselle tyypillisiä, mutta eivät tyypillisiä muille patologioille, joilla on distaalisen raajan vammoja;
  • veren, virtsan yleinen ja biokemiallinen analyysi.

Kerättyjen tietojen ja historian mukaan voit tehdä tarkan diagnoosin.

hoito

Arthrogryposis, kuten kaikki synnynnäiset poikkeavuudet, on melko vaikea hoitaa. Patologian spesifisyys vaikuttaa ennen kaikkea tähän, koska artrogrytoosilla on useita niveliä, lihasten atrofiaa ja motoristen neuronien vaurioita. Ja siinä tapauksessa, että lapsella ei ole muita somaattisia patologioita, koska heidän läsnäolonsa vaikeuttaa hoitoa entisestään.

Hoidon komplikaatioon osallistuminen ei ole pelkästään konservatiivisen ja kirurgisen hoidon yhtenäisen taktiikan puuttuminen, vaan myös vanhempien kieltäytyminen kirurgisesta interventiosta alkuvaiheessa. Tämä johtaa hoidon optimaalisen ajan menetykseen, kun on mahdollista auttaa nuoria potilaita korjaamaan vika tuottavimmin.

Rakenteet ortopedisten patologioiden korjaamiseksi, mukaan lukien arthrogryposis

Kun tällainen diagnoosi löytyy lapsista, lääkärit käyvät ensin keskusteluja vanhempien kanssa. Tällaisten keskustelujen päätarkoitus on, että aikuiset tarvitsevat osallistua lapsen hoitoon ja kuntoutukseen. Jotkut vanhemmat ovat eronneet siitä, että lapsi syntyi vammaisena, toiset pelkäävät tilanteen huononemista operaation jälkeen. Monimutkaisella hoidolla ja erilaisilla hoitomenetelmillä on kuitenkin suuria mahdollisuuksia saavuttaa lapsen raajojen suurin toiminnallinen aktiivisuus, mikä tekee hänestä täysimittaisen yhteiskunnan jäsenen.

Hoidon rinnalla lapset tarvitsevat psykologista korjausta, sosiopedagogisia vaikutusmenetelmiä, koska edes lapsen arthrogryposiksella opettaminen lusikalla ei ole yhtä helppoa kuin terve vauva. Aktiivisella hoidolla on kuitenkin kaikki mahdollisuudet saavuttaa erinomaisia ​​tuloksia.

Konservatiivinen hoito sisältää:

  • kipsikastikeiden käyttöönotto;
  • hierontakurssi;
  • fysioterapia;
  • fysioterapia.

Hoito on aloitettava mahdollisimman pian, koska lapsilla on paljon helpompi työskennellä nivelsiteillä niiden noudattamisen vuoksi. Kipsin korjaus patologiassa tapahtuu useissa vaiheissa. Jokaisen valun jälkeen tarvitaan fysioterapiaa, jonka tarkoituksena on vaurioituneen nivelen kehittäminen ja nivelen liikkeiden amplitudin lisääminen. Samalla suoritetaan fysioterapiaa. Seuraavassa vaiheessa kipsi suoritetaan kiinteän tuloksen avulla. Korjauskurssin päättyessä lääkärit valitsevat ortoosin potilaille pitkäkestoisessa kulumisessa.

On mahdollista parantaa lihasten tilaa ja niiden inervaatiota elektroforeesilla pentoksifylliinillä, kalsiumilla, askorbiinihapolla, rikillä ja fosforilla. Verenkierron aktivoimiseksi annetaan sopivia lääkkeitä. Konservatiivinen hoito antaa parhaat tulokset ensimmäisinä elinvuosina. Jos kolmella tai neljällä vuodella ei ole positiivista dynamiikkaa, on osoitettu kirurginen toimenpide.

Vaikeudet ensisijaisesti lonkkanivelen hoidossa. Konservatiivisia menetelmiä käytettäessä on olemassa aseptisen nekroosin vaara, mutta leikkauksilla on myös komplikaatioita. Päätös tehdään riippuen yksittäisistä ominaisuuksista, alaraajojen samanaikaisista patologioista. Hoito on pääosin asteittaista, jota seuraa fysioterapia.

Paikallisten niveltulehdusten hoidon näkymät ovat lohdullisempia - useimmissa tapauksissa epämuodostuma voidaan korjata, mutta useita vammoja ei aina voida korjata, joten arthrogryposiksen ehkäisy on tärkeää raskauden aikana - lääkärin suositusten noudattaminen huolellisesti, terveiden elämäntapojen säilyttäminen ja intrauteriinisiin patologioihin johtavien sairauksien välttäminen. Tällaisten patologioiden läsnä ollessa vanhemmilta geneettinen neuvonta on toivottavaa.

Arthrogryposis lapsilla

Arthrogryposis on patologia, joka vaikuttaa niveliin (muodonmuutokseen), lihaksiin (alikehittymiseen) ja ihmisen tuki- ja liikuntaelimistöön. Se sisältää useita sairauksia, jotka aiheuttavat ongelmia liikkuvuuden kannalta. Kaikista tuki- ja liikuntaelimistön rikkomuksista arthrogryposis kestää noin 2-3% taudista. Vahvasta ulkoisesta ilmenemisestä huolimatta tämän taudin sisäelimet eivät yleensä ole vahingoittuneet.

syistä

Arthrogryposis on synnynnäinen sairaus, joten sen syyt ovat edelleen alkion sikiön kehityksessä. Konsensuksen saamiseksi taudin kehittymisen syistä tiedemiehet eivät ole vielä tulleet, mutta tällä hetkellä pääversiota pidetään alhaisena vedenä raskaana olevalla naisella. Koska sikiön sikiölihaksen määrä on pieni, normaaliliikettä ei ole mahdollista, joten nivelet on kiinnitetty yhteen asentoon.

Tämän version lisäksi on noin 150 syytä, jotka voivat aiheuttaa niveltulehdusta. Näitä ovat infektiot, istukan vajaatoiminta, erilaiset kohdun patologiat (esimerkiksi liian vähän kohdunsisäistä tilaa), jotka ottavat tiettyjä lääkkeitä ja muita.

Alkiokauden aikana tapahtuneiden rikkomusten vuoksi kosketuksiin eivät kuulu pelkästään itse nivelet, vaan myös selkäydin, lihasjärjestelmä ja hermosto. Kaikki tämä johtaa siihen, että lihasten sävyyn liittyy ongelmia, jotka vaikuttavat nivelien liikkuvuuteen ja edistävät niiden kiinnitystä.

oireet

Arthrogryposiksen ilmentymiä voidaan jakaa vaiheisiin vaurioiden vakavuudesta riippuen. Valonvaiheessa ylemmät tai alemmat raajat vaikuttavat, joskus vain yksi osa. Raskaampia vaiheita seuraa lihas atrofia sekä liitosten monimutkainen vaurio.

Ulkopuolella lapsen ilmentymän oireet ilmenevät seuraavasti:

  • kehittymätön tai epämuodostunut raajat;
  • heikentynyt kehon suhteellisuus (raajoihin verrattuna);
  • normaalin lihasten lievityksen puute (lihas atrofia);
  • leveä kaula.

Lisäksi nivelrikko voi liittyä dislokaatioihin, aplasiaan ja muihin tuki- ja liikuntaelimistövirheisiin.

Arthrogryposiksen häiriöt ovat yleensä symmetrisiä, eivät etene ajan myötä, mutta joskus häiriön uusiutuminen hoidon jälkeen on mahdollista. Sisäiset elimet säilyttävät toimintansa ja eivät vaikuta niihin. Mitä tulee lapsen henkiseen kykyyn arthrogryposiksella, taudilla ei ole vaikutusta.

Diagnoosi nivelrikosta lapsilla

Nivelten supistusten diagnosointi ei ole erityisen vaikeaa, koska ne näkyvät paljaalla silmällä. Jotta rikkomisen vakavuus ja sen vaikutus sisäelimiin voitaisiin määrittää, suoritetaan useita lisätutkimuksia.

Ensinnäkin on verikoe määrittää tartuntataudit, jotka voivat aiheuttaa kontraktioita. Lihasten suorituskyvyn ja hermoston tilan testaamiseksi tehdään neurologisia testejä reflekseihin. Liitosten vahingoittumisasteen määrittämiseksi käytetään röntgenkuvausta ja ultraääntä raajojen sisäisen tilan arvioimiseksi sekä hoidon edistymistä dynamiikassa.

komplikaatioita

Jopa ajoissa alkaneiden nivelten kontraktuurien hoidolla ei aina ole positiivista tulosta ja saadaan aikaan täydellinen palautuminen. Usein hoidon tuloksena on edelleen ongelmia, jotka liittyvät sairastuneiden raajojen muotoon tai toimintaan.

Kyynärpääliitosten alikehitys (tai atrofia) voi johtaa niiden taipumis- ja ekstenssitoiminnon häiriöihin, jolloin lapsi ei pysty suorittamaan yksinkertaisimpia toimia.

Arthrogryposiksen aiheuttamat neurologiset poikkeamat voivat aiheuttaa poikkeavuuksia lapsen keskushermostossa ja aiheuttaa sen vaaraksi.

Kirurgisen hoidon aikana voi ilmetä sekä tyypillisiä operatiivisia komplikaatioita (kehon valmistautumattomuus operaatioon, anestesian vaikutuksia, mahdollisia infektioita) että periaatteessa kielteisiä seurauksia interventiosta potilaan vamman lisääntymiseen saakka.

hoito

Mitä voit tehdä

Hoidon ohella, joka alkaa kirjaimellisesti lapsen elämän viidennestä päivästä, lisämenetelmät niveltulehduksen hoitoon ovat yhteydessä vanhempaan ikään. Kotihoito on tässä tapauksessa vähennetty lääkärin suositusten toteuttamiseen, korjaavien harjoitusten toteuttamiseen ja muotoiluun.

Kotihoito sisältää myös hieronta- ja voimisteluharjoituksia, mutta merkittävien tulosten saavuttamiseksi tarvitaan useita ammatillisen hieronnan kursseja, jotka voidaan aloittaa noin 2-3 viikkoa synnytyksen jälkeen.

Mitä lääkäri tekee

Konservatiivinen hoito on vähentynyt säännöllisesti hieronta- ja fysioterapiakursseihin asiantuntijan valvonnassa. Samalla lapselle annetaan fysioterapiahoito. Se sisältää hermopäätteiden sähköstimulaation, magneettiterapian, parafiinihauteiden käsittelyn. Hermopäätteiden stimuloimiseksi kudoksissa ja verenkierrossa tarvitaan neurologin kuuleminen, joka määrittää menetelmien asianmukaisuuden ja antaa yksilölliset suositukset hoitosuunnitelman mukaan.

Jos fysioterapeuttiset menetelmät eivät tuo tuloksia kuuden kuukauden kuluessa, ortopedinen kirurgi päättää leikkauksen nimittämisestä. Joka tapauksessa tarvitaan integroitu lähestymistapa arthrogryposiksen hoitoon, joka kohdistetaan samanaikaisesti nivelten suoristamiseen, lihaskudoksen kehittymiseen ja hermopäätteiden stimulointiin. Tämä auttaa palauttamaan raajojen liikkuvuuden, mutta usein niiden oikean muodon.

Erityisen vaikeaa hoitaa yläraajoja. Jos säteittäiset ja kyynärpääliitokset ovat alikehittyneitä (tai täysin poissa), on melko vaikeaa palauttaa kyynärpään liitosten liikkuvuutta ja taipumista ja laajentamista. Koska tämä vaikeuttaa merkittävästi lapsen omahuoltoa, on alaraajojen toimintahäiriöt, jotka aiheuttavat vakavimmat seuraukset.

ennaltaehkäisy

Näistä kahdesta ennaltaehkäisevästä alueesta - ennaltaehkäisevästä ja tukevasta - nivelen supistusten tapauksessa käytetään toista. Se koostuu ortopedisesta liitoksesta ja hoidetuista elimistä. Alaraajojen osalta se käyttää ortopedisiä kenkiä, ylemmille kengille - pitkähihan ja selkärangan käyttöön - erityisten korsettien ja asennon korjaajien käyttöä.

Taudin ennaltaehkäisemiseksi neuromuskulaarisessa laitteessa on tarpeen käydä säännöllisiä terapeuttisen ja profylaktisen hieronnan kursseja sekä voimistelua ja liikuntaa.

artrogrypoosiin

Arthrogryposis on synnynnäinen systeeminen sairaus, jolle on ominaista nivelten kontraktiukset (jäykkyys) sekä lihas hypotrofia ja selkäydin motoneuronien vaurioituminen.

Sisältö

syistä

Sanan "arthrogryposis" esitteli USA: n ortopedi M. Stern vuonna 1923. Tauti löytyy yhdestä 3000 vastasyntyneestä. Sen esiintymistiheys osteo-nivelliitoksen muiden synnynnäisten patologioiden välillä on 2-3%.

Arthrogryposiksen syitä ei ole täysin ymmärretty. On todettu, että tauti ei ole periytynyt, vaan esiintyy satunnaisesti. Asiantuntijat tunnistavat useita tekijöitä, jotka vaikuttavat raskauden alkuvaiheessa ja aiheuttavat arthrogryposiksen sikiössä. Niiden joukossa ovat:

  • virus- tai bakteeriperäiset infektiot;
  • myrkyllisten aineiden ja lääkkeiden vaikutus;
  • sisäisen tilan rajoittaminen rakenteellisten poikkeavuuksien vuoksi;
  • istukan vajaatoiminta ja niin edelleen.

synnyssä

Ei ole todettu, miten lapsilla kehittyy artrogrytoosi. Taudin patogeneesistä on kaksi pääteoriaa: myogeeninen ja neurogeeninen.

Myogeenisen teorian mukaan teratogeenisten tekijöiden vaikutuksesta lihaskuitujen muodostuminen (histogeneesi) on häiriintynyt raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tämän seurauksena negatiiviset muutokset tapahtuvat nivelsiteissä ja hermostossa.

Neurogeenisen hypoteesin kannattajat uskovat, että patologinen prosessi alkaa selkäytimen ensisijaisen vaurioitumisen takia, ja lihasten valikoiva atrofia ja yksittäisten nivelten kontraktiot ovat toissijaisia.

Synnynnäiseen niveltulehdukseen liittyy seuraavat patologiset ominaisuudet:

  • lihasten sävy on häiriintynyt, niissä esiintyy degeneratiivisia prosesseja;
  • nivelten rajoitettu liikkuvuus;
  • pussilangan laite lyhennetään;
  • vierekkäiset pinnat nivelkapselissa ovat läheisessä kosketuksessa;
  • nivelet on kiinnitetty tiettyyn asentoon;
  • lihasten lähtö- ja kiinnityspaikoilla on epänormaali sijainti;
  • pitkät putkimaiset luut atrofia, niiden kasvu hidastuu;
  • vaikuttaa keskushermostoon ja perifeeriseen hermostoon.

oireet

Synnynnäinen moninkertainen niveltulehdus luokitellaan useiden ominaisuuksien mukaan:

  • Yleisyys on yleistynyt (54% tapauksista), alaraajojen leesiot (30%), yläraajot (5%), distaaliset (11%).
  • Sopimussuhteen tyypin mukaan - abduktori, adduktori, flexor, extensor, pyörivä, yhdistetty.
  • Muotojen vakavuuden mukaan - lieviä, keskisuuria ja vakavia muotoja.

Yleistynyt nivelrikko liittyy:

  • olkapään, ranteen, kyynärpään, lonkan ja polven nivelten jäykkyys;
  • käsien, jalkojen, kasvojen luuston, selkärangan epämuodostumat;
  • hypotensiota tai lihasten atoniaa.

Alaraajojen Arthrogryposis ilmenee muodossa:

  • ulkoiset pyörivät sieppaukset tai taivutusta vähentävät supistukset lonkkanivelissä;
  • lonkkahaavaumat (ei aina);
  • taivutus- tai ekstenssisopimukset polvissa;
  • jalkojen muodonmuutokset.

Yläreunojen arthrogryposikselle on tunnusomaista seuraavat kontraktiot:

  • intrarotationaalinen olkapään liitoksissa;
  • extensor ulnar;
  • flexor in radiocarpal;
  • taipumista indusoiva ensimmäinen sormi.

Patologian distaalisessa versiossa havaitaan käsien ja jalkojen epämuodostumia.

Monissa tapauksissa arthrogryposis täydentää sellaisia ​​ilmentymiä kuin:

  • amniot bannerit;
  • ihon syndaktinen käsi;
  • ihon uudelleenkäsittely muutettujen liitosten yli;
  • pterygiumit nivelissä;
  • kerho ja jalkapallo;
  • nivelten päiden poikkeama;
  • hemangioomat ja telangiektasiat iholla;
  • hengitystiesairauksien taipumusta.

Sisäelinten systeeminen vaurio ja henkisen kehityksen viive ovat epätyypillisiä. Nivelen epämuodostumat ja lihasten atrofia kehittyvät symmetrisesti eivätkä edetä elämässä.

diagnostiikka

Arthrogryposiksen diagnoosi voidaan tehdä synnytysjaksolla. Tauti havaitaan ultraäänellä, joka osoittaa nivelien muodonmuutoksia ja raajojen pehmeiden kudosten atrofiaa. Epäsuora patologinen merkki on alhainen sikiön liikkuvuus.

Synnytyksen jälkeen arthrogryposis diagnosoidaan kliinisten oireiden ja neurologisen tutkimuksen perusteella. Lisäksi voidaan suorittaa ultraäänen skannaus ja radiografia.

Sairaus erottuu poliomyeliitin, polyartriitin, myopatian ja muiden systeemisten ja neuromuskulaaristen patologioiden komplikaatioista.

hoito

Jos kyseessä on synnynnäinen moninkertainen nivelrikko, ortopedinen kirurgi valvoo ja kohtelee.

Konservatiivisen hoidon pitäisi alkaa lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina. Se käsittää raajojen asteittaisen rappaamisen kerran viikossa. Ennen kipsin järjestämistä voimistelu. Arthrogryposiksen fysioterapian tarkoituksena on lisätä liikkeen vaihtelua nivelissä ja korjata epämuodostumia. Lisäksi korjaavia harjoituksia ja muotoilua tulisi tehdä 6-8 kertaa päivässä. Kipsikurssin viimeistelyn jälkeen ortoosituotteet valitaan erikseen lapselle.

Arthrogryposiksen hoitoa täydennetään fysioterapialla, jonka tarkoituksena on parantaa neuromuskulaarisen laitteen toimintaa ja verenkiertoa sekä osteoporoosin hoitoa. Perustekniikat:

  • hieronta;
  • photochromotherapy;
  • elektroforeesi pentoksifylliinillä, askorbiinihapolla, kalsiumilla, aminofylliinillä, rikillä;
  • sähkö;
  • fonoforeesilla;
  • suolavedenlämmittimet;
  • sovelluksia otsokeriitin ja parafiinin kanssa.

Lisäksi neurologisen hoidon kurssit pidetään 3-4 kertaa vuodessa, joihin kuuluvat lääkkeet hermokuitujen johtumisen parantamiseksi ja kudostrofismin parantamiseksi.

Jos konservatiivinen hoito on tehoton, hoidetaan kirurgista hoitoa. Toiminnot suoritetaan yleensä 2-3 vuoden kuluttua. Toimenpiteen aikana lihasten ja jänteiden kokoa säädetään ja nivelten sijainti muuttuu.

näkymät

Yleistyneellä niveltulehduksella on epäsuotuisa ennuste. Potilaat tarvitsevat säännöllistä hoitoa, kuntoutusta, sopeutumista erikoistuneisiin laitoksiin.

Lokalisoitu lievä arthrogryposis on täysin parannettavissa, jos hoito aloitetaan ajoissa. Koska supistukset ja epämuodostumat ovat alttiita toistumiselle, lapset, joilla on tämä diagnoosi, ovat seurannassa luun kasvun loppuun asti.

ennaltaehkäisy

Tärkein arthrogryposiksen ehkäisyn mittari on teratogeenisten tekijöiden vaikutuksen syntyminen sikiöön raskauden aikana.

Arthrogriposis: mikä se on ja miten sitä hoidetaan?

Arthrogryposis on vakava nivelsairaus, jossa ne deformoituvat ja menettävät toimintansa. Sairaus on systeeminen ja synnynnäinen. Oireiden vakavuudesta riippuen tauti vaikuttaa useisiin tai lähes kaikkiin kehon niveliin, ja lihakset ja jänteet vaikuttavat patologiseen prosessiin.

Arthrogriposis: syyt

Toistaiseksi virallinen lääketiede ei valitettavasti tiedä tämän taudin kehittymisen tarkkaa syytä. On vain tiedossa, että patologia muodostuu kohdussa, todennäköisimmin tulevien elinten ja järjestelmien asettamisen aikana (jopa 12 viikon raskauden). Tekijät, joilla voi teoriassa olla kielteinen vaikutus ja jotka edistävät taudin kehittymistä:

  • alkoholin ja huumeiden käyttö;
  • säteilysäteily (röntgen ja fluorografia mukaan lukien);
  • lääkkeet, joilla on teratogeeninen vaikutus;
  • kohdunsisäinen infektio;
  • raskaan systeeminen sairaus;
  • geenimutaatiot.

Näiden tekijöiden vaikutus häiritsee nivelliitoksen ja osteogeneesin muodostumista (luun muodostumista). On myös mekaaninen teoria taudin kehittymisestä. Sen tekijät viittaavat siihen, että munuaisen nesteen riittämättömän määrän vuoksi kohdun puristaa syntymättömän lapsen, mikä aiheuttaa muodonmuutoksia. Tutkittaessa potilaiden aivojen ja selkäydin kudosnäytteitä patologit päättelivät, että tauti aiheuttaa muutoksia hermostoon, vaikka älyä ei häiritä.

Impulssin siirto nivelrikossa tapahtuu keskeytyksillä, joten lihasten verenkierto on riittämätön. Nivelten kaarevuus aiheuttaa sidekudoksen tai rasvakudoksen lihaskudoksen korvaamisen, mikä johtaa motorisen aktiivisuuden vähenemiseen. Myös jänteiden ja liitosten kapselilaitteen rakenne on rikki ja se ei voi taata niiden täyttä toimintaa.

Synnynnäinen niveltulehdus: taudin luokittelu

Taudilla voi olla kolme vakavuuden kliinistä vaihetta. Diagnoosin luomisessa keskitytään ulkoisiin (morfologisiin) merkkeihin, röntgen- ja elektroneuromyografian (EMG) tuloksiin. Yksityiskohtaisemmin se on kuvattu taulukossa:

Arthrogryposiksen luokittelu

Arthrogryposis lapsilla: taudin piirteet

Koska tauti liittyy synnynnäisiin poikkeavuuksiin, se havaitaan ulospäin lapsen syntymän jälkeen. Sairaus vaikuttaa usein distaaliseen (etäiseen) ja harvemmin proksimaaliseen (lähellä kehoa) oleviin osiin.

Sairaus voi levitä koko kehoon, vaikuttaa alempaan tai ylärajaan tai vaikuttaa vain niiden syrjäisiin alueisiin. Taudin yleistetty muoto muuttaa lähes kaikki kehon nivelet (mukaan lukien selkä ja pääkallon osa), joten lihasjärjestelmä ei voi toimia normaalisti. Sävy tai sen puute on vähentynyt. Jos lapsi on diagnosoitu vain ylempien raajojen niveltulehduksilla (tai pienemmillä), jotka vaikuttavat useisiin niveliin, niin oikea-aikaisen hoidon yhteydessä on kaikki mahdollisuudet parantaa merkittävästi hänen terveyttään.

Sairaus ei vaikuta lapsen henkisiin kykyihin, mutta hänen psykomotorinen kehitys viivästyy, koska se ei kykene liikkumaan normaalisti.

On tärkeää, että kun arthrogriposis ei vaikuta sisäelimiin, mutta selkärangan voimakkaan kaarevuuden vuoksi he voivat joskus siirtyä.

Sairaus ei etene iän myötä, eikä se yleensä ole periytynyt. Taudin ennuste riippuu siitä, miten varhaiset terapeuttiset toimenpiteet aloitettiin.

Miten tunnistaa taudin?

Taudin ainoa prenataalidiagnoosi on ultraääni raskauden aikana sikiön kehityksen eri vaiheissa. Jotkut varoitusmerkit auttavat epäilemään kauheaa epämuodostumista. Kun oletetaan, että "arthrogrypos" -tutkimuksessa on oletettu intrauteriininen diagnoosi, merkitään seuraavat muutokset:

  • sikiön motorisen aktiivisuuden loukkaaminen (sen vähentäminen tai puuttuminen);
  • raajojen pehmeiden kudosten harvennus tilavuudessa;
  • nivelten karkeat epämuodostumat (esimerkiksi liikkumattomuus tai jalkojen, käsien visuaalinen puuttuminen).

Näkyviin tulevien äitien on suoritettava vähintään kolme pakollista ultraääntä: 10-13 viikkoa, noin 5 kuukauden raskauden aikana ja 30 viikon kuluttua. Ensimmäiset kaksi tutkimusta ovat erityisen tärkeitä diagnostisessa suunnitelmassa, koska raskauden lopettaminen kolmannella kolmanneksella ei ole mahdollista myös lääketieteellisistä syistä.

Patologian paljastaminen on jotenkin mahdotonta, sitä ei määritetä verenluovutuksen aikana tai kosketuksella synnytyslääkärin-gynekologin rutiinitutkimuksen aikana. Lapsen syntymisen jälkeen röntgensäteitä ja EMG: tä käytetään lisäksi diagnoosiin, vaikka muutokset näkyvät ulkoisesti paljaalla silmällä.

Arthrogriposis: hoito on aloitettava sairaalassa

Terapeuttisiin toimenpiteisiin vaikuttivat tehokkaasti lapsen syntymän jälkeen. Ennen vastuuvapauden myöntämistä on tärkeää opettaa vanhemmille, kuinka oikein suoritetaan ortopediset harjoitukset, joita he voivat toistaa omalla päivällä kotona. Sairaalassa lapsille määrätään yleensä seuraavat hoidot:

  • hieronta;
  • fysioterapia (lämpökäsittely);
  • voimistelu;
  • nivelten kiinnitys (renkaiden tai kipsin avulla).

Jos konservatiivisen hoidon tulos ei riitä palauttamaan tai parantamaan lapsen kuntoa, hänelle näytetään leikkaus. Mitä aikaisemmin se toteutetaan, sitä suurempi sen tehokkuus. Jalkojen epämuodostumia käytetään 3-4 kuukauden iässä, ja kädet - 6-8 kuukautta. Hoito myöhemmässä iässä vaatii enemmän siniläpätöntä puuttumista luun laitteisiin ja pehmeisiin kudoksiin, joten ortopedit suosittelevat, ettei se viivästy.

Arthrogryposis on täysin parannettavissa?

Sairaus johtaa nivelten supistumiseen ja kyvyttömyyteen jatkaa tämän vuoksi normaalia elämää. Sopimussuhde on liikkuvuuden osittainen tai täydellinen rajoittaminen (esimerkiksi käden taipumisen tai laajentamisen mahdottomuus). On mahdollista, että tämä sairaus paranee kokonaan tai ainakin vähäisillä jäljellä olevilla komplikaatioilla vain lievässä muodossaan. Jos prosessiin liittyy useita niveliä (yleensä diagnoosi kuulostaa "distal arthrogryposikselta") ja selkäranka ei vaikuta, niin konservatiivisten ja toisinaan operatiivisten menetelmien avulla voidaan saavuttaa vakaa positiivinen dynamiikka.

Tilanteissa, joissa patologia ulottuu useisiin niveliin ja takaisin, hoidon päätavoite on lievittää potilaan kipua ja tilaa mahdollisimman paljon. On tärkeää korjata poikkeamat mahdollisimman paljon ja lisätä lihasvoimaa hieman niin, että henkilö voi liikkua itsenäisesti tai ainakin työskennellä käsillään. Kirurgisten ja terapeuttisten menetelmien yhdistelmä on useimmissa tapauksissa mahdollista vähentää muodonmuutoksen vakavuutta ja parantaa lihasten herkkyyttä. Tällaisen ensisijaisen hoidon jälkeen tällaiset potilaat tarvitsevat fysioterapiaa ja hierontaa.

Jotta liitokset eivät ole muodonmuutoksia, käytetään erityisiä ortopedisiä pidikkeitä ja renkaita. Riippumatta taudin vakavuudesta lapsen hoito ja elpyminen on vaikeaa prosessia (henkisesti ja fyysisesti) vanhemmille.

Taudin arthrogryposis: onko olemassa ehkäisy?

Koska taudin tarkka patogeneesi ja syyt ovat tuntemattomia, erityistä ennaltaehkäisyä ei ole olemassa. Monien lääkäreiden mukaan paras toimenpide taudin ehkäisemiseksi on vastuullinen suhtautuminen raskaana olevien naisten terveyteen ja naisiin, jotka tulevat tulevaisuudessa suunnittelemaan äitejä. Raskausjakson aikana on suositeltavaa sulkea pois lääkkeet maksimiin ja välttää haitallisia tekijöitä, kuten stressiä.

Sairastumisen pahenemisessa ja toistumisen ehkäisyssä on myös ihmisiä, jotka on diagnosoitu syntymähetkellä. Tätä varten sinun on ajoittain hoidettava erikoislääkäriasemilla, suoritettava voimistelu ja älä unohda suunniteltua hierontaa. Joissakin tapauksissa henkilön on käytettävä jatkuvasti tai väliaikaisesti korjaimia, jotka eivät salli liitosten taivutusta. Ortopedi- ja röntgentutkimusten säännölliset tutkimukset antavat mahdollisuuden seurata prosessin dynamiikkaa ja tarvittaessa muuttaa hoitosuunnitelmaa.

Ihmiset, jotka kohtaavat tämän onnettomuuden, ovat usein huolissaan kysymyksestä: arthrogryposis, mikä se on ja mitkä ovat mahdollisuudet päästä eroon siitä? Tietenkin tämä on vaikea sairaus, jota on vaikea käsitellä, mutta vanhempien huolellisuudella ja pätevällä lääketieteellisellä lähestymistavalla voidaan saavuttaa positiivisia tuloksia.

Lue Lisää Kouristukset

Jalat palavat

Monet tietävät epämiellyttäviä tunteita illalla: jalat polttavat, on vetävä kipu, polttava, ahdistuneisuus, ”jalat liikkuvat”. Yöllä sairauden oireet lisääntyvät. Joskus painovoima tuntuu aamusta.


Lihas atrofia

Syyt ja oireet lihasten surkastumista, diagnoosia ja hoitoaMikä on lihasten surkastuminen?Lihasatroofian prosessi kehittyy vähitellen ja johtaa lisääntyvään niiden määrän vähenemiseen ja lihaskuitujen rappeutumiseen, jotka ovat ohuempia, erityisen vaikeissa tapauksissa, niiden lukumäärää voidaan vähentää loppuun saakka.